Descripción del caso: Es un varón de 57 años que acude a consulta por presentar un cuadro de disnea progresiva que le dificulta subir las escaleras de su casa. En los últimos meses presenta cuadro de astenia y somnolencia diurna. Fumador de 10 c/d y consumidor ocasional de alcohol. No hipertenso ni diabético.

Exploración y pruebas complementarias: No presenta edemas maleolares, auscultación normal. Analítica y Rx normal. El ECG muestra hemibloqueo rama izquierda.

Orientación diagnóstica: La duda surge sobre cuál es la causa de la disnea, aunque no tiene una exploración clara, se le deriva al hospital para hacerle un NT pro BNP, que no es posible hacer en Primaria y que nos induciría a pensar en una insuficiencia cardiaca. El resultado fue de 532 pg/ml tras lo que se le hizo un ecocardiograma que mostro una miocardiopatía dilatada con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo de 30-35%. Se diagnosticó como miocardiopatía dilatada idiopática.

Diagnóstico diferencial: La miocardiopatía dilatada puede deberse a varias causas entra las que destaca la secundarias a una isquemia cardiaca, un problema valvular, la ingesta crónica de alcohol, etc. Pero hay un porcentaje importante que son de causa idiopáticas y dentro de este grupo existe un 20-30% de los casos que son hereditarios. Es muy frecuente en jóvenes y uno de las indicaciones más frecuentes de trasplante cardiaco. Sin embargo cuando surge la patología en adultos no tendemos a pensar en la posibilidad de predisposición familiar y no realizamos los estudios genéticos correspondientes.

Comentario final: La insuficiencia cardiaca es una patología muy frecuente y que cada vez será más controlada en Atención Primaria, sin embargo el diagnóstico queda limitado por no contar con la posibilidad de pedir marcadores como el BNP/NNT-proBNP en nuestro catalogo de pruebas. Una vez diagnosticado es muy importante realizar una historia dirigida a los antecedentes familiares y a los factores de riesgo involucrados.

Bibliografía

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2. Cuenca S, Jurado A. Bases genéticas miocardiopatía dilatada. Genética Médica. 2016:1-18.
3. Del Castillo Rodríguez J. El problema diagnóstico de la IC. Papel del BNP. Revista Clínica Electrónica en AP. 2003.

Palabras clave: Cardiopatía. Dilatada. Genética.