Objetivos: La enfermedad de Madelung (EM) o lipomatosis simétrica múltiple es un síndrome de causa desconocida poco frecuente. En algunos casos se asocia a enfermedades mitocondriales, especialmente a la mutación la mutación del ADN mitocondrial (ADNmt) A>G8344 causante del síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojo rotas). Presentamos un paciente diagnosticado de EM asociado a enfermedad mitocondrial.

Material y métodos: Varón de 51 años con diagnóstico de EM y migrañas desde hace 5 años. Remitido a la Unidad de Neuromuscular por intolerancia al ejercicio, disnea de esfuerzo e hipoacusia. A la exploración destacan talla baja, lipomas múltiples en cuello y hombros, debilidad axial y datos de fatigabilidad muscular en miembros con maniobras de fatigabilidad clínica. Su madre había fallecido a los 58 años a consecuencia de una probable enfermedad mitocondrial sin diagnóstico genético confirmado en ese momento.

Resultados: Se realizó una analítica donde destacó un lactato elevado, con CK, aldolasa y autoinmunidad normales. La espirometría mostró una caída en decúbito del 24%. El estudio neurofisiológico demostró cambios miopáticos proximales. Se realizó un despistaje de cardiopatía y una RM cráneo que no mostraron alteraciones. El estudio de ADNmt mediante biopsia muscular demostró la mutación A>G8344, asociada a síndrome de MERRF, y la más frecuentemente relacionada con EM. Esta misma mutación se demostró también en su madre.

Conclusión: Las enfermedades mitocondriales son enfermedades clínicamente heterogéneas con un amplio espectro fenotípico que a veces dificulta su diagnóstico. La enfermedad de Madelung puede ser útil como marcador de patología mitocondrial, especialmente en varones sin historia de alcoholismo.