Objetivos: Estudio clínico y genético de una serie de adultos afectos de ataxia vestíbulo-cerebelosa esporádicos y hereditarios iniciados en forma episódica o progresiva.

Material y métodos: 50 pacientes. Se analiza la clínica en los episodios, períodos intercríticos y fase progresiva. Se comparan los estudios radiológicos. Estudios genéticos: en la mayoría se estudiaron las mutaciones en genes de SCAs. En 25 pacientes se buscaron mutaciones en KCNA1, CACNA1 y CACBN4. En un caso (post mortem) en GBE1. En 36 analizamos expansiones GAA en FGF14. Datos neuropatológicos de 4 pacientes.

Resultados: 22 mujeres. 40 esporádicos, 10 hereditarios (9 familias). Presentación: 43 ataxia episódica, 7 progresiva. Edad inicio 66 (50-87). Edad primera visita 72. Inicio progresión: 71. Edad última visita: 80. Sin discapacidad o leve: 18. Afectación grave: 14. Desconocido: 18. Discapacidad máxima: bipedestación imposible. Cuatro tienen episodios sin progresión. Clínica: ataxia con down-beat nystagmus. Todos los episodios con clínica vestíbulo-cerebelosa. Disartria 30%. RM: atrofia cerebelosa global en 3, vermiana en 14, sin atrofia clara en 23. No se detectan mutaciones en SCAs, KCNA1, CACNA1, CACNB4. Expansión patogénica heterocigota en FGF14 (GAA > 250) en 24: 17 con ataxia episódica, 7 progresivos. La expansión en cerebelo es mayor que en linfocitos. Mutación GBE1 (enfermedad por cuerpos de poliglucosano) en un paciente. Neuropatología (4): pérdida de Purkinje en vermis, oliva bulbar y dentado normales. Enfermedad por poliglucosanos en uno.

Conclusión: La AVC se presenta de forma esporádica y episódica tardía. Etiología en 67%: expansión patogénica heterocigota GAA FGF14 (SCA27B). Un 40% sufre discapacidad grave.