Carta al Editor
Deficiencia parcial de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2: diagnóstico de una nueva mutación tras cribado neonatal positivo de deficiencia de 21-hidroxilasa
Partial 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency: Diagnosis of a novel mutation after positive newborn screening for 21-hydroxylase deficiency
M. Pilar Bahíllo-Curiesesa,
, Lourdes Loidi Fernández de Trocónizb, Agustín del Cañizo Lópezc, María José Martínez-Sopenaa
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Endocrinología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, A Coruña, España
c Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
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CMT: carcinoma medular de tiroides; CPT: carcinoma papilar de tiroides; MEN: neoplasia endocrina múltiple; PAAF: punción-aspiración con aguja fina.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">a</span>Sistema de clasificación de la <span class="elsevierStyleItalic">British Thyroid Association</span> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p> <p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">b</span>Microcalcificaciones, hipoecogenicidad, márgenes irregulares, ausencia de halo, composición sólida, vascularización intranodular y un diámetro anteroposterior<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>transversal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p> <p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">c</span>C1-C6, clasificación de Bethesda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a>)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">6,15,16</span></a>.</p> <p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">d</span>Panel de mutaciones, clasificador de expresión de genes y expresión de miRNA.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Juan J. 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Algunos países y regiones tienen en marcha programas de cribado neonatal de 21OH. Es conocido que otras formas de HSC pueden diagnosticarse a través de este cribado debido a la detección de niveles elevados de 17-OH progesterona (17OHP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso clínico que presentamos es el primer hijo de padres sanos no consanguíneos. Parto a término tras una gestación sin incidencias, con somatometría normal, sexo asignado femenino. A los 25 días de vida se obtuvo un resultado positivo de cribado neonatal de 21OH (17OHP 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml). Asintomática con adecuada ganancia ponderoestatural. El examen físico reveló una discreta hipertrofia de clítoris, con seno urogenital, sin otras anomalías asociadas. Se diagnosticó de anomalía de diferenciación sexual (ADS), iniciándose exploraciones complementarias; la analítica sanguínea era normal, incluido el ionograma. Cariotipo 46 XY. Estudios hormonales basales: 17OHP 30,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (2,3-9,71), androstendiona 2,55<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,22-1,40), dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAS) 133,10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl (9-130), progesterona 3,14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,05-0,8), 11-desoxicortisol 20,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (5,39-31,19), testosterona total 0.34<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,29-3,26), dihidrotestosterona (DHT) 0,17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,12-0,85), hormona luteinizante 1,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mUI/ml (0,13-7,07), folitropina 2,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mUI/ml (0,11-7,94), estradiol 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (0,1-1,9), cortisol 14,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl (1,34-15,55), hormona adrenocorticotropa (ACTH) 84,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (16,5-101), aldosterona 1.334<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (144-1.136), actividad renina plasmática (ARP) 82,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml/h (2,13-21,37), globulina fijadora de hormonas sexuales 109<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nmol/l (60-250), hormona antimülleriana 474<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pmol/l (251-679). No se obtuvieron cifras de 17-OH pregnenolona ni pregnenolona por la falta de disponibilidad de técnicas RIA y LC-MS para esos esteroides en España. A los 2 meses de vida se realizó un test corto de gonadotropina coriónica: testosterona pretest 0,08<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,05-4,15), testosterona postest 0,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, DHT pretest 0,17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,12-0,85), DHT postest 0,34<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (los niveles de testosterona aumentaron, pero con respuesta inferior a la esperada, considerándose como ausencia de respuesta). A los 4 meses de vida se realizó un test de ACTH: valores basales 17OHP 7,12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,4-3,37), 11-desoxicortisol 16,30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (5,39-31,19), androstendiona 1,37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,01-0,75), DHEAS 80,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl (5-42), testosterona total 0,17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (0,05-4,15), ACTH 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (16,5-101,5), cortisol basal 13,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl (1,40-21,28); valores a los 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min 17OHP 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, 11-desoxicortisol 18,30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, androstendiona 2,44<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, DHEAS 79,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl, testosterona total 0,15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, cortisol 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl. La ecografía abdominal reveló ausencia de útero y ovarios y la presencia de testículos en la región inguinal. La genitografía mostró un seno urogenital corto con una vagina con fondo ciego (1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm). Se realizó laparoscopia, evidenciándose ausencia de restos müllerianos con estructuras wolffianas normales, y se tomó muestra para biopsia gonadal, cuyo estudio histopatológico mostró tejido testicular normal para la edad. Se descartó la deficiencia de 21OH, a pesar de las cifras elevadas de 17OHP, por el fenotipo del paciente, que corresponde a un individuo 46 XY, y no 46 XX, siendo el diagnóstico inicial de ADS secundaria a defecto en la biosíntesis de la testosterona. El diagnóstico definitivo fue confirmado mediante el estudio molecular del gen <span class="elsevierStyleItalic">HSD3B2</span>, el cual reveló una heterocigosis compuesta para la mutación NM_000198.2:c.244G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.Ala82Thr) y la nueva mutación NM_000198.2:c.1016A<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G (p.Tyr339Cys). Ambos padres eran portadores heterocigotos de una mutación, estando asintomáticos y con controles analíticos normales. A los 9 meses de vida, nuestro paciente no había presentado episodios de pérdida salina ni en situación basal ni con sucesos infecciosos. Los niveles de aldosterona y ARP estaban dentro de la normalidad y los valores de 17OHP persistían elevados.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (3βHSD2) es un trastorno hereditario poco frecuente que altera la esteroidogénesis adrenal y gonadal y es debida a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HSD3B2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Hay 2 tipos de isoenzimas de 3βHSD (93,5% de homología) codificadas por 2 genes muy similares localizados en 1p13.1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El gen tipo 1 <span class="elsevierStyleItalic">(HSD3B1)</span> se expresa en la placenta y los tejidos periféricos (glándula mamaria, próstata, piel), y el tipo 2 <span class="elsevierStyleItalic">(HSD3B2)</span>, en las glándulas suprarrenales y las gónadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La deficiencia de 3βHSD se clasifica en formas clásicas y no clásicas, y más recientemente se ha descrito una forma tardía en mujeres puberales hirsutas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Como en otras formas de HSC, la expresión fenotípica de la deficiencia de 3βHSD es variable. Las mutaciones que causan una pérdida menos intensa de la actividad de <span class="elsevierStyleItalic">HSD3B2</span> se asocian a una producción adecuada de aldosterona y deficiencias en la síntesis de hormonas sexuales, lo cual, en varones, causa una producción insuficiente de testosterona y DHT, y origina un defecto de virilización con grados variables de ambigüedad sexual, como ocurre en nuestro paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La forma clásica sin pérdida salina de la deficiencia de 3βHSD encontrada en el caso índice resulta de la mutación c.244G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.Ala82Thr) (A82T) en el alelo paterno, y la nueva mutación c.1016A<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G (p.Tyr339Cys) en el alelo materno. Probablemente, la mutación p.Ala82Thr causa una pérdida importante de actividad enzimática; sin embargo, no reduce la actividad de 3βHSD2 en las glándulas suprarrenales a un nivel lo suficientemente bajo para reducir el flujo a través de la vía gluco y mineralcorticoide, previniendo de esta forma la pérdida salina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. p.Ala82Thr (A82T) se describió por primera vez en pacientes brasileños, con formas clásicas sin pérdida salina, asociada con ADS en varones y pubarquia prematura o expresión críptica en mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La otra mutación presente en nuestro paciente no ha sido previamente descrita.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro aspecto relevante de nuestro caso es la elevación de la 17OHP y otros Δ4-esteroides, al contrario de lo esperado en la deficiencia de 3βHSD, siendo explicable por la normalidad de la actividad periférica de 3βHSD1, con actividad 5 veces mayor que la tipo 2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestros hallazgos confirman que los pacientes con deficiencia en 3βHSD pueden ser detectables en los programas de cribado neonatal de deficiencia en 21OH, hecho ya constatado por otros autores y que conllevó que algunos pacientes fueran erróneamente diagnosticados de deficiencia en 21OH<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A case of 3β-hydroxyesteroid dehydrogenase type <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> (HSD3B2) deficiency picked up by neonatal screening for 21-hydroxylade deficiency: Difficulties and delay in etiologic diagnosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. 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| 2024 Noviembre | 8 | 0 | 8 |
| 2024 Octubre | 92 | 3 | 95 |
| 2024 Septiembre | 85 | 2 | 87 |
| 2024 Agosto | 57 | 1 | 58 |
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| 2024 Marzo | 52 | 4 | 56 |
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