Carta al Editor
Tratamiento con hormona de crecimiento en 2 pacientes con deleción 22q11.21
Growth hormone treatment in 2 patients with 22q11.21 deletion syndrome
M. Pilar Bahíllo-Curiesesa,
, Pablo Prieto-Matosb, Aranzazu Hernández-Fabiánc, Selma Vázquez-Martínd
Autor para correspondencia
a Unidad de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b Unidad de Endocrinología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
c Unidad de Neurología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
d Unidad de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
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Se estima una incidencia global de 1/4.000-6.000 nacidos vivos, siendo estas cifras aproximadas debido a la gran variabilidad clínica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1:</span> varón de 8 años y 3 meses en tratamiento con <span class="elsevierStyleItalic">growth hormone</span> (GH, «hormona de crecimiento») desde los 3 años y 2 meses. Antecedentes personales: primer gemelo (embarazo bicorial, biamniótico). Somatometría al nacimiento: peso 2.540<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (−0,8 DE), longitud 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,9 DE), perímetro cefálico (PC) 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−0,85 DE), EG 37 semanas. Retraso psicointelectivo leve, discapacidad cognitiva estable y rasgos dismórficos. Pie equinovaro intervenido. Astigmatismo. Exploración física (inicio tratamiento): peso 10,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg, talla 86,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,32 DE), IMC 13,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (−2,2 DE). Frente estrecha, hipertelorismo, pirámide nasal ancha, raíz nasal plana, pabellones auriculares pequeños y de implantación baja, boca grande, labios finos, filtrum plano, retrognatia, clinodactilia en el quinto dedo y surco simiesco bilateral. Tanner I. El resto era normal. Velocidad de crecimiento 4,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm/año (−3,3 DE). Exploraciones realizadas: analítica sanguínea, hormonas tiroideas normales. Serología celiaca negativa. IGF-1 78,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (−0,8 DE) e IGFBP3 2,66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/ml. Cariotipo 46 XY. Pruebas de estímulo de GH: GH basal 0,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, pico 1,57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (clonidina); GH basal 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml, pico 1,57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (insulina). Resonancia magnética craneal normal. Edad ósea: un año (TW2RUS).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2:</span> varón de 10 años y 2 meses en tratamiento con GH desde los 4 años y 7 meses por retraso del crecimiento intrauterino (CIR) no recuperado. Somatometría al nacimiento: peso 2.825<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (−1,8 DE), longitud 46,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,7 DE), PC 34,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−0,75 DE), EG 42 semanas. Parálisis facial periférica derecha congénita. 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Edad ósea: 3 años (G&P).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Después de 5 y 6 años (los casos 1 y 2, respectivamente) en tratamiento con GH la talla ha mejorado, presentando una talla actual de 134,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−1 DE) el caso 1 y de 128,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−0,49 DE) el caso 2, con edades óseas de 8 años y 1 mes, y 12 años, ambos con Tanner I. Se realizó estudio con CGH-<span class="elsevierStyleItalic">arrays</span>, encontrándose en los 2 deleción patogénica de tamaño similar (2.569<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb y 2.930<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb) en la citobanda 22q11.21 que afecta a la región crítica del síndrome de microdeleción 22q11.2. Ante el nuevo diagnóstico se realiza un ecocardiograma, con hallazgo de válvula aórtica bicúspide en el caso 1, ecografía abdominal normal en ambos y estudio inmunológico que muestra una mínima disminución de CD8 en el caso 1 y un ligero descenso de IgM (30,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; vn<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl) en el caso 2.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las microdeleciones y traslocaciones de la región 22q11.2 se asocian con más de 80 defectos y malformaciones, ocurriendo distintas combinaciones con gravedad diferente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Clásicamente se hacía referencia a diferentes síndromes (DiGeorge, velocardiofacial, cardiofacial), que han pasado a denominarse todos ellos síndrome de deleción 22q11.2. Las características clínicas típicas de los pacientes con esta deleción no estaban presentes en ninguno de los casos presentados. Ambos fueron diagnosticados de CIR, y no presentaban hipocalcemia, defectos cardiacos congénitos ni anomalías palatinas. Aunque muchos pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 presentan dismorfias faciales leves, las de nuestros pacientes eran evidentes, presentando los rasgos comunes descritos anteriormente. El retraso en el crecimiento es frecuente en pacientes con deleción 22q11.2, con una prevalencia variable (10-41%), pudiendo estar presente ya en el momento del nacimiento, como ocurrió en los 2 casos que mostramos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4–7</span></a>. Se describe un déficit de GH en el 4% de los casos, todos ellos con una talla significativamente patológica y algunos de ellos con malformación anatómica hipofisaria y mejoría de la talla con la administración de GH<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>. Son muy pocos los datos de tratamiento con GH publicados en estos pacientes, y sobre todo en referencia a la respuesta a este y la talla final. En los pacientes presentados, la respuesta al tratamiento con GH ha sido adecuada, con una mejoría importante de la talla, sin haber alcanzado aún la final. Aunque el síndrome de microdeleción 22q11.2 va asociado a una predisposición a otros trastornos autoinmunitarios (diabetes tipo 1, tiroiditis), esta afección no está presente en los pacientes a día de hoy<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los datos aportados pueden apoyar el efecto beneficioso de la administración de GH en pacientes con deleción 22q11.21 con talla baja patológica debido a la buena respuesta observada. Es importante, en el seguimiento de estos pacientes, prestar atención a los posibles trastornos endocrinológicos asociados.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. Bassett" 1 => "D. McDonald-McGinn" 2 => "K. Devriendt" 3 => "M.C. Digilio" 4 => "P. Goldenberg" 5 => "A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Octubre | 8 | 2 | 10 |
| 2024 Septiembre | 9 | 0 | 9 |
| 2024 Agosto | 11 | 0 | 11 |
| 2024 Julio | 15 | 3 | 18 |
| 2024 Junio | 8 | 0 | 8 |
| 2024 Mayo | 4 | 1 | 5 |
| 2024 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2024 Marzo | 22 | 3 | 25 |
| 2024 Febrero | 7 | 0 | 7 |
| 2024 Enero | 6 | 0 | 6 |
| 2023 Diciembre | 18 | 6 | 24 |
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| 2016 Febrero | 1 | 1 | 2 |
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