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Letter to the Editor
Partial 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency: Diagnosis of a novel mutation after positive newborn screening for 21-hydroxylase deficiency
Deficiencia parcial de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2: diagnóstico de una nueva mutación tras cribado neonatal positivo de deficiencia de 21-hidroxilasa
M. Pilar Bahíllo-Curiesesa,
, Lourdes Loidi Fernández de Trocónizb, Agustín del Cañizo Lópezc, María José Martínez-Sopenaa
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Endocrinología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, Spain
b Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
c Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, Spain