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Nota Clínica
Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C
New mutation in a young woman diagnosed with Niemann-Pick disease type C
Ana Larioa,
Autor para correspondencia
ana.lario@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carlos de Miguela, Emilio Ojedaa, Santiago Gila, María J. Collb, Pilar Alfonsoc
a Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
b Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic, Barcelona, España
c Departamento de Bioquímica y Biología Celular y Molecular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2023 Marzo 3 2 5
2016 Diciembre 2 1 3
2016 Noviembre 1 0 1
2016 Julio 1 1 2
2016 Junio 0 1 1
2016 Mayo 3 1 4

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