Carta al Editor
Síndrome de paraganglioma familiar secretor de dopamina por mutación de SDHB
Dopamine-secreting familial paraganglioma syndrome due to SDHB mutation
Ángel López Montalbán
, Víctor José Simón Frapolli, María José Picón César
Autor para correspondencia
Unidad de Gestión Clínica de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Campus Teatinos, Málaga, España
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En la literatura se describen alteraciones genéticas en la línea germinal o síndromes hereditarios en el 30-50% de los pacientes que presentan paragangliomas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 58<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años con antecedentes personales de hipotiroidismo primario e hipertensión arterial en tratamiento con doxazosina 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg diarios que acudió a consultas externas de ginecología en 2018 por malestar pélvico. En el estudio ginecológico se realizó una ecografía vaginal, RNM pélvica y TAC abdómino-pélvico, evidenciando una posible adenopatía sospechosa de malignidad de localización en la región anterior de la vena cava inferior de 3,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de tamaño. Se decidió exéresis quirúrgica, siendo el diagnóstico anatomopatológico de paraganglioma retroperitoneal sin datos de malignidad en la pieza quirúrgica. Tras la cirugía inicial, la paciente inició seguimiento anual con estudio bioquímico y pruebas de localización en el servicio de endocrinología con el hallazgo de una nueva lesión extraadrenal detectada en las pruebas de imagen. La gammagrafía MIBG de control mostró una distribución asimétrica del radiotrazador en la región maxilar, con una captación focal en nivel IB-II/III derecho, situación craneal a la glándula submaxilar derecha. La TC mostraba una masa laterocervical derecha, en bifurcación de carótida derecha. Ambos estudios mostraban imágenes sugestivas de paraganglioma o glomus carotídeo derecho.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anamnesis descartó sintomatología adrenérgica, aunque presentaba síntomas compresivos, principalmente molestias por efecto masa. Exploración física: peso 104<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg, talla 164<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, IMC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>38, presión arterial 154/77 (AMPA 140/150-70/80), frecuencia cardiaca<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>67. La exploración de la región cervical derecha era dolorosa a la palpación y de tacto duro.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pruebas complementarias: normetanefrinas 575,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h* (30-527), metanefrinas 187,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (20-302), metoxitiramina 8.260<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h* (103-434), norepinefrina 116,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h* (15-80), epinefrina 5,20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (0,50-20), dopamina 1.306,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h* (65-400), ácido homovalínico 17,80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h* (1,40-8,80)</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio genético confirmó que la mutación afectaba al gen SDHB de forma heterocigota, c.166_170delCCTCAp.Pro56TyrfsTer5, siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, por lo que se realizó cribado genético a sus descendientes hasta la tercera generación, resultando ser portadores asintomáticos dos de sus tres hijos y ninguno de sus nietos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se intervino quirúrgicamente previo α- y β-bloqueo adrenérgico y previa embolización de las ramas nutricias dependientes de la carótida externa por radiología intervencionista. En la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a> se ilustran las pruebas de imagen preoperatorias. Estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica: paraganglioma secretor de dopamina con inmunoexpresión de sinaptofisina, CD56 y cromogranina.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la operación, se normalizaron los niveles de dopamina, marcador de recidiva en esta paciente. Dopamina: 174 (VN hasta 400). En este momento la paciente hace seguimiento anual con determinaciones bioquímicas y pruebas de imagen. En resumen, la paciente presentó paragangliomas multifocales metacrónicos secretores de dopamina y con mutación en el gen SDHB. Los paragangliomas estaban localizados en el espacio retroperitoneal, concretamente en la vena cava inferior, así como en la región cervical, a nivel submaxilar de la arteria carótida derecha.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los paragangliomas secretores exclusivamente de dopamina son extremadamente raros. El tratamiento estándar es la resección tumoral, y aunque no está clara la necesidad de realizar α-bloqueo preoperatorio, se recomienda su implementación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso clínico nos permite sintetizar las recomendaciones actuales del estudio hormonal, genético y de pruebas de imagen de localización. El SPF tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 está originado por la mutación en el gen SDHB y se trata del segundo tipo más frecuente. Suele originar paragangliomas simpáticos productores de catecolaminas, más frecuentemente dopamina y su metabolito 3-metoxitiramina. Se asocia a peor pronóstico y a mayor predisposición a malignidad (17-33%), presentando multifocalidad en el 20-25% de los casos según la literatura. Se ha descrito asociación con carcinomas renales y GIST<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Protección de personas y animales.</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Confidencialidad de los datos.</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Derecho a la privacidad y consentimiento informado.</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Financiación</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no haber recibido financiación para la realización de este estudio.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Protección de personas y animales." ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Confidencialidad de los datos." ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado." ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Financiación" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 873 "Ancho" => 1408 "Tamanyo" => 102838 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Angio-TC de troncos supraaórticos. 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