Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000
Analysis of Spanish scientific production in rare diseases: 1990-2000
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Por tanto, el análisis de las publicaciones permite estudiar la evolución de un área específica de la ciencia y proporciona a los gestores de la política científica datos sobre la rentabilidad de las inversiones en una determinada área de la investigación<span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las enfermedades raras, según definición de la Unión Europea (UE), son aquéllas con peligro de muerte o de invalidez crónica, con una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 habitantes. En los últimos años se ha asistido a constantes modificaciones en la clasificación de las enfermedades, determinadas por nuevos hallazgos genéticos que tienden a subdividir enfermedades previamente encuadradas en una misma categoría. Este proceso, que afecta con mayor frecuencia a las enfermedades raras, no va parejo a la creación de nuevos encabezamientos de materias en las bases de datos referenciales. Por ello, la búsqueda bibliográfica de enfermedades raras engendra enormes dificultades. No hay ninguna base de datos que garantice la recuperación de toda la producción científica sobre enfermedades raras, ya que se trata de un conjunto de enfermedades dispares y numerosas que nunca se indexan de forma unificada. Por esa razón, no hay estudios bibliométricos sobre su conjunto. El uso del Medical Subject Headings (MesH) permite acceder a cierto grupo de enfermedades raras según categorías, aunque hay que rechazar algunas enfermedades específicas no consideradas «raras».</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo principal de este estudio es describir la producción científica de los investigadores españoles sobre un grupo de enfermedades raras seleccionadas en el período comprendido entre los años 1990 y 2000.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y método</span></p><p class="elsevierStylePara">La base de datos elegida para el estudio fue MEDLINE, porque abarca un mayor espectro de publicaciones y recoge, además, las revistas españolas de mayor visibilidad internacional. En el MesH no había, hasta el año 2003, un término que englobara las enfermedades raras, lo que indujo a seleccionar únicamente 3 de sus categorías y limitar la búsqueda al período comprendido entre los años 1990 y 2000. La selección de estos grupos se hizo teniendo en cuenta que la mayoría de las enfermedades incluidas en ellos fueran de baja prevalencia, según la definición de la UE. Los grupos elegidos fueron: «anomalías congénitas», «errores innatos del metabolismo» e «inmunodeficiencias primarias» (tabla 1). Para ajustarnos a la definición de la UE sobre enfermedades raras, se decidió eliminar en el grupo de anomalías congénitas el «síndrome de Down», «micrognatismo», «sindactilia», «polidactilia», «labio leporino» e «hipospadia», y en inmunodeficiencias primarias, las infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Para recuperar la información se elaboró una estrategia de búsqueda por cada una de las categorías a estudiar y se seleccionaron los siguientes términos: <span class="elsevierStyleItalic">«abnormalities», «metabolism, inborn errors»</span> e <span class="elsevierStyleItalic">«immunodeficiencies»</span>. A este último término se le añadió <span class="elsevierStyleItalic"> «primary»</span> en texto libre para restringir la búsqueda sólo a las inmunodeficiencias primarias. Además, se elaboró una estrategia de búsqueda donde se incluían todas las provincias españolas, la palabra España con todas las variaciones posibles (Spain, Espana, Espanna, Espaa, Espagne, Spagna, Spanien) y las variaciones de nombres de provincias resultantes de los diferentes idiomas de las comunidades autónomas. Se eliminaron las cartas, así como los documentos en los que faltaba la dirección del autor. Los artículos que se recuperaban varias veces utilizando las estrategias de búsqueda de cada una de las enfermedades se tomaron como duplicados y se les tuvo en cuenta una única vez.</p><p class="elsevierStylePara">El análisis engloba las siguientes variables: número de documentos, distribución por años, distribución por tipo de documento e idioma, número de autores, artículos por autor, índice de productividad de Lotka, institución de origen del primer firmante, centros más productivos y distribución geográfica, número de títulos, número de artículos por revista y ley de Bradford. Para el cálculo de las zonas Bradford se transformaron los datos originales del número de artículos por revistas en una variable nueva que contenía el acumulado de estos artículos y que se consideró una variable dependiente. Como variable independiente, se utilizó una nueva variable que contenía el acumulado del número de revistas a las que se refieren los artículos. Con esta estrategia, se construyó una tabla con los títulos de las revistas, el número de artículos observados acumulados, el número de artículos estimados por el modelo y el valor de D, que es la diferencia relativa entre lo observado y lo estimado. Cuando D es menor que 1, se consideró finalizada la zona del núcleo (curva ascendente).</p><p class="elsevierStylePara">El gestor bibliográfico utilizado fue el Reference Manager 8.5. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS versión 10.0.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados</span></p><p class="elsevierStylePara">El total de referencias recuperadas para el estudio fue de 2.978 y su distribución por años (fig. 1) muestra un ligero incremento de las publicaciones desde 1990 hasta 1999, si bien parece volver a estabilizarse en las cifras iniciales en el último año. Del total de documentos, 2.020 corresponden a anomalías congénitas, 982, a errores innatos del metabolismo, y 86, a inmunodeficiencias primarias. El 82,5% son artículos originales y el 17,3% revisiones. En cuanto al idioma, el inglés fue el más utilizado (52%), seguido del español (47%), el francés (0,8%) y el portugués (0,2%). En cuanto a la distribución geográfica, la mayor producción se encuentra en Madrid (864 documentos), seguida de Cataluña (687), Andalucía (265), la Comunidad Valenciana (263) y el País Vasco (167). Al hallar los valores relativos de la producción de las distintas comunidades autónomas, los datos cambian y destacan Madrid, Aragón, Navarra y Cataluña (tabla 2).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Fig. 1. Distribución por años de las referencias bibliográficas sobre enfermedades raras.</span></p><p class="elsevierStylePara">El número total de autores fue de 14.752. La distribución según su productividad, que cumple la ley de Lotka<span class="elsevierStyleSup">2</span>, se muestra en la figura 2 en su representación logarítmica. La media de autores por artículo fue de 4,9.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Fig. 2. Representación logarítmica de la ley de Lotka.</span></p><p class="elsevierStylePara">Los resultados revelan que un 78% de los artículos publicados en el período estudiado se realizaron en hospitales, de los que los 5 más productivos son de Madrid y Barcelona (tabla 3), un 16% en universidades, un 3% en institutos de investigación, un 1% en clínicas privadas, un 1% en centros de atención primaria y sólo el 1% en la categoría de otros.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">El núcleo Bradford<span class="elsevierStyleSup">2</span> (tabla 4) está formado por 1.288 artículos. El 43,2% del total de los artículos publicados lo están en tan sólo 12 revistas, que suponen el 2,1% del total.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v125n09-13078775tab06.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">El resto de la serie se dividió en 2 zonas con el mismo número de artículos, 845 documentos (un 28% de los artículos publicados). La primera zona utiliza 79 títulos de revistas (14%) y la segunda, 488 (85%).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara">A pesar del gran número de trabajos de este tipo<span class="elsevierStyleSup">3-9</span>, no se han encontrado estudios bibliométricos que analicen las enfermedades raras en su conjunto. El análisis descriptivo de las publicaciones sobre las enfermedades raras seleccionadas muestra que los centros más productivos están localizados en comunidades autónomas con mayor trayectoria científica y mayor número de investigadores (Madrid y Cataluña). La distribución por años parece mostrar una tendencia ascendente. No obstante, las cifras revelan que la producción científica en esta área es escasa y confirman la dificultad que entraña la investigación en este tipo de enfermedades. El número de artículos recuperados en inglés y en español es similar, lo que puede ser un efecto de la propia base bibliográfica consultada, que contiene un mayor número de publicaciones indexadas en inglés. La revista que más artículos ha publicado es <span class="elsevierStyleItalic">Anales Españoles de Pediatría</span>, resultado que está en estrecha relación con el hecho de que gran parte de las enfermedades analizadas son diagnosticadas y tratadas en la infancia. Actualmente, la media de firmas por trabajo en el conjunto de la bibliografía científica está entre 3 y 5, y nuestra cifra está dentro de ese margen.</p><p class="elsevierStylePara">La investigación en enfermedades raras realizada en este período tiene un carácter clínico, manifestado por el alto porcentaje de trabajos realizados en hospitales, siempre sin dejar de tener en cuenta que estamos valorando la dirección del primer autor.</p><p class="elsevierStylePara">MEDLINE incluía hasta el año 2003 este tipo de enfermedades bajo el encabezamiento <span class="elsevierStyleItalic">«case report»</span>. Esta circunstancia ha imposibilitado desarrollar una estrategia de búsqueda que englobe todas las enfermedades raras. En relación con las revistas, no se recuperaron trabajos publicados en revistas españolas que MEDLINE no recoge y, por lo tanto, habrá una parte de la producción científica de España que no podremos valorar a través de estos datos. Este sesgo se podría haber solventado, en parte, con el uso del Índice Médico Español (IME), pero se trata de una base de datos limitada por la falta de un tesauro estructurado que permita elaborar una estrategia de búsqueda basada en las mismas categorías elegidas para MEDLINE. Además, las revistas que podría haber incluido el IME tendrían, en su conjunto, una menor relevancia científica.</p><p class="elsevierStylePara">En MEDLINE no consta más que la filiación del primer autor, por lo que sólo se pudo recuperar una parte de los trabajos generados por autores españoles. No obstante, la decisión de elegir esta estrategia estuvo basada en la búsqueda de los artículos en los que el autor español fuera el responsable, ya que no eran del mismo interés los artículos surgidos de posibles colaboraciones con autores no españoles. El Science Citation Index hubiera proporcionado sin duda un mayor conjunto de artículos y hubiera añadido la posibilidad de analizar otros indicadores bibliométricos. Sin embargo, el interés de que el primer firmante del trabajo fuera español, y teniendo en cuenta que MEDLINE facilita la elaboración de estrategias de búsqueda categorizadas, llevó a seleccionarla para este primer estudio<span class="elsevierStyleSup">6-10</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El desarrollo de la investigación en enfermedades raras es escaso debido a la dificultad generada por la falta de identificación de los pacientes y su dispersión geográfica, que impide reunir en un solo centro un tamaño de muestra suficiente. Además, para la industria farmacéutica resulta poco rentable la inversión en proyectos de investigación sobre nuevos fármacos por su alto coste y la escasa posibilidad de recuperar las inversiones realizadas<span class="elsevierStyleSup">11</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Este análisis bibliométrico quiere ser una modesta contribución al desarrollo que la investigación en enfermedades raras está teniendo en España, abriendo el camino para continuar elaborando estudios de este tipo que nos permitan conocer la evolución de la investigación en este ámbito. Sin duda, este mismo análisis dentro de unos años debería ofrecer un panorama muy diferente y esperanzador y podrá servir de indicador de las políticas adoptadas a favor de la investigación en las enfermedades raras.</p>" "pdfFichero" => "2v125n09a13078775pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec223499" "palabras" => array:4 [ 0 => "España" 1 => "Enfermedades raras" 2 => "Estudio bibliométrico" 3 => "Estudios estadísticos" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec223500" "palabras" => array:4 [ 0 => "Spain" 1 => "Rare diseases" 2 => "Bibliometric study" 3 => "Statistical studies" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Fundamento y objetivo: Análisis de la producción científica de los investigadores españoles en un grupo de enfermedades raras seleccionadas durante el período comprendido entre 1990 y 2000. Material y método: Se analizaron los siguientes grupos de enfermedades: anomalías congénitas, errores innatos del metabolismo e inmunodeficiencias primarias. Para la evaluación y análisis de la evolución de la investigación en esta área se aplicaron herramientas bibliométricas. Para la búsqueda bibliográfica se utilizó la base de datos MEDLINE. Resultados: El total de las referencias recuperadas para el estudio fue de 2.978, de las cuales el 82,5% son artículos originales y el 17,3% revisiones. El número total de autores fue de 14.752 y la media de autores por artículo de 4,9. Se codificaron 7 tipos de instituciones, de las cuales los hospitales fueron los más productivos, con un 78% de los artículos publicados. El núcleo Bradford está formado por 1.288 artículos, de los que el 43,2% está publicado en 12 revistas (2,1%). Conclusiones: A pesar de que la investigación en enfermedades raras es todavía escasa, en toda España se han llevado a cabo esfuerzos importantes encaminados al desarrollo y potenciación de la investigación en este campo. No obstante, aunar esfuerzos en este sentido facilitará diseñar políticas de investigación adecuadas que contribuyan a mejorar el panorama actual." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Background and objective: To analyze the Spanish scientific production in a group of rare diseases selected during the period 1990-2000. Material and method: Analysis of the following disease groups: congenital anomalies, metabolism inborn errors and primary immunodeficiences. Bibliometric tools were used to assess and analyze the evolution of research in this area. The MEDLINE database was utilized for references search. Results: Total references recovered for the study were 2978: 82.5% original articles and 17.3% reviews. The number of authors was 14,752 and the mean author/article was 4.9%. Seven types of institutions were coded with hospitals being the most productive with 78% of articles published. The Bradford nucleus was formed by 1,288 articles and 43.2% of the total had been published in 12 journals (2.1%). Conclusions: Despite rare diseases research is still scarce, important efforts have been made at a national level focused on the development and strengthening of research in this field. 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Información del artículo
ISSN: 00257753Idioma original: Español
DOI:10.1157/13078775
Datos actualizados diariamente
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