Imagen médica
Hallazgos oftalmológicos en mujer con enfermedad de Fabry clásica
Ophthalmological findings in a female patient with classical Fabry disease
Fernando López-Herrero, Bosco González-Jáuregui
, Magdalena Sotomayor-Toribio, José Luis Sánchez-Vicente
Autor para correspondencia
Unidad de Gestión Clínica de Oftalmología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
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El padre había sido diagnosticado de enfermedad de Fabry y falleció por insuficiencia cardíaca.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones clínicas eran compatibles con enfermedad de Fabry por hipohidrosis y dolores neuropáticos en manos. La ecocardiografía transtorácica evidenció hipertrofia ventricular izquierda concéntrica ligera, insuficiencia mitral de grado 2 y disfunción diastólica.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las determinaciones correspondientes, los valores fueron los siguientes: de actividad enzimática α-galactosidasa 0,1 μmol/L/h (valores de referencia: 2,1-14 μmol/L/h), acúmulo de Lyso-Gb3 45,27 ng/mL (valores de referencia 0-1,4 ng/mL).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración oftalmológica mostró en el segmento anterior depósito corneal subepitelial lineal en remolino (córnea verticillata, <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A, flechas blancas), hemangioma conjuntival (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B, flecha negra), e incipiente catarata en forma de cuñas periféricas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>C, flechas blancas). La fundoscopia objetivó aumento de tortuosidad vascular con trazado en zigzag en vasos de 2.° y 3.<span class="elsevierStyleSup">er</span>° orden (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>D, asteriscos).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue diagnosticada de enfermedad de Fabry clásica con mutación <span class="elsevierStyleItalic">GLA p.(Trp95*)</span> e inició terapia enzimática sustitutiva.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque mucho menos frecuente que en varones, la inactivación aleatoria del cromosoma X (fenómeno de lionización) puede ocasionar fenotipos clásicos de enfermedad de Fabry en mujeres.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta es una entidad probablemente infradiagnosticada, por lo que resulta de relevancia la valoración de posibles signos oftalmológicos ante la sospecha clínica o el cribado familiar.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaramos la ausencia de apoyo económico alguno para laelaboraación del presente trabajo.</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 614 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 72271 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015800000005/v1_202203010542/S0025775321006746/v1_202203010542/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "64289" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes médicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015800000005/v1_202203010542/S0025775321006746/v1_202203010542/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775321006746?idApp=UINPBA00004N" ]
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| 2022 Agosto | 1 | 2 | 3 |
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