La trombosis de seno venoso cerebral es una enfermedad infrecuente. La gestación es un factor de riesgo importante para su desarrollo. Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Job y déficit de proteína C y S que presentó una trombosis del seno venoso cerebral y una fístula dural a las 36 semanas de gestación. A pesar de la heparinización, que es el tratamiento de elección, fue necesaria la terminación de la gestación para eliminar la situación protrombótica, y la embolización de la fístula dural para obtener la remisión total de la sintomatología neurológica.
Cerebral venous sinus thrombosis is uncommon. Pregnancy is a major risk factor for the development of this entity. We report the case of a patient with Job’s syndrome and protein C and S deficiency who developed cerebral venous sinus thrombosis and dural fistula at 36 weeks’ gestation. After heparinization, the treatment of choice, pregnancy termination to eliminate the prothrombotic status and embolization of the dural fistula were required to obtain complete remission of the neurological symptoms.
La trombosis del seno venoso cerebral (TSVC) durante la gestación es una enfermedad infrecuente. Su verdadera incidencia es desconocida, pues es difícil llegar al diagnóstico debido a la ausencia de signos y síntomas específicos1,2. Sin embargo, se ha visto un reciente aumento de su frecuencia, debido a un mayor conocimiento de este síndrome y a la existencia de nuevos procedimientos diagnósticos no invasivos3.
CASO CLINICOPaciente gestante, de 33 años, G3P0A2, diagnosticada en la infancia de síndrome de Job (hiperinmunoglobulinemia E) a consecuencia del cual ha experimentado infecciones bacterianas recurrentes y 2 abscesos pulmonares por Aspergillus que requirieron neumectomías parciales.
A las 36 semanas de gestación la paciente comenzó con un síndrome febril y múltiples síntomas neurológicos, que fueron apareciendo de forma progresiva durante un período de una semana. En el momento del ingreso en nuestro hospital la paciente presentaba cefalea, vértigo, dificultad para tragar, inestabilidad en la marcha, habla disártrica y voz escándida. A la exploración física se encontró hiporreflexia corneal bilateral, paresia distal discreta del miembro superior, paraparesia proximal en las extremidades inferiores, de ligero predominio en el lado izquierdo, dismetría discreta en los cuatro miembros, más marcada en los izquierdos, y marcha inestable y atáxica.
La resonancia magnética (RM) craneal mostró trombosis del seno venoso lateral derecho y una pequeña lesión hemorrágica en el hemisferio cerebeloso derecho.
El análisis bioquímico del líquido cefalorraquídeo fue normal. Los estudios serológicos en sangre y en líquido cefalorraquídeo (incluidos Listeria y PCR para virus JC) fueron negativos. Los anticuerpos antinucleares (ANA) y anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCA) fueron negativos. En los estudios de trombofilia se detectó un déficit de proteínas C y S y un incremento de los dímeros D.
Dada la gravedad clínica de la paciente y la ausencia de mejoría a pesar de tratamiento anticoagulante con heparina, se decidió terminar la gestación mediante cesárea. Nació un varón vivo de 2.520g, con una puntuación en la prueba de Apgar 9 y 10, al minuto y a los 5min, respectivamente. Los síntomas neurológicos de la paciente empezaron a mejorar en el posparto inmediato.
El estudio angiográfico cerebral posparto reveló una trombosis del seno venoso lateral derecho y una fístula dural a nivel de la tórcula (fig. 1), que se rellenaba por las arterias meníngeas medias y posterior.
La fístula dural fue tratada mediante embolización por vía femoral; se consiguió la remisión total de los síntomas neurológicos, excepto la voz bitonal y la paresia del iliopsoas izquierdo, que desaparecieron después de 6 meses de tratamiento anticoagulante oral. Un control angiográfico posterior a este período demostró la resolución completa de la fístula.
DISCUSIONLa TSVC es ligeramente más frecuente en mujeres, particularmente en el grupo de edad comprendido entre los 20 y los 35 años. El 60% de las TSVC se diagnostican durante la gestación, parto y puerperio, pues constituyen situaciones desencadenantes de fenómenos trombóticos3,4.
Los senos principalmente afectados son el sagital superior (72%) y el lateral (70%)1. La TSVC se ha descrito como un proceso continuo donde existe un desequilibrio entre los factores protrombóticos y trombolíticos, lo cual sucede durante el embarazo, el parto y el posparto, permitiendo la progresión del trombo venoso y explicando la aparición gradual de los síntomas en el caso de nuestra paciente3.
Las causas de la TSVC se pueden dividir en infecciosas y no infecciosas3. Nuestra paciente presentaba síndrome de Job o síndrome de hiperinmunoglobulinemia E, que supone una alteración de los neutrófilos, caracterizado por una respuesta quimiotáctica anormal o ausente5. Pero los estudios serológicos y el análisis del líquido cefalorraquídeo descartaron infecciones cerebrales. Sin embargo, pudo detectarse un déficit de proteínas C y S, que constituye un importante factor causal de la TSVC1,3.
Las pruebas diagnósticas de elección para la TSVC son la RM y la angiografía. Ambas técnicas pueden mostrar, además, las consecuencias de la trombosis, como el edema, la hemorragia, la isquemia o el desarrollo de fístulas1,3.
La anticoagulación con heparina es el tratamiento de elección para la TSVC2,3. Sin embargo, en nuestra paciente fueron necesarias tanto la terminación de la gestación, para eliminar la situación protrombótica del embarazo, como la embolización de la fístula dural para conseguir la remisión total de los síntomas neurológicos.