Descripción del caso: Varón. 87 años. HTA. Tratamiento: Manidon 240, Codiovan 2,5. Intervenciones: Ca próstata, adenocarcinoma de colon en 2003. No otros antecedentes personales ni familiares de interés. Consulta por dos lesiones laterocervicales derechas de meses de evolución, compatibles con cuerno cutáneo, por lo que se deriva a Dermatología.

Exploración y pruebas complementarias: Lesión de 8 mm, con cuerno mayor de 1 cm en región laterocervical derecha. Se realiza legrado con anestesia local y se envía a anatomía patología para estudio, confirmándose el diagnóstico de carcinoma sebáceo en el contexto de síndrome de Muir-Torre, cuyas células muestran positividad de MSH2 y MSH6 y negatividad de MLH1 y PMS2. Se amplía estudio, buscando síndrome de Lynch.

Juicio clínico: Carcinoma sebáceo.

Diagnóstico diferencial: Neoplasias sebáceas benignas. Lesiones inflamatorias. Carcinoma de células basales y/o escamosas. Cuerno cutáneo. Queratoacantoma. Carcinoma epidermoide. Melanoma de células claras. Triquilemoma.

Comentario final: El síndrome de Muir-Torre es un subtipo del síndrome de Lynch, rara enfermedad genética que predispone a tumores de piel (neoplasias sebáceas) y tumores malignos viscerales (colorrectales y genitourinarios), causado por inestabilidad de microsatélites de genes de reparación MLH1 y MSH2, y rara vez por mutaciones en el gen MSH6. Las lesiones cutáneas se localizan principalmente en cabeza y cuello. Los tumores sebáceos aparecen en un 22% previos a las neoplasias viscerales, un 6% simultáneamente y un 56% posteriormente. Por ello ante la presencia de tumores sebáceos, se debe realizar historias clínicas detalladas, en particular antecedentes familiares, y exámenes físicos para identificar, en el caso de no presentarlos, posibles neoplasias de órganos internos como el adenocarcinoma de colon. El reconocimiento precoz ayudará a un tratamiento oportuno de los pacientes, así como la detección precoz de posibles carcinomas en familiares.

Bibliografía

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3. Tai P. Sebaceous carcinoma. Uptodate, 2015.

Palabras clave: Carcinoma sebáceo. Tumor piel. Síndrome de Muir-Torre.