Carta al Editor
Nueva mutación en una familia española con síndrome de hiperferritinemia hereditaria y cataratas
New mutation in a Spanish family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
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Este síndrome tiene una herencia autosómica dominante y está causado por mutaciones del <span class="elsevierStyleItalic">iron regulatory element</span> (IRE, «elemento regulador del hierro»), localizado en la región 5’UTR del gen de la cadena ligera de la ferritina <span class="elsevierStyleItalic">(FTL)</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La consecuencia es una producción excesiva e incontrolada de cadenas L de ferritina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La hiperferritinemia de este síndrome se debe a que el exceso de cadenas L se excreta al plasma y forma agregados moleculares de ferritina con gran exceso de estas cadenas, que no pueden transportar hierro. Estas moléculas se depositan en órganos y tejidos, pero se manifiesta únicamente en el cristalino produciendo cataratas, ya que su concentración alcanza valores entre 10 y 15 veces superiores a los normales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Una buena historia familiar y un estudio analítico del metabolismo del hierro, junto con una exploración física y oftalmológica completa, son suficientes para su sospecha diagnóstica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, que se debe confirmar mediante la secuenciación de la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque se han identificado más de 30 mutaciones que afectan a más de 100 familias en Europa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, son pocas las publicaciones de casos descritos en familias españolas. Recientemente, se ha publicado en <span class="elsevierStyleSmallCaps">Medicina Clínica</span> un caso de una familia española con SHHC causada por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> más frecuente en España<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>: c.-167C>T (C33T). Presentamos un nuevo caso de SHHC causado por una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> no descrita hasta ahora en una familia española.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un padre de 54 años con cataratas bilaterales, sideremia de 94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ug/dl, ferritina de 1.215<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml y saturación de transferrina del 27%, y su descendiente, hija de 26 años con inicio de cataratas en ambos ojos, sideremia de 86<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ug/dl, ferritina de 700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml y saturación de transferrina del 22%. En ninguno de los 2 pacientes la resonancia magnética hepática presentó signos de sobrecarga de hierro. Ante la sospecha de SHHC, se les realizó la secuenciación de la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> mediante la siguiente metodología: extracción y purificación del ADN genómico a partir de muestra sanguínea obtenida mediante venopunción en tubo con EDTA, amplificación específica por PCR, utilizando cebadores flanqueantes de los axones 1-2 del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span>, secuenciación directa de la doble cadena del producto de PCR purificado, y estudio bioinformático de la secuencia de ADN obtenida por comparación con la secuenciación nucleotídica de referencia para el gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> (NM_000146.3).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el padre y su hija, encontramos el cambio nucleotídico c.-171C>G en heterocigosis en la región IRE del gen FTL. Este cambio solo se ha identificado en una familia italiana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> como mutación causante de la enfermedad en el año 2004, por lo que la implicación de esta alteración en el desarrollo del SHHC no se encuentra ampliamente consensuada.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta mutación, descrita por primera vez en una familia española, aporta una nueva evidencia de que el cambio nucleotídico c.-171C>G en la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> es causante del SHHC.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hyperferritinaemia-cataract syndrome: Worldwide mutations and phenotype of an increasingly diagnosed genetic disorder" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "G. 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