Genética molecular en la leucemia linfoblástica aguda del adulto. Utilidad diagnóstica y pronóstica

A diferencia de las leucemias linfoblásticas agudas (LLA) infantiles, en las LLA del adulto se dispone de poca información acerca de los mecanismos moleculares subyacentes, por lo que, en la mayoría de las ocasiones, estos datos se han obtenido con la extrapolación de los hallazgos en las LLA infantiles. La alteración molecular más frecuente en las LLA del adulto es la fusión BCR/ABL, asociada con mal pronóstico. Esta anomalía sólo se observa en un tercio de los casos, mientras que en casi la mitad de estas leucemias no son evidentes las lesiones moleculares. En las LLA de células precursoras T se han descrito alteraciones relacionadas con los genes que codifican los receptores de las células T y, más recientemente, alteraciones de genes homeobox, NOCHT1, NUP214, ABL1 y MYB. Es muy importante conocer qué genes están afectados en las LLA, porque su seguimiento con técnicas de reacción en cadena de la polimerasa es de gran utilidad en el seguimiento de la enfermedad residual mínima, que se ha convertido en una metodología pronóstica de primer nivel. Las nuevas técnicas de análisis genómico, como el estudio por microarrays (micromatrices), están poniendo de manifiesto la presencia de nuevos genes afectados en las LLA del adulto susceptibles de usarse como dianas terapéuticas, lo que abre nuevas perspectivas en estas enfermedades, que todavía tienen mal pronóstico.