Objetivos: La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Conocer mejor el impacto de la sintomatología en la calidad de vida es primordial para adecuarnos a las necesidades de los pacientes y sus familias. El objetivo es describir la calidad de vida relacionada con la salud y la satisfacción con la vida en pacientes con enfermedad de Huntington en estadio inicial.

Material y métodos: Estudio observacional transversal multicéntrico. Se incluyeron pacientes adultos, con diagnóstico clínico (Diagnostic Confidence Level DCL = 4) y confirmación genética en estadio inicial (Independence Scale IS ≥ 70). Se recogieron datos clínicos y los pacientes cumplimentaron los cuestionarios Huntington's Disease Health-related Quality of Life (HDQLIFE) y la escala de satisfacción con la vida (SWLS).

Resultados: Se incluyeron 102 pacientes en 17 hospitales españoles: 55,9%varones, edad media 53,1 años. Los pacientes identificaron síntomas motores (87,3%), pérdida de capacidad funcional (59,8%) y deterioro cognitivo (20,6%). Las puntuaciones medias de las dimensiones del HDQLIFE fueron: corea (52,2), dificultad para hablar (48,9) y disfagia (49,8), preocupación por la muerte y cómo morir (46,0), planificación final de la vida (37,9), sentido y propósito (44,7). Un 20,8% reportó una baja satisfacción con la vida (< 24).

Conclusión: La EH en etapas tempranas puede afectar a la calidad y satisfacción con la vida percibida por el paciente, mientras que un subgrupo de pacientes no percibirá síntomas y/o estos no repercutirán en su calidad de vida.