18190 - REGISTRO ESPAÑOL DE ENFERMEDAD DE POMPE: ACTUALIZACIÓN DE LOS PRIMEROS 122 PACIENTES INCLUIDOS
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Déu; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 8Servicio de Medicina Interna. Hospital General de Albacete; 9Servicio de Neurología. Hospital Universitario Reina Sofía; 10Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Cruces; 11Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 12Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 13Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 14Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; 15Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 16Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias; 17Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 18Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 19Servicio de Neurología. Hospital Universitario A Coruña; 20Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 21Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 22Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 23Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 24Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 25Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Dr. Peset; 26Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 27Servicio de Pediatría. Hospital General de Segovia; 28Servicio de Medicina Interna. Hospital de Terrassa; 29Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 30Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 31Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 32Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 33Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 34John Walton Muscular Distrophy Research Center.
Objetivos: Definición de la epidemiología, características clínicas, genéticas, clínicas y respuesta a tratamiento de los pacientes con enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (EPII) o Tardía (EPIT) en España.
Material y métodos: Desarrollo del Registro Español de Enfermedad de Pompe (REEP), iniciativa del Grupo de Estudio Español de Pompe (GEEP), con un gestor de datos dedicado a la recogida de datos de pacientes, previa firma de un consentimiento informado. Se analizaron datos de 122 pacientes incluidos entre 2019 y 2022 de 29 lugares en España.
Resultados: 113 pacientes fueron clasificados EPIT y 9 pacientes como EPII. 6 pacientes EPII eran varones (66,7%), con edad media de diagnóstico (EMd) 0,42 años. 60 pacientes EPIT fueron varones (55,6%), con EMD 38,0 (DE 22,5). El lugar de nacimiento más común fue Andalucía (24 pacientes). El origen de la familia (obtenido en 71 pacientes) fue Andalucía (42 progenitores). 94 EPIT eran sintomáticos siendo el síntoma más frecuente debilidad de miembros inferiores axial en el 61,5% de los pacientes. 40 pacientes requirieron ventilación, siendo invasiva 6. 107 pacientes tenían hiperCK, (media de 749,48 UI/L, DE 536,46). La mutación más común fue IVS1-13T>G (c.-13-32T>G), no presente en los EPII. 81 (71,6%) pacientes EPIT y todos los EPII recibieron reemplazo enzimático con Myozyme™. 5 pacientes suspendieron tratamiento.
Conclusión: El Registro Español de Enfermedad de Pompe da información valorable acerca de la demografía y las características de los pacientes con esta enfermedad rara. Hay un predominio de los pacientes EPIT con respecto a los EPI. Existe una mayor prevalencia en el Sur del país.
