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Carta al Editor
Síndrome de Hermansky-Pudlak: descripción de un caso
Hermansky-Pudlak syndrome: A case report
Alberto Caballero Vázqueza,
Autor para correspondencia
, Joaquín Vizcaíno Ricomaa, M. Cruz Rogado Gonzáleza, Ana Dolores Romero Ortizb
a Área Integrada de Medicina, Unidad de Neumología, Hospital de Poniente, El Ejido, Almería, España
b Servicio de Neumología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
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Ten&#237;a m&#250;ltiples alergias medicamentosas &#40;metamizol&#44; &#225;cido acetilsalic&#237;lico&#44; butilescopolamina&#44; dexclorfeniramina y cefixima&#41;&#46; Nunca hab&#237;a sido fumadora ni refer&#237;a consumo de otros t&#243;xicos&#46; Sin exposici&#243;n ocupacional ni ambiental a sustancias t&#243;xicas&#46; Tampoco ten&#237;a contacto habitual con animales&#59; vive en un convento rural&#46; Entre sus antecedentes familiares destacaba el padre&#44; fallecido por enfermedad pulmonar que no especifica&#44; y un hermano albino fallecido tambi&#233;n por enfermedad respiratoria no estudiada&#46; Como medicaci&#243;n habitual tomaba amitriptilina y benzodiacepinas por migra&#241;as epis&#243;dicas&#46; Presentaba tos seca y disnea de moderados esfuerzos de un a&#241;o de evoluci&#243;n&#44; sudoraci&#243;n nocturna ocasional y ligera p&#233;rdida de peso&#44; de unos 5-6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg en este per&#237;odo&#46; Sin otra sintomatolog&#237;a asociada&#46; La exploraci&#243;n f&#237;sica estaba dentro de la normalidad&#46; Las pruebas de laboratorio revelaron una anal&#237;tica con bioqu&#237;mica&#44; hemograma&#44; proteinograma&#44; inmunoglobulinas G&#44; A y M&#44; anticuerpos antinucleares&#44; enzima conversiva de la angiotensina y coagulaci&#243;n dentro de rango normal&#46; La gasometr&#237;a arterial mostr&#243; una hipoxemia grave&#44; con una presi&#243;n parcial de ox&#237;geno de 63<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#44; y el resto de par&#225;metros&#44; sin alteraciones&#46; En la radiograf&#237;a de t&#243;rax se evidenci&#243; un patr&#243;n reticulonodulillar difuso&#44; y en la tomograf&#237;a axial computarizada de t&#243;rax se apreci&#243; un patr&#243;n intersticial difuso de predominio subpleural en l&#243;bulos superiores y bibasal con bronquiectasias cil&#237;ndricas en l&#243;bulos inferiores y &#225;reas de fibrosis&#46; Las pruebas funcionales respiratorias mostraron un patr&#243;n restrictivo moderado&#44; con una capacidad pulmonar total del 58&#44;6&#37; respecto a su valor de referencia&#44; y una <span class="elsevierStyleItalic">diffusing capacity for carbon monoxide</span> &#40;DLCO&#44; &#171;capacidad de transferencia para el mon&#243;xido de carbono&#187;&#41; por t&#233;cnica de respiraci&#243;n &#250;nica reducida &#40;48&#44;7&#37;&#41;&#46; La baciloscopia y el cultivo de esputo &#40;est&#225;ndar&#44; micobacterias y hongos&#41; resultaron sin hallazgos&#46; Se realiz&#243; fibrobroncoscopia&#44; evidenci&#225;ndose una inflamaci&#243;n generalizada de todo el sistema bronquial&#44; con lavado broncoalveolar negativo para c&#233;lulas neopl&#225;sicas y agentes infecciosos&#46; Ante los hallazgos de las pruebas de imagen antes descritas&#44; se someti&#243; a la paciente a una biopsia pulmonar por videotoracoscopia&#44; confirm&#225;ndose fibrosis intersticial con abundantes neumocitos tipo 2&#44; granulomas y macr&#243;fagos con material ceroide en su interior&#44; diagn&#243;stico histopatol&#243;gico compatible&#44; junto con el albinismo oculocut&#225;neo de la paciente&#44; con un s&#237;ndrome de Hermansky-Pudlak&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Hermansky-Pudlak es una entidad autos&#243;mica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> caracterizada por un albinismo oculocut&#225;neo positivo para tirosinasa&#44; un defecto en el almacenaje de las plaquetas por ausencia de cuerpos densos&#44; y la acumulaci&#243;n de un pigmento ceroideo en todos los macr&#243;fagos del organismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Esta enfermedad es muy poco frecuente&#44; con aproximadamente unos 200 casos descritos hasta 1985&#46; El ac&#250;mulo de material ceroide puede causar disfunci&#243;n en algunos &#243;rganos&#44; como pulm&#243;n&#44; intestino&#44; ri&#241;&#243;n o coraz&#243;n&#46; La mayor complicaci&#243;n de esta enfermedad es la fibrosis pulmonar&#44; 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la cual se ti&#241;e positivamente con el &#225;cido pery&#243;dico de Schiff y presenta una fluorescencia naranja-rojo intensa bajo la luz ultravioleta debido al material ceroide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y a los neumocitos tipo 2&#46; El s&#237;ndrome de Hermansky-Pudlak carece de tratamiento etiol&#243;gico en el momento actual&#44; limit&#225;ndose las medidas terap&#233;uticas al tratamiento sintom&#225;tico de las manifestaciones cl&#237;nicas y de las complicaciones asociadas&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2017 Octubre 18 7 25
2017 Septiembre 56 15 71
2017 Agosto 63 11 74
2017 Julio 55 3 58
2017 Junio 66 29 95
2017 Mayo 61 18 79
2017 Abril 51 4 55
2017 Marzo 45 29 74
2017 Febrero 20 7 27
2017 Enero 4 2 6
2016 Mayo 0 1 1
2016 Marzo 1 0 1
2015 Noviembre 4 2 6
2015 Octubre 0 3 3
2015 Agosto 0 1 1
2015 Junio 0 1 1
2015 Mayo 0 1 1
2015 Febrero 3 1 4
2015 Enero 1 3 4
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