Distribución del genotipo A(TA)7TAA asociado al síndrome de Gilbert en la población española

Fundamento

Se analiza la distribución del genotipo A(TA)₇TAA asociado al síndrome de Gilbert en la población española.

Pacientes y método

Se han analizado 100 donantes de sangre utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para analizar el número de repeticiones del par de bases TA en el promotor del gen de la enzima UDP-glucuronosiltransferasa (UGT-1).

Resultados

En población española, la frecuencia del genotipo homocigoto mutado (7/7) es del 9%. El 51% de los individuos analizados resultaron heterocigotos (6/7).

Conclusiones

El porcentaje de alelos mutados detectados en la población analizada, similar al hallado en otras poblaciones caucásicas, plantea la inclusión del análisis genotípico del genUGT-1 en el protocolo diagnóstico de hiperbilirrubinemias no conjugadas, crónicas, de intensidad moderada, en ausencia de hemólisis y de enfermedad hepática.

Background

We have examined the variation in the promoter region in the gene encodingUGT-1, associated with Gilbert's syndrome, in Spanish population.

Patients and method

Blood DNA was obtained from 100 blood donors. Polymerase chain reaction (PCR) was used to examine the A(TA)nTAA motif in the promoter region of the UGT-1 gene.

Results

The frequency of the abnormal 7/7 genotype in Spanish population was 9%. The heterozygous 6/7 genotype was identified in 51% of the subjects.

Conclusions

The frequency of the abnormal allele, similar in different caucasian populations, raise the question whether it would be worthwhile and cost-effective to introduce molecular screening for Gilbert's syndrome in the study of mild, chronic unconjugated hyperbilirubinemia, in the absence of haemolysis or evidence of hepatic injury.