Caso clínico
Gonadoblastoma bilateral y disgerminoma asociados en un síndrome de Swyer
Bilateral gonadoblastoma and dysgerminoma associated with Swyer syndrome
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Se caracteriza por fenotipo femenino normal y ausencia completa de tejido gonadal funcionante; en su lugar, encontramos unas cintillas gonadales rudimentarias, bilaterales, compuestas por tejido conjuntivo sin mesénquima gonadal ni germinal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pacientes presentan talla normal, amenorrea primaria, hábito eunucoide y genitales femeninos (tanto internos como externos). Su etiología se relaciona con un defecto del factor de crecimiento del desarrollo testicular localizado en el brazo corto del cromosoma Y. Un 20-30% de los pacientes afectados desarrollarán a lo largo de su vida una neoplasia gonadal; el gonadoblastoma y el disgerminoma son las neoplasias que se asocian con más frecuencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleItalic">.</span> Por ello, está indicada la práctica de una gonadectomía profiláctica preferiblemente por laparoscopia.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 16 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consulta por amenorrea primaria.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración presenta talla normal, sobrepeso leve, mamas infantiles con pezones sobreelevados, clítoris prominente sin clitoromegalia y vagina permeable. En el estudio ecográfico se visualiza un útero hipoplásico con endometrio atrófico; no se visualizan los ovarios. En la tomografía computarizada (TC) no se identifican las gónadas en la cavidad, en el retroperitoneo ni en el canal inguinal. El estudio hormonal informó: FSH 99<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, LH 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/l, estradiol 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml, prolactina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml y testosterona 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/dl. Las hormonas tiroideas eran normales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo mostró una disgenesia gonadal 46XY. Con el diagnóstico de síndrome de Swyer, se indicó tratamiento quirúrgico que la paciente declinó. Durante 3 años recibió tratamiento sustitutivo con estroprogestágenos y controles en la consulta de endocrinología y de ginecología. Tras este período, la paciente se decidió por el tratamiento quirúrgico. Se actualizaron todas las pruebas diagnósticas (analítica hormonal y estudios radiológicos) y no se encontraron alteraciones respecto a las anteriores. Se le practicó una gonadectomía bilateral por vía laparoscópica <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">(fig. 1)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Anatomía patológica</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio anatomopatológico informó de gonadoblastoma bilateral y disgerminoma en la gónada derecha.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al microscopio se observaban numerosos nidos tumorales grandes y bien circunscritos, constituidos por una mezcla aleatoria de células grandes de amplio citoplasma claro y células de menor tamaño, con escaso citoplasma y núcleos algo angulados, correspondientes a células de los cordones sexuales <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">(fig. 2)</a>. Se identificaban seudoquistes rellenos de material hialino que frecuentemente mostraban calcificaciones de tipo distrófico <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">(fig. 3)</a>. En el ovario derecho se observaron células germinales infiltrando el estroma en pequeños nidos y cordones, más allá del área de gonadoblastoma. Las células germinales teñían intensamente con PLAP y c-Kit (CD-117), mientras que las células de los cordones sexuales lo hacían con a-inhibina <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig4">(fig. 4)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig4"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la cirugía, la paciente no precisó otro tratamiento complementario y se encuentra libre de enfermedad con un seguimiento de 6 meses.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El término disgenesia gonadal pura hace referencia a una alteración a nivel de las gónadas, por lo que no existen anomalías cromosómicas ni fenotípicas. El fenotipo será femenino, con talla normal o alta, pero dado que las gónadas son cintillas, las pacientes presentarán amenorrea primaria y cierto grado de infantilismo sexual. Las gonadotropinas estarán elevadas dado el fallo gonadal. Nuestra paciente consultó por amenorrea primaria a los 16 años, presentaba una talla normal, genitales normales y escaso desarrollo mamario. El valor de FSH al diagnóstico fue de 99 U.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque algunos autores llaman síndrome de Swyer a toda disgenesia gonadal pura, ese término debería reservarse para la disgenesia gonadal con cariotipo XY. Existen dos tipos de disgenesia gonadal pura: una con cariotipo XX y otra con XY. La distinción es muy importante ya que las que asocian el cariotipo XY con alta frecuencia desarrollan tumores: gonadoblastomas y a veces disgerminomas. Es por ello que las pacientes con disgenesia gonadal y cariotipo 46XY deben someterse a una gonadectomía bilateral dado el alto riesgo de transformación neoplásica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. La vía de abordaje de elección para la gonadectomía es la laparoscopia debido a la buena relación coste-efectividad y a la excelente recuperación postoperatoria precoz<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4-6</span></a>. La histerectomía no se aconseja en estas pacientes, ya que las técnicas de reproducción asistida posibilitan la concepción posterior.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gonadoblastoma y el disgerminoma son los tumores que con mayor frecuencia se desarrollan en pacientes con síndrome de Swyer. El gonadoblatoma es un tumor bilateral en el 60% de los casos, presenta un comportamiento benigno pero se asocia a disgerminoma en un porcentaje variable de pacientes. El 80% de los que desarrollan el tumor presentan fenotipo femenino, amenorrea primaria y masa abdominal. De forma característica, presenta calcificaciones visibles en los estudios radiológicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En nuestro caso, las gónadas no fueron visibles con ecografía ni con TC a pesar de presentar un gonadoblastoma bilateral.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico del gonadoblastoma tras su extirpación es excelente si no está asociado a otras neoplasias, y no precisa terapia complementaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Sin embargo, en pacientes que asocian disgerminoma, el tratamiento indicado es la correcta estatificación tras la gonadectomía, ya que a partir de estadio Ib será preciso un tratamiento adyuvante con quimioterapia combinada: BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) o VBP (vinblastina, bleomicina y cisplatino)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la gonadectomía, se aconseja prescribir tratamiento hormonal sustitutivo cíclico para mantener la mineralización ósea, restaurar la menstruación y conseguir un desarrollo de caracteres sexuales secundarios adecuado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Con el fin de detectar posibles recidivas, se realizarán controles periódicos con técnicas de imagen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los miembros de la familia deben estudiarse debido al posible carácter hereditario de algunas formas de disgenesia gonadal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres123665" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110945" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres123666" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110944" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Anatomía patológica" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Discusión" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2009-07-22" "fechaAceptado" => "2009-10-15" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110945" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome de Swyer" 1 => "Disgenesia gonadal" 2 => "Gonadoblastoma" 3 => "Disgerminoma" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110944" "palabras" => array:4 [ 0 => "Swyer syndrome" 1 => "Gonadal dysgenesis" 2 => "Gonadoblastoma" 3 => "Dysgerminoma" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal pura caracterizada por fenotipo femenino y cariotipo XY. Las pacientes presentan unas gónadas disgenéticas y no funcionantes. El riesgo de neoplasia gonadal es alto, entre un 25 y un 30%. El gonadoblastoma y el disgerminoma son los tumores más frecuentes. Presentamos un caso de gonadoblastoma bilateral y disgerminoma asociados en una paciente con este síndrome.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Swyer syndrome is a pure gonadal dysgenesis with female phenotype and 46 XY karyotype. Affected individuals have dysgenetic and non-functioning gonads. The risk of gonadal neoplasia is high at between 25% and 30%. The most frequently reported malignancies are gonadoblastoma and disgerminoma. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 17 | 0 | 17 |
| 2024 Octubre | 99 | 4 | 103 |
| 2024 Septiembre | 149 | 5 | 154 |
| 2024 Agosto | 139 | 1 | 140 |
| 2024 Julio | 90 | 9 | 99 |
| 2024 Junio | 101 | 6 | 107 |
| 2024 Mayo | 155 | 10 | 165 |
| 2024 Abril | 99 | 7 | 106 |
| 2024 Marzo | 113 | 6 | 119 |
| 2024 Febrero | 97 | 12 | 109 |
| 2024 Enero | 133 | 7 | 140 |
| 2023 Diciembre | 101 | 8 | 109 |
| 2023 Noviembre | 253 | 23 | 276 |
| 2023 Octubre | 271 | 12 | 283 |
| 2023 Septiembre | 128 | 26 | 154 |
| 2023 Agosto | 111 | 10 | 121 |
| 2023 Julio | 79 | 15 | 94 |
| 2023 Junio | 91 | 19 | 110 |
| 2023 Mayo | 133 | 35 | 168 |
| 2023 Abril | 96 | 6 | 102 |
| 2023 Marzo | 99 | 11 | 110 |
| 2023 Febrero | 71 | 13 | 84 |
| 2023 Enero | 77 | 12 | 89 |
| 2022 Diciembre | 58 | 26 | 84 |
| 2022 Noviembre | 108 | 12 | 120 |
| 2022 Octubre | 95 | 17 | 112 |
| 2022 Septiembre | 72 | 14 | 86 |
| 2022 Agosto | 68 | 26 | 94 |
| 2022 Julio | 64 | 14 | 78 |
| 2022 Junio | 41 | 35 | 76 |
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| 2022 Abril | 64 | 13 | 77 |
| 2022 Marzo | 73 | 24 | 97 |
| 2022 Febrero | 55 | 22 | 77 |
| 2022 Enero | 115 | 32 | 147 |
| 2021 Diciembre | 68 | 25 | 93 |
| 2021 Noviembre | 59 | 30 | 89 |
| 2021 Octubre | 70 | 25 | 95 |
| 2021 Septiembre | 57 | 18 | 75 |
| 2021 Agosto | 48 | 14 | 62 |
| 2021 Julio | 53 | 8 | 61 |
| 2021 Junio | 55 | 11 | 66 |
| 2021 Mayo | 112 | 29 | 141 |
| 2021 Abril | 183 | 30 | 213 |
| 2021 Marzo | 93 | 25 | 118 |
| 2021 Febrero | 110 | 22 | 132 |
| 2021 Enero | 75 | 23 | 98 |
| 2020 Diciembre | 113 | 33 | 146 |
| 2020 Noviembre | 81 | 28 | 109 |
| 2020 Octubre | 84 | 20 | 104 |
| 2020 Septiembre | 63 | 18 | 81 |
| 2020 Agosto | 76 | 25 | 101 |
| 2020 Julio | 72 | 12 | 84 |
| 2020 Junio | 57 | 16 | 73 |
| 2020 Mayo | 70 | 25 | 95 |
| 2020 Abril | 49 | 16 | 65 |
| 2020 Marzo | 58 | 14 | 72 |
| 2020 Febrero | 59 | 22 | 81 |
| 2020 Enero | 60 | 16 | 76 |
| 2019 Diciembre | 61 | 33 | 94 |
| 2019 Noviembre | 38 | 18 | 56 |
| 2019 Octubre | 16 | 16 | 32 |
| 2019 Septiembre | 0 | 13 | 13 |
| 2019 Agosto | 0 | 12 | 12 |
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| 2017 Abril | 19 | 18 | 37 |
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| 2017 Febrero | 48 | 36 | 84 |
| 2017 Enero | 28 | 23 | 51 |
| 2016 Diciembre | 52 | 17 | 69 |
| 2016 Noviembre | 62 | 34 | 96 |
| 2016 Octubre | 74 | 29 | 103 |
| 2016 Septiembre | 110 | 25 | 135 |
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| 2015 Diciembre | 38 | 21 | 59 |
| 2015 Noviembre | 64 | 20 | 84 |
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| 2015 Septiembre | 72 | 23 | 95 |
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| 2015 Julio | 134 | 7 | 141 |
| 2015 Junio | 68 | 11 | 79 |
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| 2015 Febrero | 135 | 3 | 138 |
| 2015 Enero | 53 | 3 | 56 |
| 2014 Diciembre | 93 | 3 | 96 |
| 2014 Noviembre | 115 | 3 | 118 |
| 2014 Octubre | 126 | 3 | 129 |
| 2014 Septiembre | 100 | 2 | 102 |
| 2014 Agosto | 80 | 3 | 83 |
| 2014 Julio | 96 | 4 | 100 |
| 2014 Junio | 103 | 2 | 105 |
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| 2014 Febrero | 78 | 2 | 80 |
| 2014 Enero | 93 | 2 | 95 |
| 2013 Diciembre | 95 | 5 | 100 |
| 2013 Noviembre | 120 | 7 | 127 |
| 2013 Octubre | 132 | 5 | 137 |
| 2013 Septiembre | 77 | 9 | 86 |
| 2013 Agosto | 59 | 7 | 66 |
| 2013 Julio | 54 | 1 | 55 |
| 2010 Mayo | 1677 | 0 | 1677 |
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