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Nota clínica
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
Clinical and genetic findings in patients with biotinidase deficiency detected through newborn screening or selective screening for hearing loss or inherited metabolic disease
María Luz Coucea, Celia Pérez-Cerdáb,c,
Autor para correspondencia
cpcerda@cbm.uam.es

Autor para correspondencia.
, María Teresa García Silvad, Angels García Cazorlac,e, Elena Martín-Hernándezd, Daisy Castiñeirasa, Merçè Pinedac,e, Rosa Navarreteb,c, Jaume Campistolc,e, José María Fragaa, Belén Pérezb,c, Magdalena Ugarteb,c
a Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, La Coruña, España
b Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y Metabólicas, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
e Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2023 Marzo 22 3 25
2018 Octubre 1 0 1
2017 Octubre 19 2 21
2017 Septiembre 16 9 25
2017 Agosto 14 11 25
2017 Julio 15 10 25
2017 Junio 9 3 12
2017 Mayo 15 16 31
2017 Abril 19 9 28
2017 Marzo 18 35 53
2017 Febrero 20 2 22
2017 Enero 21 3 24
2016 Diciembre 46 12 58
2016 Noviembre 55 11 66
2016 Octubre 67 6 73
2016 Septiembre 87 10 97
2016 Agosto 51 6 57
2016 Julio 34 3 37
2016 Junio 61 13 74
2016 Mayo 55 16 71
2016 Abril 37 10 47
2016 Marzo 33 17 50
2016 Febrero 31 14 45
2016 Enero 30 8 38
2015 Diciembre 54 19 73
2015 Noviembre 49 19 68
2015 Octubre 56 23 79
2015 Septiembre 45 9 54
2015 Agosto 48 8 56
2015 Julio 42 12 54
2015 Junio 69 8 77
2015 Mayo 53 4 57
2015 Abril 48 13 61
2015 Marzo 61 7 68
2015 Febrero 37 6 43
2015 Enero 42 5 47
2014 Diciembre 72 8 80
2014 Noviembre 66 4 70
2014 Octubre 21 3 24
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