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Inicio Progresos de Obstetricia y Ginecología Casos clínicos Síndrome de feminización testicular
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Casos clínicos Síndrome de feminización testicular
Clinical cases Testicular femininization syndrome
Mª J Pablos, A. Hernández, N. López
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Jes&#250;s Pablos Antona<br></br> Jos&#233; Anduiza&#44; 13&#44; 4&#46;&#186; D<br></br> 28034 Madrid<br></br> Aceptado para publicaci&#243;n 13&#47;7&#47;98</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Pablos M&#170;J&#44; Hern&#225;ndez A&#44; L&#243;pez N&#46; S&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular&#46; Prog Obstet Ginecol 1998&#59;41&#58;489-492&#46;</span></p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">INTRODUCCI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular es la forma m&#225;s com&#250;n de pseudohermafroditismo masculino&#46; Su frecuencia es de uno de cada 20&#46;000-64&#46;000 varones&#46; Este cuadro resulta de la insensibilidad del &#243;rgano diana a los andr&#243;genos por una alteraci&#243;n en el receptor&#59; como consecuencia estos pacientes presentan un fenotipo femenino con vagina ciega&#44; ausencia de genitales femeninos internos y un cariotipo XY&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de una mujer con amenorrea primaria que de forma casual se le detect&#243; una masa p&#233;lvica&#46; Durante su estudio se demostr&#243; la ausencia de genitales internos y un cariotipo XY&#46; Se realizaron pruebas complementarias y se diagnostic&#243; de s&#237;ndrome de Morris&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CLINICO</span></p><p class="elsevierStylePara">Paciente de 62 a&#241;os de edad que en una revisi&#243;n por un angioma hep&#225;tico se le detecta una masa p&#233;lvica&#46; El interrogatorio demuestra que se trata de una paciente con amenorrea primaria que no ha sido estudiada ginecol&#243;gicamente&#46; S&#243;lo tiene un hermano fallecido por carcinoma pulmonar&#46; Como antecedentes personales presenta un angioma hep&#225;tico cong&#233;nito&#44; HTA en tratamiento y una intervenci&#243;n a los siete a&#241;os de hernia inguinal bilateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A la exploraci&#243;n&#44; presenta caracteres sexuales secundarios femeninos con desarrollo mamario arm&#243;nico pero ausencia de vello pubiano &#40;Fig&#46; 1&#41;&#46; Los genitales externos eran normales&#44; con una vagina ciega &#40;Fig&#46; 2&#41;&#46; Por tacto rectal se palpa en fosa il&#237;aca izquierda una masa de unos 15 x 15 cm dura&#44; movible y algo dolorosa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="151v41n8-13009560fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic">Fenotipo de paciente con s&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular&#46; Normal desarrollo mamario pero ausencia de vello pubiano&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="151v41n8-13009560fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic">Genitales externos normales pero con vagina ciega&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Se le practic&#243; una ecograf&#237;a abdominal que informaba de lesi&#243;n nodular s&#243;lida&#44; hiperecog&#233;nica en l&#243;bulo hep&#225;tico derecho de unos 38 mm de di&#225;metro&#44; muy sugerente de angioma&#44; as&#237; como de una imagen qu&#237;stica con tabiques internos de unos 14 cm de di&#225;metro con una imagen c&#225;lcica en su interior de unos 2&#44;8 cm&#46; No se logra identificar genitales internos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Anal&#237;ticamente presentaba un CA 125 de 59&#44;5 U&#47;ml &#40;elevado&#41;&#44; una FSH de 34 mU&#47;ml &#40;normal&#41;&#59; LH&#44; 15 mU&#47;ml &#40;normal&#41;&#59; testosterona&#44; 0&#44;45 ng&#47;ml &#40;valor de referencia entre 0&#44;1-0&#44;8&#41;&#59; estradiol&#44; 10 pg&#47;ml &#40;normal&#41;&#59; progesterona&#44; 0&#44;92 ng&#47;ml &#40;normal&#41;&#59; androstendiona&#44; 1&#44;7 ng&#47;ml &#40;normal&#41;&#59; DHEA-S&#44; 188 microgr&#47;dl &#40;normal&#41;&#46; Se le practic&#243; un estudio citogen&#233;tico de sangre perif&#233;rica que fue XY&#44; as&#237; como una biopsia de piel de labio mayor izquierdo en el que no se reconoc&#237;an receptores hormonales para andr&#243;genos&#44; estr&#243;genos y progesterona&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A esta paciente se le practic&#243; una laparatom&#237;a&#44; apreci&#225;ndose una ausencia de &#250;tero&#44; una cintilla gonadal derecha con una m&#237;nima formaci&#243;n qu&#237;stica de 2 cm y una tumoraci&#243;n de unos 12 cm de di&#225;metro qu&#237;stica&#44; trilobulada&#44; en zona retroperitoneal izquierda&#44; bien capsulada que se extirpa sin rotura &#40;Fig&#46; 3&#41;&#46; Se realiza asimismo resecci&#243;n de la cintilla gonadal derecha&#46; &#201;sta med&#237;a 5&#44;3 x 3&#44;6 x 2&#44; 6 cm y estaba constituida por c&#233;lulas alargadas y fusiformes que impresionan de estroma ov&#225;rico entre las que se reconocen c&#233;lulas poligonales similares a las c&#233;lulas del hilio ov&#225;rico y de Leydig testiculares&#59; tambi&#233;n se identifican varios t&#250;bulos que impresionan como de origen testicular&#44; al estar recubiertos por c&#233;lulas similares a las de Sertoli &#40;Fig&#46; 4&#41;&#46; La tumoraci&#243;n anexial izquierda correspond&#237;a con un cistoadenocarcinoma seroso de bajo grado de agresividad histol&#243;gica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="151v41n8-13009560fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 3&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Tumoraci&#243;n anexial izquierda que corresponde a un cistoadenocarcinoma seroso&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="151v41n8-13009560fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 4&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Histolog&#237;a de la cintilla gonadal con c&#233;lulas poligonales similares a las c&#233;lulas de Leydig y alg&#250;n t&#250;bulo semin&#237;fero&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSION</span></p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de insensibilidad a los andr&#243;genos fue descrito por Steglehner en 1817&#46; Posteriormente fue Morris quien caracteriz&#243; el cuadro y defini&#243; los criterios de inclusi&#243;n&#44; por lo que tambi&#233;n es conocido como s&#237;ndrome de Morris <span class="elsevierStyleSup"> &#40;1&#41;</span>&#46; Este cuadro resulta de la insensibilidad del &#243;rgano diana a los andr&#243;genos&#44; bien por la ausencia del receptor citoplasm&#225;tico para los andr&#243;genos o en defectos en su capacidad de fijaci&#243;n o una alteraci&#243;n de los mecanismos que ligan al n&#250;cleo de la c&#233;lula los complejos andr&#243;genos-receptor&#46; Esto produce un fenotipo femenino con cariotipo masculino&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Normalmente la diferenciaci&#243;n sexual masculina depende de la testosterona y del factor inhibidor m&#252;lleriano &#40;MIF&#41;&#44; ambos secretados por los test&#237;culos fetales&#46; La testosterona es directamente responsable de la diferenciaci&#243;n de los conductos wolfianos hacia epid&#237;dimo&#44; conducto deferente y ves&#237;culas seminales&#44; y es convertida por la 5-alfa-reductasa en la c&#233;lula diana a dehidrotestosterona &#40;DHT&#41; <span class="elsevierStyleSup">&#40;2&#41;</span>&#46; Por tanto la testosterona no es capaz de estimular el desarrollo wolfiano mientras que el MIF inhibe los conductos m&#252;llerianos&#44; con lo cual no se desarrolla aparato genital interno&#44; quedando los test&#237;culos en el conducto inguinal favoreciendo el desarrollo de hernias inguinales&#46; La heterogenicidad de la expresi&#243;n fenot&#237;pica va a depender de la ausencia del receptor&#44; de la disminuci&#243;n de la afinidad del receptor o de la disminuci&#243;n en el n&#250;mero de receptores&#46; La forma incompleta del s&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular se denomina tambi&#233;n s&#237;ndrome de Reinfestein y se caracteriza por fenotipo masculino con ginecomastia&#44; aspecto eunucoide y virilizaci&#243;n incompleta en el momento de la pubertad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El gen para el receptor de andr&#243;genos est&#225; localizado en el brazo largo del cromosoma X&#44; en posici&#243;n Xq 11-12 y est&#225; compuesto por ocho exones&#46; Este gen s&#243;lo se expresar&#237;a en presencia del cromosoma Y&#44; por lo que la enfermedad es transmitida por las mujeres y padecida por los varones&#46; En el s&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular se han descrito un gran n&#250;mero de mutaciones en este receptor <span class="elsevierStyleSup">&#40;4&#41;</span>&#46; La mayor&#237;a afectan a un cambio en un nucle&#243;tido&#44; lo que produce un nuevo amino&#225;cido en la secuencia de la prote&#237;na&#46; Un ejemplo es la mutaci&#243;n descubierta en el ex&#243;n 4 responsable de un cambio de leucina a arginina en el codon 707 <span class="elsevierStyleSup">&#40;3&#41;</span>&#46; Tambi&#233;n se ha publicado la delecci&#243;n en el nucle&#243;tido 1893 en el ex&#243;n 2 que cambia el sentido del codon 622 de una ciste&#237;na a una se&#241;al de finalizaci&#243;n <span class="elsevierStyleSup">&#40;5&#41;</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de feminizaci&#243;n testicular es la forma m&#225;s com&#250;n de pseudohermafroditismo masculino y lo encontramos en uno de cada 20&#46;000-64&#46;000 varones nacidos&#46; El cariotipo de estos pacientes es XY&#44; aunque sus test&#237;culos est&#225;n en el abdomen o en el canal inguinal&#46; Los genitales externos tienen una fusi&#243;n parcial de los labios y un grado variable de clitoromegalia&#46; La vagina es corta y ciega&#46; Con el desarrollo puberal se observa una telarquia normal&#44; pero el vello pubiano y axilar es muy escaso o ausente y no se produce menarquia&#46; Todas las estructuras m&#252;llerianas est&#225;n ausentes y aunque los conductos wolfianos est&#225;n presentes son generalmente anormales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Anal&#237;ticamente&#44; las cifras son variables&#44; pero se encuentran valores aumentados de testosterona&#44; incluso con respecto a un var&#243;n normal y aumento de estr&#243;genos&#46; La FSH puede estar normal o aumentada y la LH ligeramente elevada&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las pacientes consultan al ginec&#243;logo por amenorrea&#44; masa inguinal o ausencia del vello pubiano&#46; La laparotom&#237;a ha sido tradicionalmente el m&#233;todo de diagn&#243;stico y tratamiento en estas pacientes&#44; aunque recientemente ha sido publicada la aplicaci&#243;n de la laparoscopia en estos casos <span class="elsevierStyleSup">&#40;2&#41;</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia de neoplasia est&#225; aumentada &#40;2-5&#37;&#41;&#44; especialmente gonadoblastomas y disgerminomas&#44; por lo que la mayor&#237;a de los autores defienden la pr&#225;ctica de la gonadectom&#237;a a los 16-18 a&#241;os <span class="elsevierStyleSup"> &#40;1&#41;</span>&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> BIBLIOGRAF&#205;A</span></p><p class="elsevierStylePara">1 Hakverdi AU&#44; C&#252;neyt E&#44; Tarner&#44; Meral A y cols&#46; Incomplete androgen insensitivity &#40;testicular feminization&#41; syndrome&#58; two case reports&#46; Acta Obstet Gynecol Scand 1996&#59;75&#58;588-92&#46;</p><p class="elsevierStylePara">2 Fang-Ping C&#46; Testicular feminization with incomplete M&#252;llerian regression in twin patients&#58; laparoscopic diagnosis and treatment&#46; Acta Obstet Gynecol Scand 1996&#59;75&#58;304-7&#46;</p><p class="elsevierStylePara">3 Lumbroso S&#44; Lobaccaro JM&#44; Virginie G y cols&#46; A novel substitution &#40;Leu707Arg&#41; in exon 4 of the angrogen receptor gene causes complete androgen resistance&#46; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1996&#59;81&#58;1984-8&#46;</p><p class="elsevierStylePara">4 Denise W&#44; Patterson M&#44; Hughes I&#46; Androgen insensitivity syndrome&#46; Arch Dis Child 1993&#59;68&#58;343-4&#46;</p><p class="elsevierStylePara">5 Imai A&#44; Lida K&#44; Okano Y y cols&#46; A frame-shift mutation of the androgen receptor gene in a patient with receptor-negative complete testicular feminization&#58; comparison with a single base substitution in a receptor-reduced incomplete form&#46; Amn Clin Biochem 1995&#59;32&#58;482-6&#46;</p><p class="elsevierStylePara">6 Belsham DD&#44; Pereira F&#44; Greenberg C y cols&#46; Leu-676-Pro mutation of the AR causes complete androgen insensivity syndrome in a large Hutterite Kindred&#46; Hum Mutat 1995&#59;5&#58;28-33&#46;</p><p class="elsevierStylePara">7 Brown TR&#46; Human androgen insensitivity syndrome&#46; J Androl 1995&#59;16&#58;299-303&#46;</p><p class="elsevierStylePara">8 Bar&#243;n J&#46; Classical and incomplete androgen insensitivity syndromes&#46; Ginekol Pol 1994&#59;65&#58;377-86&#46;</p><p class="elsevierStylePara">9 Collins GM&#44; Kim D&#44; Logrono R y cols&#46; Pure seminoma arising in androgen insensitivity syndrome &#40;testicular feminization syndrome&#41;&#58; a case report and review of the literature&#46; Mod Pathol 1993&#59;6&#58;89-93&#46;</p><p class="elsevierStylePara">10 Sult&#225;n C&#44; Lumbroso S&#44; Poujol N y cols&#46; Mutation of androgen receptor gene in androgen insensitivity syndromes&#46; J Steriod Biochem Mol Biol 1993&#59;46&#58;519-30&#46;</p><p class="elsevierStylePara">11 Chiba W&#44; Matsubara Y&#44; Sawai S y cols&#46; A case of neurinoma combined with testicular feminization syndrome&#46; Nippon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi 1993&#59;31&#58;94-8&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 03045013
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2098 Septiembre 1317 0 1317
2024 Noviembre 98 0 98
2024 Octubre 431 0 431
2024 Septiembre 552 0 552
2024 Agosto 840 0 840
2024 Julio 438 0 438
2024 Junio 403 0 403
2024 Mayo 401 0 401
2024 Abril 499 0 499
2024 Marzo 391 1 392
2024 Febrero 402 4 406
2024 Enero 430 2 432
2023 Diciembre 374 2 376
2023 Noviembre 534 2 536
2023 Octubre 684 4 688
2023 Septiembre 366 3 369
2023 Agosto 454 2 456
2023 Julio 448 2 450
2023 Junio 574 2 576
2023 Mayo 544 3 547
2023 Abril 96 0 96
2023 Marzo 481 0 481
2023 Febrero 396 0 396
2023 Enero 283 0 283
2022 Diciembre 349 0 349
2022 Noviembre 485 0 485
2022 Octubre 502 0 502
2022 Septiembre 548 1 549
2022 Agosto 415 0 415
2022 Julio 314 0 314
2022 Junio 676 0 676
2022 Mayo 587 0 587
2022 Abril 430 0 430
2022 Marzo 479 0 479
2022 Febrero 558 0 558
2022 Enero 556 0 556
2021 Diciembre 406 0 406
2021 Noviembre 487 0 487
2021 Octubre 377 1 378
2021 Septiembre 491 0 491
2021 Agosto 486 0 486
2021 Julio 575 1 576
2021 Junio 526 0 526
2021 Mayo 531 2 533
2021 Abril 850 1 851
2021 Marzo 404 2 406
2021 Febrero 358 0 358
2021 Enero 380 0 380
2020 Diciembre 325 0 325
2020 Noviembre 310 0 310
2020 Octubre 255 0 255
2020 Septiembre 323 0 323
2020 Agosto 336 0 336
2020 Julio 296 0 296
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2020 Abril 230 0 230
2020 Marzo 155 0 155
2020 Febrero 110 0 110
2020 Enero 103 0 103
2019 Diciembre 63 0 63
2019 Noviembre 79 0 79
2019 Octubre 21 0 21
2017 Octubre 39 0 39
2017 Septiembre 46 0 46
2017 Agosto 42 1 43
2017 Julio 55 15 70
2017 Junio 85 11 96
2017 Mayo 113 10 123
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2017 Marzo 82 0 82
2017 Febrero 117 0 117
2017 Enero 51 0 51
2016 Diciembre 74 5 79
2016 Noviembre 133 0 133
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2015 Diciembre 36 0 36
2015 Noviembre 27 0 27
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2015 Mayo 108 0 108
2015 Abril 110 0 110
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2015 Febrero 91 0 91
2015 Enero 50 0 50
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