Carta al Editor
Tumores de la estroma gastrointestinal asociados a otras neoplasias primarias
Gastrointestinal stromal tumors associated with other primary neoplasms
Elena Romera Barba
, Juan Castañer Ramón-Llín, Francisco Javier Espinosa López, José Luis Vazquez Rojas
Autor para correspondencia
Servicio de Cirugía General, Hospital Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia, España
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Se originan a partir de las células intersticiales de Cajal, y aunque pueden localizarse en cualquier nivel, más del 60% lo hacen a nivel gástrico. Presentan un perfil inmunohistoquímico característico, con positividad para CD117 (c-kit, receptor de la tirosincinasa), CD34 y vimentina. El 80% de los casos presentan mutación en <span class="elsevierStyleItalic">c-kit</span>, un gen que codifica un receptor proteínico de la familia de las tirosincinasas (KIT), que hace que se active y de lugar al desarrollo tumoral.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de GIST con otras neoplasias primarias ha sido descrita en pocas ocasiones en la literatura médica, si bien aparece hasta en un 20% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>. Presentamos 3 casos tratados en nuestro centro.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso se trata de una mujer de 75 años diagnosticada, por estudio de anemia, de neoplasia de colon derecho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A). En la TC para estudio de extensión (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B y D) se evidenció una tumoración submucosa de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la cara posterior del cuerpo gástrico, indicativa de GIST, realizándose gastroscopia que confirmó el diagnóstico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>C). Se intervino mediante laparotomía, realizando hemicolectomía derecha reglada y resección atípica gástrica. La anatomía patológica informó de adenocarcinoma infiltrante de tipo convencional de bajo grado pT3N0(0/15)M0 y GIST de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con 2 mitosis/50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>hpf y márgenes de resección libres. La paciente fue remitida a Oncología, decidiéndose no dar tratamiento adyuvante.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo caso, un varón de 69 años, consultó por rectorragia. Se realizó colonoscopia, hallando neoplasia de sigma. En la TC para estudio de extensión se evidenció una tumoración submucosa de 1,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la cara anterior del cuerpo gástrico, indicativa de GIST, realizándose gastroscopia que confirmó el diagnóstico. Se intervino mediante laparotomía, realizando sigmoidectomía y resección atípica gástrica, además de resección de divertículo de Meckel hallado de forma incidental. La anatomía patológica informó de adenocarcinoma infiltrante de colon de tipo convencional pT3N0(0/18)M0, GIST de 1,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con 3 mitosis/50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>hpf y carcinoma neuroendocrino bien diferenciado en el divertículo de Meckel. El paciente fue remitido a Oncología, decidiéndose no dar tratamiento adyuvante.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tercer caso fue una mujer de 59 años diagnosticada, tras episodio de hemorragia digestiva alta, de GIST en cuerpo gástrico de 4,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. En junio de 2011 se intervino realizando resección atípica de la tumoración. La anatomía patológica confirmó el diagnóstico. En la TC de control a los 9 meses se detectó una lesión de 8mm en el lóbulo superior izquierdo. Tras realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por TC, que resultó negativa, se derivó a la paciente a Cirugía Torácica. En julio de 2012 se realizó lobectomía superior izquierda. La anatomía patológica fue de carcinoma bronquioloalveolar de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. En la TC de control a los 3 meses se apreció una lesión en la mama izquierda. Tras completar el estudio con mamografía y BAG, se intervino en noviembre de 2012, realizando cuadrantectomía superoexterna<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>linfadenectomía axilar izquierda. La anatomía patológica informó de carcinoma ductal infiltrante pT1cN1a(2/15)M0. Posteriormente inició tratamiento adyuvante con quimioterapia, radioterapia y hormonoterapia.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los GIST surgen de forma esporádica, aunque hay casos familiares debidos a mutaciones heredables en los genes <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span> o <span class="elsevierStyleItalic">PDGFRA</span>. Además, existen síndromes con predisposición al desarrollo de GIST y otros tipos de tumores, como ocurre en la neurofibromatosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> (tumores de la vaina nerviosa), la tríada de Carney (paraganglioma y condroma pulmonar) y el síndrome de Carney-Stratakis (paraganglioma)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varios estudios han demostrado que un 14-20% de los pacientes con GIST desarrollan otro tipo de neoplasias, ya sea de forma sincrónica o metacrónica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>. La mayoría de los casos se trata de GIST gástricos silentes diagnosticados durante el estudio preoperatorio o la cirugía de la otra neoplasia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,4,6,7</span></a>. La asociación más frecuente es con el adenocarcinoma gástrico (47%), de próstata (9%), linfoma/leucemia (7%), carcinoma de mama (7%), renal (6%), pulmón (5%), tumores ginecológicos (5%) y tumor carcinoide (3%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,6,8</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No está claro si se trata de una simple coincidencia o si existe una relación causal. La aplicación clínica de imatinib en el tratamiento de los GIST ha cambiado radicalmente su pronóstico, aumentando la supervivencia de los pacientes, con lo que tendrían más tiempo para desarrollar segundas neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Además, la presencia de GIST gástricos silentes es más frecuente a partir de una cierta edad, en la que es, así mismo, más frecuente el desarrollo de otras neoplasias.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, es posible que la existencia de una inestabilidad genética o alteración en los mecanismos de reparación del ADN conduzcan a la mutación en el <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span>, dando lugar al GIST, pero también en otros oncogenes, favoreciendo la aparición de otras neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la asociación de GIST y otras neoplasias primarias es más común de lo que se había considerado, aunque aún no existen datos que apoyen la existencia de una asociación causal. Son necesarios más estudios para aclarar los mecanismos genéticos y moleculares de la carcinogénesis y la asociación entre GIST y otros tumores sincrónicos o metacrónicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>. En cualquier caso, esta potencial asociación debería ser considerada en el abordaje de pacientes con GIST gastrointestinales en la estadificación de la enfermedad, la cirugía y, fundamentalmente, durante el seguimiento.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1224 "Ancho" => 1399 "Tamanyo" => 225516 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. Colonoscopia: tumoración en polo cecal. B. 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| 2017 Agosto | 3 | 0 | 3 |
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| 2017 Enero | 1 | 0 | 1 |
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| 2015 Noviembre | 3 | 2 | 5 |
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