Carta al Editor
Síndrome de Gitelman y diabetes mellitus tipo 1: una asociación infrecuente
Gitelman syndrome and type 1 diabetes mellitus: An uncommon association
Silvia Patricia Alonso
, Marta Domínguez-López
Autor para correspondencia
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
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La asociación de esta entidad con la diabetes mellitus tipo 1 es infrecuente, pero cuando se produce hay que tener en cuenta que el estado de alcalosis que produce esta tubulopatía puede enmascarar el diagnóstico de una grave complicación de la diabetes mellitus tipo 1, como es la cetoacidosis diabética (además de que dificulta el tratamiento insulínico por tener estos pacientes bajos niveles de potasio). A continuación, se describe un caso que refiere estos hechos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de una mujer de 43 años que, como únicos antecedentes relevantes, había sido diagnosticada en 2014 de diabetes gestacional en el tercer trimestre de embarazo, por lo que fue tratada con insulina Insulatard 11 unidades al acostarse, con buen control glucémico (peso 45 kg, altura 1,57 m e IMC 18,26 kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2018 acudió al servicio de Urgencias por náuseas, vómitos, dolor abdominal, deshidratación y clínica de un mes de evolución consistente en poliuria, polidipsia y polifagia con pérdida de peso. El perfil de laboratorio reveló lo siguiente: glucosa plasmática 272 mg/dL con cuerpos cetónicos en orina positivos y una cetonemia capilar en tira reactiva de 4,2 mmol/L. Además, presentaba un pH de 7,45 y un bicarbonato de 27,4 mEq/l con anión gap aumentado (21), sodio sérico 135 mEq/L, potasio 2,4 mEq/L, y cloro 89 mEq/L. El juicio clínico fue hiperglucemia con cetonemia elevada, pero sin acidosis metabólica. El tratamiento consistió en la restauración del volumen intravascular, la corrección de los electrolitos séricos, la hiperglucemia y la cetonemia. Tanto la cetonemia como la hiperglucemia se resolvieron después de 12 horas de infusión de insulina intravenosa, sin embargo, la hipopotasemia se mantuvo tras la suspensión de la insulina (potasio sérico 3,1 mEq/L), pese a haber sido tratada con grandes cantidades de cloruro de potasio intravenoso (120 mEq/día). A las 24 horas del ingreso, fue dada de alta con tratamiento con insulina Glargina 12 unidades al día.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras esto, continuó el seguimiento en las consultas externas de endocrinología, donde se solicitó una analítica completa para el estudio de la diabetes y en ella se objetivó una hemoglobina glicada de 12,5%, un péptido <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span> de 0,55 ng/mL y unos anticuerpos anti GAD65 que fueron positivos (10,36 U/mL), siendo diagnosticada de diabetes mellitus tipo 1. Además, en la analítica se evidenció hipopotasemia (3,2 mEq/L), hipomagnesemia (1 mg/dL), alcalosis metabólica e hipocalciuria (91,8 mg/24 h).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se sospechó el diagnóstico de síndrome de Gitelman, por lo que se solicitó el estudio genético que reveló que la paciente presentaba una mutación homocigota en el gen SLC12A3 confirmándose el diagnóstico genéticamente.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, está en tratamiento con insulina basal (10 unidades al día) y bolos de insulina rápida con las comidas, además de suplementos de magnesio y potasio vía oral, con buena evolución clínica.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Gitelman es una alteración renal autosómica recesiva, caracterizada por hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica e hipocalciuria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En la gran mayoría de los casos, este síndrome es causado por mutaciones en el gen SLC12A3 (lo más frecuente es que sean mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>) que codifica el cotransportador de NaCl sensible a tiazidas (NCCT)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, que se expresa en la membrana apical de las células del túbulo contorneado distal.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de síndrome de Gitelman y diabetes mellitus tipo 1 es rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, pero hay que tener cuidado con ella, pues la existencia de una tubulopatía que produce alcalosis metabólica, como es este síndrome, puede ocultar la presencia de una complicación grave de la diabetes mellitus tipo 1 como es la cetoacidosis diabética<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> que, junto a la hipopotasemia también característica (que se agrava con la administración de insulina), hace que el tratamiento sea un auténtico reto.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen fuentes de financiación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen conflictos de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The challenges of diagnosis and management of Gitelman syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S. 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