Paciente mujer de 39 años, sin antecedente de importancia y nunca antes vista en establecimientos de salud, que acude para tramitar certificado de discapacidad; al examen físico se evidencia frente prominente, pliegues del epicanto, baja implantación de pabellones auriculares, signos cerebelosos, discapacidad intelectual, y nistagmo multidireccional. En la tomografía cerebral se evidenció ausencia casi en su totalidad del tejido cerebeloso; con agenesia de hemisferios cerebelosos, hipoplasia vermiana y malformación del tronco encefálico indicativo de signo del molar que corresponde al síndrome de Joubert.
Esta patología se debe a un desorden autosómico recesivo en el cromosoma 9q que se caracteriza por una malformación congénita en tronco cerebral con agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso con una prevalencia estimada en 1/100.000 nacido vivo1,2. Existen hasta 6 subtipos clínicos de síndrome de Joubert, siendo este caso el subtipo puro ya que no se encontró defecto ocular, renal o hepático asociado3. En recién nacidos, clínicamente se manifiesta inicialmente como hipotonía y posteriormente viene la ataxia cerebelosa; también puede presentar patrones respiratorios anormales tipo hiperpnea episódica, nistagmo, epilepsia y retraso del desarrollo intelectual4. Asimismo, el diagnóstico se hace en edades tempranas, según estudios en los primeros años de vida debido a los evidentes signos clínicos que presenta; además el pronóstico de estos pacientes es pobre, con una tasa de sobrevida en los primeros 5 años solamente del 50%5. La importancia de estas imágenes es el diagnóstico tardío de esta condición, ya que se hizo luego de 39 años (figs. 1 y 2).
JNL y JAM participaron en la concepción, diseño, redacción, revisión crítica y aprobación de la versión final del artículo.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener conflictos de intereses.
