Carta al Editor
Xantomatosis cerebrotendinosa: el desafío diagnóstico
Cerebrotendinous xanthomatosis: The diagnostic challenge
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CYP27A1, importante en el control de la velocidad con la cual se forman los ácidos biliares. Esta alteración promueve el desarrollo de depósitos de colestanol en diferentes tejidos del cuerpo, tales como cerebro, tendones y cristalino. Su diagnóstico se basa en la identificación de niveles elevados de colestanol en suero, de alcoholes biliares en orina y una concentración biliar disminuida de ácido quenodesoxicólico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En Colombia, solo se ha realizado un reporte clínico de las manifestaciones neurológicas que puede generar la XCT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Las alteraciones psiquiatrías como cambios de personalidad asociados a irritabilidad, depresión, psicosis franca e ideación suicida son poco reconocidas en el diagnóstico inicial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Por lo tanto, describiremos un reporte del caso que nos permite visualizar la importancia de un abordaje integral para este tipo de pacientes. Se trata de un varón de 49 años, colombiano con educación universitaria completa, quien había sido diagnosticado con XCT por medio de la sintomatología cardinal del cuadro clínico (xantomas de predominio aquileano, cataratas bilaterales y compromiso neurológico) se tuvo en cuenta para el diagnóstico los niveles de colestanol que en suero de 12,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>umol/l (valor diagnóstico: 330<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl), lo cual descartaba inicialmente uno de los métodos diagnósticos de la XCT, por lo que se optó por un estudio de <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> de ADN bajo la plataforma Affymetrix CytoScan<span class="elsevierStyleSup">®</span> HD en el cual se reportó la presencia de 19 regiones con pérdida de la heterocigosidad, además de longitudes significativas de 56.000 a 10.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kbp a nivel del cromosoma 2 región q35-q37, lo que indicaría un compromiso en el gen asociado a la XCT.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente acudió a valoración psiquiátrica donde refería síntomas predominantes «afectivos», tales como estado de ánimo bajo, tristeza, anhedonia, insomnio y alteraciones del ciclo sueño-vigilia, ideas de muerte recurrentes sin ideación suicida elaborada, ideas de minusvalía, desesperanza con visión negativa de sí mismo, futuro y entorno, angustia e incertidumbre ante la evolución y pronóstico de su enfermedad y «cognitivos», siendo estos básicamente la disminución en la capacidad de concentración y la de retener nueva información, los cuales fueron descritos en el ingreso con diagnóstico neuropsicológico de deterioro cognitivo leve.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente se identificaron síntomas psicóticos como alucinaciones auditivas simples y sensación de temor constante, se instauró tratamiento con inhibidores de receptación de la serotonina y de la trazodona, y se le realizó terapia ocupacional cediendo a lo largo de la estancia hospitalaria, acompañado de ideas persistentes de minusvalía, que fueron contrarrestados con sertralina, clonazepam y trazodona.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la esfera neuropsiquiátrica se presentó exacerbación de la ansiedad con síntomas de dromomanía y temblor generalizado, con desorientación en persona, tiempo y lugar, y reaparición de síntomas psicóticos, con alucinaciones más elaboradas. Adicionalmente, el paciente presentó episodios de disociación con salida y desplazamiento a lugares no conocidos (otros municipios).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se le realizó electroencefalograma el cual fue normal. En este ingreso, a diferencia del primero, el síntoma predominante es la ansiedad severa, refractaria, luego de un mes de manejo con sertralina, clonazepam y quetiapina. Sin embargo, los síntomas depresivos y ansiosos disminuyen y se indica valoración por psiquiatría para inicio de terapia cognitivo/conductual.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo la sintomatología cardinal descrita se abordó la sintomatología anexa de predominio afectivo y ansioso, por lo cual se le aplicó, al paciente, 4 pruebas neuropsiquiátricas: la escala de evaluación cognitiva de Montreal (MoCA), el test para el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la escala de Hamilton para depresión y ansiedad cuyos resultados se observan en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la XCT las complicaciones más descritas en la literatura científica son las neurológicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, aunque se han identificado varios casos de pacientes con trastornos psiquiátricos asociados como los descritos en nuestro paciente, es poco inusual el reporte científico de los pacientes con estas características lastimosamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Sin embargo debemos tener en cuenta que estos pacientes se benefician de un tratamiento integral que contenga ácido quenodesoxicólico para mejorar sus complicaciones neurológicas, y que el acompañamiento de un equipo psiquiátrico ayude a darle una mejor calidad de vida.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Este trabajo ha sido presentado en el Congreso Científico Internacional de Enfermedades Raras (CCIER), 2016, Cali, Colombia, y en el Congreso Estudiantil Colombiano de Investigación Médica (CECIM), 2017, Boyacá, Colombia.</p>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Prueba psiquiátrica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Resultado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Escala de Yale-Brown en español para trastorno obsesivo compulsivo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Cuadro de ansiedad tipo obsesivo compulsivo de simetría \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Escala de Hamilton para depresión \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Puntaje 14-18 depresión moderada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Escala de Hamilton para ansiedad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Proceso ansioso de carácter psíquico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Escala de evaluación cognitiva de Montreal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Deterioro cognitivo leve \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1945428.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resultados de pruebas psiquiátricas</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cerebrotendinous xanthomatosis: A comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "S. 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| 2019 Septiembre | 5 | 0 | 5 |
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