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Síndrome PAPASH con mutación en el gen MEFV
PAPASH syndrome with MEFV gene mutation
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Evaluado concomitantemente en reumatología por artritis aséptica con captación gammagráfica en distintas articulaciones de manos y pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dados los antecedentes y la evolución clínica compatible con síndrome de PAPASH (artritis piógena, PG, acné e HS), se solicita estudio genético con panel de enfermedades autoinflamatorias observándose mutación del residuo p.Met694Ile en el gen MEFV.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El PG es una dermatosis neutrofílica que puede presentarse aislada o en el contexto de síndromes autoinflamatorios como el PAPASH. Para este síndrome se han descrito mutaciones en los genes PSTPIP1 y MEFV, que determinan una hiperproducción de IL-1β en el inflamasoma. Estos cambios inducen la aparición de infiltrados inflamatorios estériles de predominio neutrofílico en piel y articulaciones.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mutaciones en el residuo Met694 del gen MEFV se asocian a procesos autoinflamatorios. La variante p.Met694V se observa frecuentemente en pacientes con fiebre mediterránea familiar y se ha descrito recientemente asociada al síndrome PAPASH. Presentamos por primera vez un caso de síndrome PAPASH con mutación p.Met694Ile como variante patógena asociada.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para la elaboración del presente artículo no se ha se ha recibido ningún tipo de ayuda ni financiación económica por parte de entidades públicas o privadas.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 825 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 174726 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 385 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 29765 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320303675/v1_202103100748/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "64289" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes médicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320303675/v1_202103100748/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320303675?idApp=UINPBA00004N" ]
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