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Asimismo, refería pápulas cutáneas de larga evolución, predominantemente en la cara y el tronco, pero con poca expresividad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a). En la tomografía computarizada toracoabdominal destacaron múltiples quistes pulmonares bilaterales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>b) y una lesión nodular de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el riñón derecho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>c). Se completó estudio con resonancia magnética nuclear renal, que mostró lesión focal en el tercio medio posterior del riñón derecho, compatible con tumor renal. Las pruebas de función respiratoria mostraron valores espirométricos normales y una discreta disminución de la DLCO del 79%. También se realizó prueba de esfuerzo, que mostró resultados dentro de los valores de referencia. Los niveles de alfa-1-antitripsina fueron normales y el genotipo MM. Sobre los bloques de tejido obtenido en cirugías previas se realizó estudio inmunohistoquímico para actina de músculo liso, HMB45 y receptores de estrógenos que no mostraron positividad. Ante la sospecha de SBHD se efectuó el estudio genético inicial del gen <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span> en el exón 11, el más frecuentemente afectado, sin identificarse la mutación, por lo que se continuó el estudio mediante <span class="elsevierStyleItalic">next generation sequence</span>, y posteriormente complementado el estudio mediante <span class="elsevierStyleItalic">multiplex ligation-dependent probe amplification</span> (MLPA), esta última para la detección de variantes en el número de copias dentro del gen. 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Estos quistes predisponen a un riesgo 50 veces mayor al de la población general de desarrollar un neumotórax espontáneo, con una edad mediana de aparición del primer episodio de 38 años. El 75% de pacientes con SBHD experimentan una recurrencia de neumotórax después de un evento centinela. El parénquima que rodea los quistes pulmonares es en gran parte normal, por lo tanto, la función pulmonar está preservada o mínimamente afectada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Por otro lado es frecuente diagnosticar el SBHD por la presencia de lesiones cutáneas características, los fibrofoliculomas, que suelen aparecer después de los 20 años de edad. 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La evidencia emergente vincula la foliculina con vías moleculares y celulares que regulan la homeostasis celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Está formado por 14 exones, aunque no todos ellos son codificantes. Se han descrito mutaciones en todos los exones codificantes, pero hasta en el 24% de los casos se detecta una mutación recurrente en el exón 11, en concreto en el nucleótido 1733<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En el estudio genético de nuestra paciente, para poder confirmar el diagnóstico, fue necesario aplicar técnicas de MLPA, aparte de la secuenciación, dado que presentaba una deleción en heterocigosis en los exones del 1 al 4 del gen de la <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso clínico ilustra la necesidad de tener presente esta entidad en casos de neumotórax espontáneos de repetición con lesiones cutáneas y/o tumoraciones renales. Identificar el SBHD permite la detección precoz de tumores renales, un seguimiento personalizado y consejo genético familiar. También muestra la necesidad de conocer la entidad y, ante un alto índice de sospecha clínica, perseguir el diagnóstico, estudiando el gen completo de la <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span> y no solo limitarse a la mutación más frecuente.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No he recibido financiación para la publicación de este artículo.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1902 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 224895 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a: Pápulas cutáneas en región facial; b: múltiples quistes pulmonares bilaterales; c: tumoración renal derecha.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Nueva mutación en el síndrome de Birt Hogg Dubé" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "L. 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Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: caracterización clínica y genética
Birt–Hogg–Dubé syndrome: Clinical and genetic characterization
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Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: caracterización clínica y genética
Mario Virgilio Di Campli, Maria Vall, Joan Ramón Badia
10.1016/j.medcli.2021.07.018Med Clin. 2022;158:397-8
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Birt–Hogg–Dubé syndrome: Clinical and genetic characterization
Mario Virgilio Di Campli, Maria Vall, Joan Ramón Badia
10.1016/j.medcle.2021.07.016Med Clin. 2022;158:397-8