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Queratodermia acuagénica y despistaje de fibrosis quística
Aquagenic keratoderma and cystic fibrosis screening
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No presentaba historia farmacológica relevante, contacto con sustancias tóxicas o antecedentes familiares de interés. En el examen físico se observaba induración de la piel de las palmas y tras el test de inmersión aparecían múltiples pápulas translúcidas y blanquecinas con un aumento de las arrugas, que desaparecían en pocos minutos tras el secado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Esta exploración estableció el diagnóstico de queratodermia acuagénica, por lo que se solicitó un test para investigar mutaciones en el gen de la fibrosis quística, evidenciándose una mutación heterocigótica en el gen del regulador de la conductabilidad transmembrana de la fibrosis quística <span class="elsevierStyleItalic">(CFTR).</span></p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La queratodermia acuagénica es un raro trastorno que se diagnostica con la historia clínica y el examen físico sin necesidad de muestra histopatológica. Es frecuente la relación con mutaciones en el gen de la fibrosis quística, por lo que el clínico debe detectar esta posibilidad. 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