212/2622 - Perdida SÚBITA de VISIÓN: ¿UNA coagulopatía?
aMédico de Familia; bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Sant Ildefons. Cornellà de Llobregat. cMédico de Familia. Centro de Salud Murcia-San Andrés. Murcia. dAdjunto de Urgencias. Hospital Universitario Santa Lucía. Murcia.
Descripción del caso: Mujer de 74 años, antecedentes de osteoporosis, gastritis, hipertensión y dislipemia (RCV bajo) que acude a urgencias de primaria por visión borrosa progresiva (en último mes) con visión central reducida por lo que se deriva a oftalmología de zona urgente, que detecta imagen quística en fondo de ojo y objetiva disminución relativa severa de agudeza visual.
Exploración y pruebas complementarias: Se realiza OTC urgente, hallazgos: OD: macroaneurisma (perivascular en área temporal), sin afectación de la mácula. OI: exudación parafoveal y microaneurismas paramaculares inferiores, signos de trombosis de ramas temporales, sin otros signos de retinopatía diabética o DMAE. Se confirma por angiografía. Dada la ausencia de macroangiopatía arterioesclerótica y la existencia de factores de RCV bajo, se sospecha desde primaria una coagulopatía. Se realiza estudio de trombofilia (hematología) y de RCV, siendo ECG, ecocardiodoppler, ecografía de TSA e ITB normales. La analítica descartó diabetes confirmó dislipemia. Resto de analítica normal. El estudio de trombofilia detectó: homocisteína, antitrombina, proteínas normales, proteína C funcional normales, elevación de anticuerpos anticardiolipina IGM (débilmente positivos) y confirmó resistencia a la actividad de la proteína C aumentada, resto factores coagulación normales. El estudio genético mostró la mutación MTHRR C6771 homozigota y la mutación FXII C46T heterozigota. Se ha iniciado tratamiento con xarelto y además aas 100 por consenso en el servicio de hematología del hospital de referencia.
Juicio clínico: Degeneración macular cistoide secundaria a trombosis venosa de ramas bilaterales de la retina.
Diagnóstico diferencial: Retinopatía diabética, degeneración macular.
Comentario final: El médico de familia puede sospechar alteraciones trombofílicas genéticas que precisen prevención secundaria si se plantea que una trombosis bilateral retiniana en paciente de RCV bajo, precisa estudio de trombofilia. Es necesario hacer estudio genético familiar.
Bibliografía
- Tekeli O, Emin G, Haluk B. Protein C, protein S and antithrombin III deficiencies in retinal vein occlusion. Acta Ophthalmologica Scandinavica. 1999;77:628-30.
Palabras clave: Trombosis venosa retiniana. Proteína C.
