Carta científica
Ovalocitosis del Sudeste Asiático
Southeast Asian ovalocytosis
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La OSA protege frente a algunas formas de paludismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en PubMed de artículos con fecha entre 1990-2020 con las palabras clave: Southeast Asian ovalocytosis, SLC4A1 gen, hemoglobinopathy, distal renal tubular acidosis.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una niña de 13 años de origen filipino, derivada por pediatría para estudio de esferocitosis hereditaria por hallazgo de hipercromía en analítica de rutina. La paciente había sido adoptada a los 3 años, sin información de antecedentes familiares ni neonatales y sin clínica previa de ictericia, cólicos biliares ni crisis hemolíticas. La exploración física resultó normal. 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Se completó el estudio con cromatografía líquida de alta eficacia y electroforesis de hemoglobina, sin detectarse hemoglobinas anormales. Bilirrubina total: 0,66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (0,30-1,20), bilirrubina directa: 0,24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (<<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,30), LDH: 181<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l (120-246), haptoglobina: 19<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (30-200). Ante la sospecha de membranopatía se realizó estudio genético por NGS, hallándose una mutación heterocigota en <span class="elsevierStyleItalic">SLC4A1</span>: c.1199_1225del, variante causante de OSA, y una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">G6PD</span>: c.871G>A en heterocigosis, siendo el diagnóstico definitivo de OSA y portadora de variante patogénica asociada a déficit de G6PD.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La OSA es una entidad rara en el mundo occidental y este es el primer caso diagnosticado en España, según nuestro conocimiento. En pacientes homocigotos resulta una condición letal, con muerte prenatal o a los pocos meses de vida. En heterocigotos cursa de forma asintomática, sin anemia significativa, pudiendo presentarse con ictericia neonatal autolimitada que se resuelve a los pocos años de edad, dato no disponible en nuestra paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En el frotis de sangre periférica se sospecha por macroovalocitos, estomacitos y células theta con 1-2 hendiduras transversales (ovalocitos-estomacitos) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la baja prevalencia en nuestro medio y la escasa expresión clínica, la caracterización de OSA resulta difícil, requiriendo de métodos genéticos para establecer un diagnóstico de certeza, al tener una clínica anodina con un frotis sin aumento llamativo de células theta, características de la enfermedad.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico definitivo se realizó con el test genético. Se identificó la mutación por NGS en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC4A1,</span> así como la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">G6PD.</span> Esta última es prevalente en Tailandia, llegando hasta el 20% en algunas series, siendo la variante presentada ?<span class="elsevierStyleItalic">Viangchan</span> (871G>A)? la más frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La expresión de ambas mutaciones puede generar polimorfismos con una presentación clínica inusual y complicaciones a largo plazo que requieran una evaluación y un tratamiento médicos cuidadosos.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante el aumento de los flujos migratorios y de las adopciones, es previsible que se puedan reportar cada vez más casos de OSA en nuestro medio, por lo que resulta importante conocer esta enfermedad, así como la necesidad de consejo genético cara a la planificación familiar.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 567 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 75337 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Frotis de sangre periférica (tinción de Wright ×100) donde se observan células theta (de forma oval, con varias hendiduras o estomas, señaladas con puntas de flecha negra), ovalocitos (puntas de flecha verde) y estomatocitos (puntas de flecha roja).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "High prevalence of Southeast Asian ovalocytosis in Malays with distal renal tubular acidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "N.M. 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