Descripción del caso: Mujer de 40 años, natural de Marruecos, que acudió a la consulta por presentar coluria de 24 horas, sin otra sintomatología asociada. No fiebre. No clínica infecciosa. No astenia. No pérdida de peso.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración presentó discreta ictericia conjuntival y febrícula de 37,2 ^oC. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen y extremidades sin hallazgos. Se solicita analítica con resultado de Hb 9,1 g/dL, VCM 83 fL, plaquetas 341.000/μl, leucocitos 18.200/mL (neutrófilos 11.800/mL, linfocitos 3.700/mL, monocitos 1.900/mL). Examen microscópico: Anisopoiquilocitosis. Se observan esferocitos y excentrocitos. No se observan drepanocitos ni esquistocitos. Coagulación normal. Coombs directo negativo. Bioquímica: LDH 525 UI/l, bilirrubina total 5,7 mg/dL. PCR 59 mg/dL. Se decide ingreso en Hematología para estudio de anemia hemolítica (elevación de LDH y bilirrubina), no inmune (Coombs directo negativo). La presencia de excentrocitos es sugestiva de déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La paciente refiere que come habas habitualmente. En la analítica realizada: glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 199,7 mU/1.000 mh (valores normales entre 221 y 570).

Orientación diagnóstica: Anemia hemolítica. Favismo.

Diagnóstico diferencial: Otras causas de anemia hemolítica: origen congénito por membranopatías, hemoglobinopatías, talasemias y otras enzimopatías; mecanismo inmune; mecanismo no inmune: hiperesplenismo, ejercicio, valvulopatía, microangiopatía, tóxicos.

Comentario final: El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos. Se trata de una alteración vinculada a la protección del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo. La mayoría de los pacientes están asintomáticos. Clínicamente se asocia con cuadros de hemólisis, desencadenada por algunos fármacos, infecciones o alimentos. El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar los desencadenantes conocidos de la hemólisis.

Bibliografía

1. Sans-Sabrafen J, Besses Raebel C, Vives Corrons JL. Hematología Clínica, 5ª ed. Madrid: Elsevier; 2007.
2. Sanz MA, Carreras E. Manual práctico de hematología clínica, 5ª ed. Molins de Rei: Editorial Antares; 2015.

Palabras clave: Anemia hemolítica. Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Favismo.