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Se clasifican en función del segmento del túbulo donde se produzcan: túbulo proximal (glucosuria, aminoacidurias, fosfaturias, hipouricemia, acidosis tubular proximal tipo II o la que engloba a la mayor parte de ellas de manera compleja, el síndrome de Fanconi), asa de Henle/túbulo distal (síndrome de Bartter, Gitelman y trastornos del magnesio) y túbulo colector (síndrome de Liddle, acidosis tubulares I y IV y diabetes insípida nefrogénica). Según su patogenia, existe un grupo de tubulopatías con defectos en la reabsorción de NaCl<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, denominadas «tubulopatías perdedoras de sal», las cuales comparten características clínicas: hipopotasemia crónica, que puede estar asociada con un intervalo QT prolongado y un mayor riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, alcalosis metabólica crónica, antojo de sal, sed y polidipsia, poliuria y nicturia, tendencia a hipotensión, fatiga y calambres musculares.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón joven de 16 años que en el contexto de mononucleosis infecciosa se detectó hipopotasemia grave por pérdidas renales y con diagnóstico final de síndrome de Gitelman tras confirmación genética.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 16 años con antecedentes personales de dermatitis atópica y talla baja (percentil inferior a 3 de talla desde la infancia) que acudió al servicio de urgencias por síndrome febril de corta duración acompañado de artromialgias, odinofagia y cefalea compatible con mononucleosis infecciosa por virus de Epstein-Barr. No obstante, en el análisis se detectaron las siguientes alteraciones iónicas: hipopotasemia grave (1,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l), hipomagnesemia (1,53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l), hipocloremia (91<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l) y alcalosis metabólica (pH 7,48, HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span> 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l). A la exploración física destacó presión arterial (PA) 88/67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg con frecuencia cardíaca a 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>lpm. Auscultación cardíaca con tonos rítmicos, sin soplos. Abdomen sin masas ni megalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Se procedió al ingreso hospitalario para estudio y reposición hidroelectrolítica vía intravenosa. El estudio ampliado objetivó hipomagnesemia con fracción de excreción de magnesio (EFMg) inapropiadamente elevada (7,19%, mayor del 3% sugiere pérdida renal), hipopotasemia con fracción de excreción elevada (32,57%, en condiciones normales: 10-15%), alcalosis metabólica, hipocalciuria (Ca<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,02<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg) e hiperaldosteronismo hiperreninémico (renina 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml, aldosterona 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml). Tras indagar en historia familiar, sus padres referían cifras de PA similares e ingesta abundante de sal en dieta. En su historia clínica se objetivó hipopotasemia leve (3,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l) en analítica de rutina realizada un año antes. Se añadió antagonista del receptor mineralcorticoide (eplerenona 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día) y suplementos orales de hidrogenocarbonato de potasio y ácido ascórbico y magnesio. Se solicitó estudio genético y revisión precoz en consulta externa. Finalmente, el estudio genético identificó 2 variantes patogénicas en homocigosis (c.329del, p.Ser110ThrfsTer4 y c.947G>T, p.Gly316Val) en el gen SLC12A3 asociados con el síndrome de Gitelman.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Gitelman, descrito por primera vez en 1966 por Hillel Gitelman et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, de herencia autosómica recesiva, está causado por mutaciones inactivantes del gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC12A3</span> (OMIM#263800), que codifica el cotransportador NaCl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Es frecuente su inicio a finales de la infancia o en la edad adulta con alcalosis metabólica hipopotasémica, hipoclorémica y presión arterial normal a pesar del hiperaldosteronismo, que también se puede encontrar en el síndrome de Bartter. Sin embargo, las características clave en la presentación son la hipocalciuria (a diferencia de la hipercalciuria en el síndrome de Bartter) con hipermagnesuria. Aunque es poco común, el síndrome de Gitelman puede presentarse en niños más pequeños, incluidos los recién nacidos. Además de los hallazgos anteriores, se puede observar un fallo de crecimiento con baja estatura y retraso puberal en niños prepúberales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La suplementación con cloruro de potasio y magnesio es casi siempre necesaria y de duración indefinida para evitar las alteraciones iónicas. Los fármacos que bloquean el intercambio distal de sodio y potasio, como la espironolactona, eplerenona o amilorida, son generalmente la siguiente línea de tratamiento cuando la suplementación es insuficiente. 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Carta al Editor
Disponible online el 18 de octubre de 2024
Tubulopatía hereditaria perdedora de sal asociada con la mutación SLC12A3: descripción de un caso del síndrome de Gitelman
Hereditary salt-wasting tubulopathy associated with SLC12A3 mutation: Description of a case of Gitelman Syndrome
Antonio Bustos-Merlo
, Antonio Rosales-Castillo, Pedro Alberto Alarcón-Blanco
Autor para correspondencia
Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España