Presentamos el caso de una paciente de 16 años, sin antecedentes ginecológicos de interés, con previo diagnóstico de tumor filoides en línea intercuadrántica de mama derecha. Tras ser tratada con tumorectomía, y tras el estudio anatomopatológico de la pieza, resultó estar afecta de tumor desmoide en mama. Dada la escasa prevalencia de esta afección, y la afectación de los bordes quirúrgicos tras el tratamiento quirúrgico, consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre el tumor desmoide en mama; etiología, clínica y tratamiento.
We report the case of a 16-year-old patient with no relevant gynecologic history, who was diagnosed with a phyllodes tumor in the border between the lower and upper outer quadrants of the right breast. The patient was treated with a tumorectomy/lumpectomy, and after pathological study of the specimen, was diagnosed with a desmoid breast tumor. Given the rarity of this entity, and the positive microscopic surgical margins, we consider that a literature review of desmoid breast tumor (etiology, clinical presentation and treatment) is timely.
El tumor desmoide es uno de los tumores benignos de mama más raros, suponiendo el 0,2% del total.
Se trata de un tumor de estirpe fibroblástica dentro del grupo de tumores mesenquimales1.
Su diagnóstico es dificultoso ya que su agresivo crecimiento local lo asemeja a otros tumores malignos como carcinoma de mama o sarcoma2.
Clínicamente aparece como un bulto en la mama a la exploración física. Las pruebas de imagen no permiten diferenciarlo de los tumores malignos por lo que el diagnóstico definitivo es siempre histológico.
A pesar de no metastatizar, es localmente agresivo y tiende a presentar recurrencias, por lo que el tratamiento de elección debe ser su escisión local radical siempre que sea posible3.
Caso clínicoPresentamos el caso de una paciente de 16 años que consulta por nódulo palpable en mama derecha.
Como antecedentes de interés destaca una tumorectomía por astrocitoma pilocítico cerebral a los 4 años de edad en su país de origen (Colombia), en seguimiento por el servicio de neurología y en tratamiento con vitamina E.
No alergias medicamentosas, no relaciones sexuales, menarquia a los 12 años, eumenorreica. Presenta tía materna con cáncer de mama como único antecedente familiar de afección mamaria.
En la consulta se objetivó a la palpación un nódulo en unión de cuadrantes externos de mama derecha, de unos 2cm, regular y de escasa movilidad aunque no adherido a planos profundos. No alteraciones en piel ni en el complejo aréola pezón. No se palpan adenopatías axilares ni supraclaviculares.
Ante los hallazgos se solicitó mamografía bilateral que informa de nódulo en mama derecha, irregular, en unión de cuadrantes externos de mama, sospechoso, clasificación BI-RADS III.
Se tomó biopsia del nódulo en el servicio de radiología, siendo informada de tumor filoides.
La paciente fue sometida a tumorectomía en mama derecha por diagnóstico de tumor filoides, se practicó además ampliación de borde posterior obteniendo 2 piezas, la mayor de 5,5×3,5×1,5cm. Tras análisis histológico por el servicio de anatomía patológica, el estudio reveló una masa de márgenes infiltrativos que presenta áreas colagenizadas que atrapan ductos y lobulillos mamarios junto con fibroblastos que forman haces que se entrecruzan entre sí adoptando patrón estoriforme (figs. 1 y 2). Fue descrita como fibromatosis desmoide con perfil inmunohistoquímico; desmina positivo, actina músculo liso positivo focal, beta-catenina positivo.
Los márgenes están afectos, por lo que se recomienda extirpación dada la tendencia aumentada a la recidiva local de estas lesiones.
En la actualidad, la paciente se ha sometido a una ecografía de control en la que se objetiva cicatriz quirúrgica en mama derecha sin nódulos subyacentes (fig. 3), y permanece a las espera de nueva intervención para ampliación de márgenes quirúrgicos.
Como única incidencia, se registró una dehiscencia de cicatriz de tumorectomía que en la actualidad ha cicatrizado por segunda intención (fig. 4).
Discusión
El tumor desmoide también conocido como fibromatosis agresiva desmoide es un tumor localmente agresivo que no presenta potencia de metástasis ni desdiferenciación.
Destacan por el elevado porcentaje de recurrencias tras la resección local completa.
Su prevalencia es reducida, alrededor de 0,03 de todas las neoplasias, representando el 0,2 en mama. Es por ello que en la literatura actual encontramos pocos estudios sobre esta afección mamaria, ya que la mayoría de ellos tratan sobre el tumor desmoide, independientemente de su localización4.
Los pacientes más comúnmente afectados son mujeres de entre 15-60 años, siendo menos frecuente en edades extremas de la vida y varones. No se han encontrado diferencias significativas en cuanto a su prevalencia según la raza5.
En cambio, se han relacionado con antecedentes de trauma previo (el 40% presentaban cirugía mamaria previa y el 25% cáncer de mama previo). Algunos tumores desmoides han sido asociados con estadios hiperestrogénicos, apareciendo la afección durante o después de la gestación4,6.
La etiología del tumor continua siendo desconocida, aunque en la actualidad se estudia su posible relación con la mutación del gen de la beta-catenina, que juega un papel activo en la transcripción de las células mesenquimales. Estas mutaciones se han encontrado esporádicamente en el 39-87% de los tumores4.
Clínicamente, el tumor desmoide se presenta como una masa palpable en mama, indolora, de crecimiento lento, que suele confundirse con otras patologías mamarias principalmente cáncer de mama7.
La mamografía no suele aportar el diagnóstico, que es siempre anatomopatológico tras el estudio histológico e histoquímico (habitualmente beta-catenina positivo, vimentina positivo, actina músculo liso positivo y, generalmente, negativo para desmina) de una biopsia8.
Una vez diagnosticado no se requieren estudios de extensión ya que no tienen tendencia a metastatizar. Aunque su agresividad local puede ser motivo de morbimortalidad por síntomas asociados; compresión local, sangrado…
El tratamiento de elección es la resección local con márgenes negativos, aunque en algunos casos resulta imposible9.
Algunos estudios contemplan la posibilidad de actitud conservadora con seguimiento estrecho en pacientes asintomáticos, interviniendo quirúrgicamente cuando el tumor crezca o el paciente presente sintomatología.
La relación directa entre la positividad de los márgenes y la recurrencia está demostrada. El índice de recurrencia es del 29% de las pacientes en una media de 15 meses4,9.
La radioterapia puede ser útil como primera opción en pacientes no candidatos a la cirugía. Actualmente no hay datos que apoyen el uso de radioterapia tras resección completa. Así mismo, la experiencia con radioterapia neoadyuvante aun es escasa, y a pesar de que los resultados son prometedores son necesarios estudios prospectivos randomizados10.
No existen protocolos exclusivos de seguimiento de los tumores desmoides de mama, aunque se sugiere realizar una prueba de imagen cada 6 meses durante 3 años y, posteriormente, con una periodicidad anual.
Si existe recurrencia, se recomienda cirugía si es posible, en casos de elevado riesgo quirúrgico se administrará radioterapia11.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.