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Vol. 137. Núm. S1.
Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación
Páginas 6-11 (septiembre 2011)
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Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación
Páginas 6-11 (septiembre 2011)
Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher
Clinical characteristics of the neurological forms of Gaucher's disease
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José Luis Capablo Liesaa,
Autor para correspondencia
jcapablo@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Alicia Sáez de Cabezónb, Raquel Alarcia Alejosa, José Ramón Ara Callizoa
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
b Servicio de Neurofisiología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
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Resumen

La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades de acúmulo de glucoesfingolípidos. La afectación neurológica se utiliza para clasificar los distintos tipos de la enfermedad. El tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso. El tipo 2 se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad. El tipo 3 es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década. Junto a estos síndromes clásicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes derivada del tratamiento sustitutivo y la demostración del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clínico y alterado la clasificación clásica de la enfermedad.

Palabras clave:
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Parkinson
Neuropatía periférica
Sordera
Epilepsia
Abstract

Gaucher's disease is the most prevalent disease of accumulation of glycosphingolipids. Neurological involvement is used to classify the different types of the disease. Type 1 affects approximately 90% of patients, and visceral manifestations and bone marrow, without affecting the nervous system. Type 2 is considered a severe form of disease with severe nervous system and death within two years. Type 3 is late, slowly progressive neurological symptoms and survival until the third decade. Besides these classical syndromes, the best knowledge of the disease related to the existence of national registries, the increased survival of patients resulting from replacement therapy, and demonstration of the behavior of glucocerebrosidase mutations as a risk factor of neurodegenerative diseases, has expanded the clinical phenotype and altered the traditional classification of the disease.

Keywords:
Gaucher's disease
Parkinson's disease
Peripheral neuropathy
Deafness Epilepsy

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