Imagen médica
Síndrome de Job
Job syndrome
José Ramón Vizán-Caravaca
, José Miguel García-Castro, Sara López-García
Autor para correspondencia
Servicio de Medicina Interna, Hospital Santa Ana, Motril, Granada, España
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En la anamnesis refería historia de dermatitis atópica y eccemas desde la infancia, así como frecuentes otitis, asma bronquial y retraso en la dentición. En la exploración física destacaba facies tosca, candidiasis orofaríngea (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A), múltiples lesiones de foliculitis y pustulosis en abdomen (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B) y miembros (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>C), y varios abscesos fríos a nivel cutáneo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>D). En las pruebas complementarias presentó elevación de inmunoglobulina E (IgE) de 988,6 UI/ml (0-100). Ante la sospecha de inmunodeficiencia primaria tipo síndrome de hiper-IgE (HIES) se solicitó estudio genético específico que mostró en heterocigosis mutación del gen STAT3, lo que confirmó de forma definitiva el diagnóstico de HIES autosómico dominante. 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