Nota clínica
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
Cerebral creatine deficiency: First Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene
A.. Ángela Semperea, Carmen Fonsa, A.. Ángela Ariasb, Pilar Rodríguez-Pomboc, B.. Begoña Merineroc, Patricia Alcaidec, Antoni Capdevilad, Antonia Ribesb, Rosario Duquee, J.. Jesús Eirísf, Pilar Pooa, Emilio Fernández-Álvareza, Jaume Campistola, Rafael Artuchg,
Autor para correspondencia
a Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b División de Errores Congénitos de Metabolismo (IBC), Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, España
c Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular CBM-SO, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España
d Radiología, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
e Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
f Servicio de Neurología Infantil, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
g Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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