Editorial
La detección precoz en los trastornos del espectro autista
Early detection in autism spectrum disorders
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Los requisitos para incluir a una persona en este grupo de trastornos se han modificado con la reciente publicación del DSM-5, pasando de los tres criterios —reciprocidad social, intención comunicativa y comportamientos restringidos y repetitivos— definidos en el DSM IV-TR, a solo dos criterios —comunicación social/interacción y comportamientos restringidos y repetitivos— en el manual de diagnóstico vigente.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han publicado trabajos de investigación que apoyan un aumento en el número de casos al analizar las últimas décadas. Algunos estudios sitúan la prevalencia en uno de cada 68 niños<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> en el 2012, o en uno de cada 59 en 2014<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se ha propuesto que la edad media del diagnóstico estaría sobre el tercer o cuarto año, siendo incluso más tardía para niños de bajo nivel socioeconómico o sin antecedentes familiares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El TEA afecta al desarrollo evolutivo con un inicio en la primera infancia y se mantiene en la vida adulta, por lo tanto, se presenta como una condición intrínseca de la persona que lo padece. A pesar de que algunos informes indican la posibilidad de recuperación, las deficiencias metodológicas y la falta de una definición clara de «cura» en esos estudios comprometen la interpretación de los hallazgos de la investigación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En la actualidad se pueden encontrar distintas opciones de tratamiento para el autismo, siendo la terapia farmacológica y las intervenciones conductuales las más utilizadas. La medicación se usa principalmente para tratar algunos síntomas como la irritabilidad, agresión, autolesiones, ansiedad, hiperactividad, falta de atención o insomnio. A pesar de ello, ninguna medicación ha demostrado eficacia para normalizar completamente los síntomas centrales de estos trastornos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, por lo que las intervenciones conductuales son cruciales en la evolución del TEA y en el grado de adaptabilidad que se pueda llegar a conseguir. Entre los dos tipos de tratamientos conductuales más validados están, por una parte, las intervenciones que se basan en el condicionamiento operante, donde se utilizan recompensas para fomentar el buen comportamiento y los castigos para desalentar el mal comportamiento. La mayor crítica a este tipo de intervención es la dificultad para extrapolar lo aprendido a otros contextos distintos al de aprendizaje. Por otra parte, está la terapia cognitivo-conductual, que se centra tanto en los pensamientos como en los comportamientos, lo que se supone que minimiza el problema. Se destaca también el entrenamiento de habilidades sociales, que puede ayudar a los niños con autismo a mejorar su funcionamiento interpersonal; además, esta intervención puede ser complementaria a las anteriormente expuestas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síntomas centrales del TEA comienzan a ser evidentes entre los 6 y 24 meses de edad, siendo permanentes a lo largo de la vida y con una etiología multifactorial en la que intervienen factores geneticos de predisposición y factores ambientales que desencadenan o modulan la gravedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0135"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Se han descrito innumerables ventajas tras una identificación temprana de estos trastornos, ya que se reduce la angustia, la incertidumbre y la desorientación de las familias desde el momento en que existe una sospecha sobre que algo no marcha bien en el desarrollo del hijo hasta que llega el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Pero quizás la razón más crucial que justifica la necesidad de detectar los primeros síntomas es que posibilitará una intervención temprana intensiva que pueda conducir a un mejor pronóstico a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Las investigaciones realizadas hasta la fecha indican que la intervención que comienza a los 6 meses de edad podría conducir a mejoras observables en áreas centrales del TEA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La información para el cribado puede obtenerse a través de los cuidadores primarios, de la que ofrecen los trabajadores de guarderías o a través de la observación que realiza el profesional sanitario en las revisiones periódicas del niño sano. A pesar de que el cribado del TEA se realiza a los 18 meses de edad, se ha encontrado evidencia suficiente para afirmar que existen marcadores conductuales diferenciales hasta 6 meses antes, por lo que adelantar la edad en la que se busca detectar las señales de alarma está plenamente justificado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se cuenta con dos métodos eficaces para poder realizar la detección de riesgo de TEA. El primero es la utilización de herramientas de cribado específicas, lo que significa que están diseñadas para identificar niños que presenten señales de riesgo de TEA. Pero también hay una segunda opción, que es la utilización de las herramientas de cribado de intervalo amplio. Estas herramientas detectarán en una primera fase a niños con cualquier desviación o dificultad en el desarrollo, siendo necesaria en una segunda fase la aplicación de herramientas específicas de TEA en el grupo de «riesgo»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Las ventajas que tiene la utilización de las herramientas de intervalo amplio radican en que no es necesario pasar diferentes pruebas para descartar distintos trastornos, lo que requiere una mayor inversión de tiempo y gasto sanitario. Teniendo en cuenta lo expuesto, el gran reto es encontrar el instrumento que pueda discriminar el máximo número de casos que tengan riesgo de tener asociado un TEA y que además se pueda utilizar a la menor edad posible. La complicación que conlleva una detección muy temprana sería asumir un mayor número de falsos positivos, por lo que hay que atender a las implicaciones éticas de la detección precoz. Un falso positivo supondrá un inútil sufrimiento familiar y un gasto innecesario para el sistema sanitario. Pero a pesar de esos riesgos, los considerables beneficios de la intervención temprana y lo poco invasiva de esa intervención justifican mejorar esta estrategia de detección precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. Junto con la mejora en la detección, hay que dedicar esfuerzos también a establecer una buena red de apoyo psicosocial que ayude a la familia a integrar la noticia de «riesgo de TEA», evitando así un impacto emocional excesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adelantando la edad de identificación de las señales de riesgo del espectro autista se lograría mejorar la metodología de detección que utiliza el sistema sanitario público español para este trastorno. Con el actual sistema, mientras los padres no tengan una preocupación respecto a su hijo o sea muy evidente para el profesional sanitario un retraso en el desarrollo durante la revisión del niño sano, una gran parte de niños que presenten marcadores tempranos de riesgo de TEA pasarán inadvertidos. En los protocolos de cribado universal, como ocurre en España, los niños con sintomatología TEA se deberían detectar entre los 18 y 24 meses, aunque algunos hallazgos indican que la edad promedio del diagnóstico ocurre mucho más tarde, reduciéndose el acceso a la atención que será fundamental en los primeros meses de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para que una herramienta de detección sea efectiva, no solo necesita tener fuertes propiedades psicométricas, sino que también debe ser práctica para su uso en entornos sanitarios e integrarse fácilmente en procedimientos cotidianos, sin olvidar además el entorno cultural donde se utilizará. Debido a los limitados recursos disponibles para los profesionales de atención médica pediátrica (por ejemplo, tiempo por paciente o personal de apoyo disponible), las herramientas de detección deben ser cortas, fáciles de entender para los padres y rápidas para corregirse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>. Un programa de cribado no puede ser puesto en marcha sin considerar además todas las características del contexto en el que se va a implantar. El programa de «niño sano» implantado en España evalúa de forma periódica a todos los niños desde su nacimiento, siendo un marco excepcional para el cribado universal. El programa actual se analizó en 2012, calculándose que el cribado de cada niño cuesta 7,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>€, con un gasto de 1.641<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>€ por caso detectado, lo que supuso 4,43 minutos de esfuerzo profesional. El cuestionario Q-PED muestra que el 74% de los profesionales encuestados consideraron viable el programa, así como que las familias cuyos niños fueron detectados precozmente mediante cribado expresaron una mayor satisfacción y calidad de vida que las de los no detectados mediante el programa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los distintos instrumentos que se utilizan en población menor de 15 meses de edad destacan por su valor predictivo y su aplicación temprana los siguientes: Inventario de Desarrollo de Battelle, segunda edición (BDI-2); <span class="elsevierStyleItalic">Brief Infant-Toddler Social and Emotional Assessment</span> (BITSEA); <span class="elsevierStyleItalic">First Year Inventory</span> (FYI); <span class="elsevierStyleItalic">Infant-Toddler Checklist/Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile</span> (ITC/CSBS-DP); <span class="elsevierStyleItalic">Programme de Recherches et d’Etudes sur l’AUTisme</span> (PREAUT Grid); <span class="elsevierStyleItalic">Checklist for Early Signs of Developmental Disorders</span> (CESDD); <span class="elsevierStyleItalic">Autism Parent Screen for Infants</span> (APSI)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta todo lo comentado hasta ahora sobre las características que debe reunir una herramienta eficaz, se propone el ITC/CSBS-DP para ser utilizado como cribado dentro del programa rutinario de revisión de los 12 meses en España, como elemento que puede mejorar la detección del TEA. A pesar de poder aplicarse desde los 6 meses de edad, la recomendación de esta herramienta es que se utilice a los 12 meses, donde ha demostrado mejores valores predictivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. El ITC/CSBS-DP fue diseñado por Amy Wetherby y Barry Prizant en 2002, para identificar signos de alarma en el desarrollo infantil de los 6 a los 24 meses; es una herramienta disponible en castellano, corta, de fácil aplicación y aplicable por el pediatra en la consulta del niño sano. Puesto que culturalmente en España no asisten todos los niños a los centros infantiles antes de los 3 años, no sería recomendable establecer como sistema general de cribado instrumentos como el CESDD, que se sustentan en la información de los trabajadores de guarderías, ya que supondría dejar fuera de este cribado a un número considerable de niños. Se recomienda el ITC/CSBS-DP por encima de otras herramientas como el PREAUT-Grid por la facilidad en la utilización al ser aplicado directamente a los padres y no requerir un sistema de evaluación por observación que necesite un entrenamiento previo del profesional. También se recomienda esta herramienta por encima del FYI porque, a pesar de sus buenos datos predictivos, la longitud de la prueba es muy superior al ITC/CSBS-DP (63 items frente a 24), facilitando su aplicación en las consultas rutinarias. Con el mismo razonamiento se descarta el BDI-2, que si bien tiene asociada una sensibilidad muy alta —aunque a costa de una muy baja especificidad—, podría ser una herramienta adecuada como cribado de intervalo amplio, pero el tiempo que requiere para su aplicación dificulta que sea elegida como elemento universal de cribado.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ITC/CSBS-DP es una herramienta diseñada inicialmente para evaluar el lenguaje, contemplando comportamientos sociales y de comunicación, pero que no atiende a otros factores específicos de TEA como son las conductas repetitivas o las reacciones sensoriales inusuales. Investigaciones previas ya han demostrado que las personas con TEA tienen más dificultades en las habilidades adaptativas que otros niños con desarrollo típico o atípico no TEA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>, por lo que esta herramienta sería adecuada también para detectar el trastorno.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de una detección de riesgo, es recomendable evaluar al menor posteriormente con otras herramientas de segundo nivel ya específicas de TEA, recomendando en este caso la entrevista de seguimiento M-CHAT-R/F, útil a partir de los 16 meses de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Una identificación de riesgo con el ITC/CSBS-DP debería ser suficiente para iniciar la atención temprana, teniendo el objetivo de mejorar las áreas afectadas mediante intervenciones terapéuticas en pacientes con TEA en etapa preescolar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>. Y a pesar de la poca investigación en esta área, se debe contribuir también a mejorar la calidad de vida de los cuidadores, ya que se ha detectado afectada en estudios previos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>. La evaluación posterior con la herramienta de segundo nivel ayudaría a identificar la patología asociada que explique esos síntomas.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La propuesta de adelantar la edad de detección del TEA con un cribado poblacional a los 12 meses de edad a partir del instrumento ITC/CSBS-DP está suficientemente justificada por el alto beneficio que la atención temprana supone para el futuro de los afectados por trastornos del neurodesarrollo. La herramienta propuesta también cumple criterios de bajo coste, está adaptada al entorno cultural y es fácil de utilizar, siendo idónea para su aplicación en entornos pediátricos. Dado que actualmente no existe aún validación de la escala en población española, además de proponer el uso de este instrumento como cribado, también proponemos el gran interés de valorar su validez y propiedades psicométricas en nuestra población, lo que supondría un avance significativo en la atención que recibe la población de riesgo que manifiesta a los 12 meses signos de alerta de trastornos del neurodesarrollo infantil.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente trabajo ha sido financiado por la Fundación Alicia Koplowitz, y por la Consejería de Innovación de la Junta de Andalucía a la consolidación de grupos de investigación de excelencia (PI10-CTS-05704) y PAIDI CTS546 (parcialmente financiado con fondos FEDER de desarrollo regional-EU). La Dra. Yolanda de Diego-Otero es receptora de un contrato (S-C011. 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