Carta al Editor
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: descripción de un caso
Birt-Hogg-Dubé syndrome: A case report
Juan Margallo Iribarnegaray
, Fernando Revuelta Salgado, María Teresa Martínez Martínez
Autor para correspondencia
Servicio de Neumología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
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Trabajaba como jefe de mantenimiento, sin contacto con tóxicos pulmonares, y no refería contactos con animales. Se declaraba consumidor de unos 200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de alcohol semanales hasta hacía un año, desde entonces en abstinencia. No consumo de tabaco u otras drogas ilícitas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedentes personales presentaba hipertensión arterial, SAHS en tratamiento con CPAP, hepatopatía enólica y lesiones cutáneas múltiples que aparecieron 10 años antes en forma de pápulas parduzcas y cicatrices distribuidas por cara, abdomen y región torácica anterior, sin claro diagnóstico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a). Entre sus antecedentes familiares, su madre había sido diagnosticada de «quistes renales», sin estudio ni seguimiento.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los controles de la consulta de digestivo se realizó una TAC abdominal en la que aparecieron lesiones renales sólidas bilaterales, 3 en el riñón derecho, la mayor de 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, y una en el riñón izquierdo de 23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, sospechosas de malignidad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). En los cortes pulmonares se objetivaron lesiones quísticas pulmonares en lóbulo medio, língula y ambos lóbulos inferiores, la mayoría de ellos subcentimétricos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>c).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por este motivo fue ingresado 9 meses antes de ser remitido a nuestra consulta realizándose biopsia guiada por TAC del riñón derecho, con el diagnóstico anatomopatológico de oncocitoma de morfología trabecular. Se decidió seguimiento radiológico y fue remitido a nuestra consulta para valoración de quistes pulmonares.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la presencia de lesiones renales, pápulas cutáneas múltiples y quistes pulmonares, se estableció el diagnóstico de sospecha de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD). Se solicitó un estudio del gen FLCN identificándose una variante germinal c.754dupG, p.A252Gfs*40, considerándose patogénica y asociada al síndrome BHD.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitaron pruebas de función respiratoria que resultaron normales a excepción de una afectación leve de la difusión (DLCO 63%) y una TAC torácica confirmó la presencia de múltiples quistes pulmonares bilaterales, de predominio en lóbulos inferiores.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente fue seguido clínica y radiológicamente mediante TAC toracoabdominal, sin aparición de nuevos síntomas ni progresión de las lesiones. Se recomendó estudio genético de síndrome BHD a sus familiares directos.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un quiste pulmonar es una lesión definida como un área de lucencia, de morfología redondeada, delimitada por una pared fina menor de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de grosor y con una interfase aire/pulmón bien definida. Las enfermedades pulmonares quísticas difusas (EPQD) son un grupo infrecuente y heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la presencia de múltiples quistes que afectan a todos los lóbulos del pulmón<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro del diagnóstico diferencial de EPQD debemos plantearnos entidades como la linfangioleiomiomatosis, la histiocitosis de células de Langerhans, la neumonía intersticial linfoide, la amiloidosis y el síndrome BHD. Otras causas menos frecuentes de EPQD incluyen las infecciosas, las neoplásicas y la enfermedad por depósito de cadenas ligeras entre otras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome BHD es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante, producida por una mutación en el gen FCLN localizado en el cromosoma 17p11.2 que codifica para la foliculina. La enfermedad se caracteriza por afectación de la piel, renal y pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel cutáneo se asocia con la aparición de lesiones papulosas múltiples que afectan típicamente a la cara, el cuello y el tronco. Histológicamente corresponden con tumores benignos.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista nefrológico, el síndrome BHD se ha relacionado con la aparición de tumores renales entre los 25 y los 75 años, que suelen ser bilaterales y multifocales. Anatomopatológicamente son neoplasias muy heterogéneas siendo la estirpe más frecuente el oncocitoma híbrido.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, a nivel pulmonar la enfermedad se asocia en la gran mayoría de los casos con la aparición de quistes múltiples bilaterales. En torno a un 25% de los pacientes presentan un neumotórax durante la evolución de la enfermedad, secundario a la rotura de alguno de estos quistes.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al seguimiento y manejo clínico, es a nivel nefrológico donde radica la principal complejidad de estos pacientes debido al riesgo de desarrollar neoplasias malignas. En general, se recomienda realizar estudios radiológicos de cribado e intervenir quirúrgicamente cuando el tumor de mayor tamaño alcance los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1096 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 206932 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Pápula localizada en región malar derecha; b) Neoplasia renal cortical sólida de 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm localizada en polo superior del riñón derecho; c) Quistes pulmonares en lóbulo medio y língula.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diffuse cystic lung diseases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "J. 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