Carta al Editor
Paraganglioma intrapericárdico asociado a la presencia de mutación en el gen de la enzima succinato deshidrogenasa
Intrapericardical paraganglioma associated with mutation in succinate dehydrogenase enzyme gene
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Pueden ser funcionantes secretando catecolaminas, dando lugar a síntomas adrenérgicos potencialmente graves.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 34 años derivada por su médico de atención primaria por crisis hipertensiva coincidiendo con cefalea. La paciente no presentaba historia familiar de HTA ni otras enfermedades de interés. Como tratamiento crónico tomaba únicamente lorazepam por insomnio. Había acudido a Urgencias en múltiples ocasiones a lo largo del último año ante cuadros de inicio súbito, con duración entre minutos y una hora, de cefalea, sudoración, palpitaciones y nerviosismo, acompañados en ocasiones de dolor torácico y náuseas. Dichos cuadros habían sido etiquetados de síndrome ansioso, migraña y pericarditis aguda. En el último mes los episodios habían sido más frecuentes e intensos, constatándose cifras de presión arterial (PA) de hasta 200-100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, junto con una frecuencia cardíaca (FC) de 110<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>lpm. En la analítica general se observó anemia ferropénica leve, siendo el resto de parámetros normales, incluyendo el calcio. El estudio analítico específico evidenció valores muy elevados de noradrenalina (NA) y normetanefrina(NMT), y discretamente elevados de dopamina (DA), en plasma (adrenalina 31,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>80], noradrenalina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2.700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>446], dopamina 290,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>150], metanefrina 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90], NMT 972<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>180]) y orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (adrenalina 6,63<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>27], NA 1.279<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>97], DA 1.535<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500], metanefrina 83<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>320], NMT 2.633<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg [VN<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>390]). Se solicitó una angio-TC abdominopélvica, que no encontró alteraciones, siendo ambas glándulas suprarrenales normales, completándose el estudio de localización con una TC cervicotorácica, que evidenció una masa de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm heterogénea y muy vascularizada, en mediastino medio con epicentro en la región subcarinal. El estudio funcional con I<span class="elsevierStyleSup">123</span>-MIBG demostró una captación mediastínica única, corroborando el diagnóstico de paraganglioma. Se inició tratamiento alfabloqueante con fenoxibenzamina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día, con aumento progresivo de la dosis hasta 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día según cifras de PA, asociando 7 días después tratamiento betabloqueante, inicialmente con propranolol, pasando posteriormente a atenolol hasta 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h para control de la FC. Asimismo, se recomendó incrementar la ingesta hídrica y el consumo de sal. Un mes después la paciente fue intervenida realizando exéresis de masa mediastínica intrapericárdica por toracotomía posterolateral derecha, cursando la cirugía y el posoperatorio sin incidencias. La anatomía patológica confirmó paraganglioma sin criterios histológicos de malignidad. En el seguimiento posoperatorio se constató un descenso de las cifras de PA y FC, con normalización de las cifras de catecolaminas y metanefrinas. El estudio genético solicitado puso de manifiesto la existencia de una alteración en el exón 7 del gen que codifica la subunidad B de la enzima succinato deshidrogenasa (SDHB), mutación c.688C<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>T (p.R230C), encontrando también dicha mutación en el padre de la paciente, de 63 años, en sus 2 hermanas de 33 y 37 años, y en su hijo de 9 años.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los paragangliomas mediastínicos son muy poco frecuentes (<<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y su localización intrapericárdica es excepcional, existiendo menos de 50 casos publicados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>, siendo igualmente inhabituales las formas funcionantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La mutación del gen de la SDHB se asocia con la presencia del síndrome de paraganglioma familiar tipo 4, de presentación a edad temprana (en torno a los 30 años), con una característica producción hormonal de NA y DA, y riesgo de malignidad superior al 30%, asociándose también a la presencia de otros tumores, especialmente de carcinoma renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se hereda con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. En pacientes portadores de la mutación SDHB debe realizarse un cribado analítico anual (CT y MT en plasma y orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) y de imagen (TC, RMN, MIBI, PET-TC) bianual para descartar la presencia de enfermedad.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso expuesto describe un paraganglioma intrapericárdico funcionante (productor de NA y DA) que se presentó con característicos paroxismos adrenérgicos en una paciente joven, asociado a la presencia de una mutación en línea germinal del gen de la SDHB, permitiendo el estudio genético familiar identificar múltiples portadores. Pese a la curación tras la cirugía, el riesgo de recidiva y el potencial maligno condicionan un seguimiento analítico y de imagen de por vida.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Editorial: In search of pheochromocytomas" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "W.M. 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