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Es una enfermedad no hereditaria que se caracteriza por una malformación de los túbulos colectores distales en la región pericaliciliar de las pirámides renales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Fue descrita por primera vez en 1948 por Cacchi y Ricci. En la mayoría de los afectados la enfermedad es asintomática, pero la ectasia tubular predispone a hematuria (microscópica o macroscópica), infecciones urinarias de repetición y litiasis renal. Analíticamente se observa en sangre acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia e hiponatremia. A nivel urinario se puede detectar un defecto de concentración con acidosis tubular (distal y proximal incompleta), hipercalciuria o nefrocalcinosis (30-50%).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta un caso de osteoporosis asociado a síndrome de Cacchi-Ricci de inicio en una edad temprana, con buena respuesta al tratamiento farmacológico. Se considera de interés por la poca frecuencia de osteoporosis asociada al síndrome de Cacchi-Ricci y por tratarse de una entidad infrecuente en varones.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón de 44 años de edad, con antecedentes personales de cefaleas, asma extrínseco a irritantes ambientales, escoliosis, litiasis renal y síndrome de Cachi-Ricci (riñón esponjoso), que refería desde hace unos meses cervicobraquialgia derecha y dorsalgia. Tras la anamnesis y exploración el diagnóstico se orienta hacia un cuadro de características mecánicas sin claro compromiso de raíces nerviosas cervicales. En la radiografía simple de columna cervical y dorsal se aprecia osteopenia a la altura de los cuerpos vertebrales dorsales e inversión de la lordosis cervical. En la resonancia magnética nuclear cervical se observa hernia discal y estenosis foraminal derecha C5-C6 y C6-C7. El paciente realiza tratamiento rehabilitador en fisioterapia, con evolución favorable del cuadro de cervicodorsalgia. Con los datos de imagen de la radiografía y el antecedente de riñón esponjoso se decide realizar estudio de osteoporosis, solicitando analítica general, marcadores de recambio óseo, orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y densitometría. Desde el punto de vista analítico destacaban cifras de urea de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (VN: 10-50), creatinina 1,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (VN: 0,7-1,2), filtrado glomerular 93<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mil/min (VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>89), hipercalciuria, con cifras de calcio en orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de 6,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4), aumento de hormona paratiroidea intacta, con cifras de 12,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pmol/l (VN: 0,5-5,5), 25-OH-vitamina D de 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (VN: 30-75) y cifras de Beta-CrossLap (marcador de resorción ósea) de 379<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/l (VN: 80-590).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la densitometría cabe destacar Z-<span class="elsevierStyleItalic">score</span> de columna lumbar: -2,3 y de cuello femoral:-1,5.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La escala Z o Z-<span class="elsevierStyleItalic">score</span> es similar en concepto a la escala T, pero en este caso se comparan los resultados del paciente (cuantificado como número de desviaciones estándar) en relación con la densidad mineral ósea media de la población normal de su misma edad y sexo. Aunque no permite establecer el diagnóstico de osteopenia/osteoporosis, en realidad es la escala que refleja mejor si los resultados del paciente son normales, teniendo en cuenta sus características. La escala Z será normal si sus valores se sitúan entre +1 y -1.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde este momento se instaura tratamiento con bifosfonatos (ácido alendrónico 70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/sem), calcifediol 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/día (8 gotas diarias) e hidroclorotiazida 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, evidenciándose una mejoría tanto en los valores densitométricos como en los analíticos, en sucesivas revisiones.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes con esta enfermedad, la primera alteración que suele aparecer es el defecto de acidificación, seguido por una secuencia de defectos de mineralización ósea, hipercalciuria y formación de cálculos; sin embargo, no podemos descartar que la litiasis renal en estos pacientes sea el principal defecto, que al dañar la nefrona distal provoca un fallo en la acidificación (hipocitraturia con hipercalciuria) que por sí misma debe alimentar la litiasis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La calciuria y la acidosis tubular distal van asociadas casi siempre a enfermedad ósea; la hipercalciuria produce un aumento de la resorción ósea secundaria a un aumento en la secreción de PTH para poder así mantener una adecuada concentración de calcio en sangre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, por lo que en nuestro caso, la hipercalciuria asociada a la enfermedad de Cacchi-Ricci de nuestro paciente podría contribuir a una baja densidad mineral ósea, pudiendo ser tratado en este caso con bifosfonatos por presentar cifras de función renal dentro de la normalidad, al igual que un adecuado filtrado glomerular, ya que en pacientes con filtrado glomerular inferior a 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min estaría contraindicada su utilización. Los pacientes con esta enfermedad no suelen ser estudiados y suelen pasar desapercibidas las alteraciones de la densidad mineral ósea que suelen ir asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Esta enfermedad se puede manifestar de 2 formas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Forma indolente: rara vez se caracteriza por cálculos e infecciones del tracto urinario, a menudo diagnosticada por los signos y síntomas atípicos. Esta forma no suele ir asociada a disfunción tubular o enfermedad ósea.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otra forma mucho más frecuente es aquella en la que el paciente presenta cálculos renales de pequeño tamaño, que solo ocasionalmente necesita una intervención urológica. En estos pacientes sí se presenta disfunción tubular con hipercalciuria e hipocitraturia y enfermedad ósea asociada.</p></li></ul></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La técnica de imagen de elección es la urografía intravenosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, que es capaz de demostrar el engrosamiento piramidal, la dilatación calicial e incluso la presencia de cálculos intraductales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La urografía, cuando la ectasia tubular es moderada, muestra en la papila áreas lineales conocidas como «rayos de sol», y áreas con pequeñas formaciones quísticas. En estas últimas pueden precipitarse sales de calcio formando cálculos (nefrocalcinosis medular). La frecuencia de asociación de hipercalciuria, acidosis tubular distal e hipocitraturia, en conjunción con ectasia urinaria en los conductos papilares, puede desencadenar la formación de fosfato cálcico y/o piedras de oxalato cálcico. En las formas más graves la papila está muy deformada, con cavidades y gran distorsión de los cálices. La afectación de la papila es variable, incluso en los distintos cálices del mismo riñón. Cuando algún cálculo erosiona el cáliz en la pelvis puede producir uropatía obstructiva, visualizándose en la urografía dilatación del sistema pielocalicial. Su curso y pronóstico a largo plazo es favorable, aunque la presencia de las complicaciones antes mencionadas puede hacer que evolucione en algunos casos hacia fases avanzadas de insuficiencia renal. Respecto al tratamiento para la prevención de cálculos renales en los pacientes con dicha enfermedad, se han utilizado las tiazidas (diurético que favorece la reabsorción de calcio) y el citrato potásico (se metaboliza en el hígado en bicarbonato, para corregir la acidosis tubular distal incompleta y así poderse activar los canales de calcio epiteliales), favoreciendo de esta forma, desde el punto de vista óseo, una reducción en la resorción ósea.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La osteoporosis asociada al síndrome de Cacchi-Ricci (riñón en esponja) en el varón existe, siendo necesario su diagnóstico y tratamiento precoz para evitar problemas derivados de la misma.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Medullary sponge kidney (Lenarduzzi-Cacchi-Ricci disease): A Padua Medical School discovery in the 1930s" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "G. 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Carta al Editor
Trastorno mineral y óseo asociado a la enfermedad de Cacchi-Ricci
Mineral and bone disorder associated with Cacchi-Ricci disease
Gracia M. Ábalos-Medina
, Irene Fernández Rodríguez, M. del Mar Almagro Ratia, M. Auxiliadora Fuentes Ellauri
Autor para correspondencia
Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Virgen de las Nieves, Granada, España