Carta al Editor
Pronóstico de la polineuropatía secundaria a porfiria aguda intermitente
Prognosis of polyneuropathy associated to intermittent acute porphyria
Margarita Vallès
, Jesús Benito, Raúl Pelayo, Joan Vidal
Autor para correspondencia
Institut Guttmann, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona, España
Leído
3414
Vecesse ha leído el artículo
322
Total PDF
3092
Total HTML
Compartir estadísticas
array:23 [ "pii" => "S0025775310009383" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2010.09.013" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-07-09" "aid" => "1569" "copyright" => "Elsevier España, S.L.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2010" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2011;137:191" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3419 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 6 "HTML" => 3091 "PDF" => 322 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0025775310001569" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2010.01.022" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-07-09" "aid" => "872" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2011;137:192" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 8039 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 6 "HTML" => 7446 "PDF" => 587 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imagen de la semana</span>" "titulo" => "Lengua negra vellosa" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "192" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Black hairy tongue" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1334 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 338532 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Guillermo Guhl, Blanca Díaz Ley" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Guillermo" "apellidos" => "Guhl" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Blanca" "apellidos" => "Díaz Ley" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775310001569?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000013700000004/v1_201304302019/S0025775310001569/v1_201304302019/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0025775310010122" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2010.09.041" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-07-09" "aid" => "1634" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2011;137:189-90" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3240 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 7 "HTML" => 2962 "PDF" => 271 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Neoplasia de células dendríticas plasmocitoides en un varón de 71 años" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "189" "paginaFinal" => "190" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Plasmacytoid dendritic cell neoplasm in a 71 year-old male" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1882 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 491230 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. Imagen de aspirado de médula ósea en la que se observa la infiltración por células dendríticas plasmocitoides. Nótese la presencia de seudópodos citoplásmicos y vacuolas de localización preferentemente submembranaria (May-Grünwald-Giemsa, x100). B. Células dendríticas plasmocitoides de médula ósea que muestran positividad intensa en la tinción de esterasa inespecífica (alfa-naftil butirato-esterasa, x100). C. Vacuolas citoplásmicas de células dendríticas plasmocitoides teñidas con la tinción del PAS (x100). D. Célula dendrítica plasmocitoide con núcleo compuesto predominantemente por eucromatina, nucleolo central de pequeño tamaño y citoplasma en el que se observan numerosas vacuolas, la mayoría de ellas submembranarias, y algunas mitocondrias (MET, x6.000).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "María Élida Centurión, José Tomás Navarro, Fuensanta Millá, Evarist Feliu" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "María Élida" "apellidos" => "Centurión" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "José Tomás" "apellidos" => "Navarro" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Fuensanta" "apellidos" => "Millá" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Evarist" "apellidos" => "Feliu" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775310010122?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000013700000004/v1_201304302019/S0025775310010122/v1_201304302019/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Pronóstico de la polineuropatía secundaria a porfiria aguda intermitente" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor</span>:" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "191" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Margarita Vallès, Jesús Benito, Raúl Pelayo, Joan Vidal" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Margarita" "apellidos" => "Vallès" "email" => array:1 [ 0 => "mvalles@guttmann.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Jesús" "apellidos" => "Benito" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Raúl" "apellidos" => "Pelayo" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Joan" "apellidos" => "Vidal" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "entidad" => "Institut Guttmann, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona, España" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Prognosis of polyneuropathy associated to intermittent acute porphyria" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por el defecto primario de la enzima porfobilinógeno desaminasa, implicada en la síntesis del hem. Sus manifestaciones clínicas incluyen dolor abdominal, síntomas autonómicos (taquicardia, hipertensión arterial, estreñimiento, vómitos, arritmia cardiaca), síntomas de afectación del sistema nervioso central (insomnio, ansiedad, depresión, alucinaciones, convulsiones), cambios metabólicos (hiponatremia) y polineuropatía rápidamente progresiva, que puede evolucionar a insuficiencia respiratoria y parálisis bulbar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a que es poco frecuente y con síntomas poco específicos, el diagnóstico suele ser tardío, lo que puede conllevar la presencia de polineuropatías muy graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El pronóstico de estas polineuropatías no ha sido bien documentado y conocerlo tiene una importante implicación en el manejo de estos pacientes. Presentamos tres pacientes afectados de polineuropatía axonal motora por PAI, atendidos en nuestro centro para recibir tratamiento rehabilitador. Todos ellos, al ingreso, presentaban una grave tetraparesia con dependencia total y sin capacidad de marcha ni de autopropulsar una silla de ruedas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso n.° 1: Varón de 46 años, con antecedente de síndrome de Guillain-Barré variante AMSAN tres años antes, del que se recuperó con secuelas (debilidad distal de las extremidades inferiores e insuficiencia respiratoria). A raíz del tratamiento quirúrgico de una fractura de Colles, presentó cuadro de infección respiratoria y tetraparesia progresiva con hiponatremia, precisando ingreso en unidad de cuidados intensivos (UCI) y conexión a ventilación mecánica. Se diagnosticó PAI, iniciándose tratamiento con hemina. Durante la estancia en UCI presentó múltiples y graves complicaciones (infecciosas, hemorragia digestiva alta, alteraciones electrolíticas). A los 7 meses ingresó en nuestro centro. A pesar del tratamiento con hemina, los síntomas de porfiria se agravaron requiriendo reingreso en la UCI por anemia y alteraciones electrolíticas graves, así como hemorragia pulmonar. Posteriormente siguió controles en consultas externas y a los 14 meses del ingreso presentaba un balance muscular y nivel funcional similares a su estado inicial.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso n.° 2: Mujer de 28 años con historia de episodios de dolor abdominal de dos años de evolución, que ingresó en ginecología por sospecha de enfermedad inflamatoria pélvica. Durante el ingreso presentó crisis comicial asociada a hiponatremia, ingresando en UCI, donde presentó una tetraparesia progresiva con afectación bulbar. Se diagnosticó PAI y se inició tratamiento con hemina. Dos meses después ingresó en nuestro centro. La paciente siguió presentando crisis de porfiria (ansiedad, dolor generalizado, anemia, alteraciones electrolíticas), por lo que se ajustó la dosis de hemina a intervalos semanales. A los 12 meses del ingreso era independiente y realizaba marcha sin ayuda.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso n.° 3: Mujer de 23 años que a las 31 semanas de gestación requirió ingreso hospitalario por rotura de membranas y corioamnionitis, practicándosele una cesárea. Posteriormente inició cuadro de náuseas y vómitos, mialgias y alteraciones electrolíticas, seguido de crisis comicial. Ingresó en UCI, donde se instauró tetraparesia rápidamente progresiva con afectación bulbar, precisando conexión a ventilación mecánica. Se diagnosticó PAI, iniciándose tratamiento con hemina. A los tres meses de evolución, ingresó en nuestro centro. La paciente siguió presentando crisis de porfiria (dolor generalizado y ansiedad), precisando la administración de la hemina semanalmente. A los 12 meses del ingreso realizaba marcha con dos férulas antiequino y era independiente.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tres casos son ejemplos de diagnóstico tardío de PAI y de polineuropatía muy grave. Tras el diagnóstico, en todos los casos se instauró tratamiento con hemina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, requiriendo dosis a intervalos regulares, y se observó una mejora neurológica progresiva y consecuentemente funcional.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la polineuropatía secundaria a PAI puede ser muy grave, pero con el tratamiento adecuado puede presentar una buena evolución con mejora del balance muscular y de la independencia funcional, aunque con posibilidad de secuelas por debilidad muscular residual y/o complicaciones en la fase aguda, por lo que el diagnóstico y tratamiento médico y rehabilitador precoces son muy importantes.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "R. Kuppinen" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Porphyrias. Lancet." "fecha" => "2005" "volumen" => "365" "paginaInicial" => "241" "paginaFinal" => "252" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Neurological manifestations of acute intermittent porphyria" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "E. Pischik" 1 => "R. Kauppinen" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)." "fecha" => "2009" "volumen" => "16" "paginaInicial" => "72" "paginaFinal" => "83" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diagnóstico tardío de un caso de porfiria aguda intermitente en una unidad de cuidados intensivos" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A.J. Betbesé" 1 => "L. Zapata" 2 => "C. Martínez-Bru" 3 => "C. Herrero" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.medin.2009.09.009" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Intensiva." "fecha" => "2010" "volumen" => "34" "paginaInicial" => "358" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19939505" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "K.E. Anderson" 1 => "J.R. Bloomer" 2 => "H.L. Bonkovsky" 3 => "J.P. Kushner" 4 => "C.A. Pierach" 5 => "N.R. Pimstone" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Ann Intern Med." "fecha" => "2005" "volumen" => "15" "paginaInicial" => "439" "paginaFinal" => "450" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000013700000004/v1_201304302019/S0025775310009383/v1_201304302019/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "62280" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas cientificas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000013700000004/v1_201304302019/S0025775310009383/v1_201304302019/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775310009383?idApp=UINPBA00004N" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2023 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2017 Octubre | 48 | 1 | 49 |
| 2017 Septiembre | 42 | 3 | 45 |
| 2017 Agosto | 34 | 8 | 42 |
| 2017 Julio | 26 | 7 | 33 |
| 2017 Junio | 44 | 0 | 44 |
| 2017 Mayo | 59 | 11 | 70 |
| 2017 Abril | 49 | 2 | 51 |
| 2017 Marzo | 55 | 15 | 70 |
| 2017 Febrero | 45 | 7 | 52 |
| 2017 Enero | 33 | 2 | 35 |
| 2016 Diciembre | 47 | 9 | 56 |
| 2016 Noviembre | 91 | 5 | 96 |
| 2016 Octubre | 68 | 4 | 72 |
| 2016 Septiembre | 73 | 11 | 84 |
| 2016 Agosto | 55 | 8 | 63 |
| 2016 Julio | 44 | 3 | 47 |
| 2016 Junio | 34 | 10 | 44 |
| 2016 Mayo | 46 | 19 | 65 |
| 2016 Abril | 30 | 7 | 37 |
| 2016 Marzo | 46 | 12 | 58 |
| 2016 Febrero | 47 | 15 | 62 |
| 2016 Enero | 32 | 15 | 47 |
| 2015 Diciembre | 31 | 8 | 39 |
| 2015 Noviembre | 48 | 13 | 61 |
| 2015 Octubre | 48 | 11 | 59 |
| 2015 Septiembre | 39 | 7 | 46 |
| 2015 Agosto | 25 | 18 | 43 |
| 2015 Julio | 36 | 8 | 44 |
| 2015 Junio | 27 | 9 | 36 |
| 2015 Mayo | 37 | 10 | 47 |
| 2015 Abril | 34 | 18 | 52 |
| 2015 Marzo | 22 | 18 | 40 |
| 2015 Febrero | 26 | 5 | 31 |
| 2015 Enero | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Diciembre | 56 | 6 | 62 |
| 2014 Noviembre | 44 | 0 | 44 |
| 2014 Octubre | 44 | 2 | 46 |
| 2014 Septiembre | 45 | 2 | 47 |
| 2014 Agosto | 50 | 4 | 54 |
| 2014 Julio | 40 | 7 | 47 |
| 2014 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2013 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2013 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2011 Julio | 1352 | 0 | 1352 |
Mostrar todo
