Caso clínico
Tumor del estroma gastrointestinal en el tabique rectovaginal, un desafío diagnóstico
Gastrointestinal stromal tumor of the rectovaginal septum: a diagnostic challenge
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Aproximadamente el 30% de los GIST son malignos, pero no existen criterios histológicos claros de malignidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Representan entre el 0,1 y el 3% de las neoplasias del tubo digestivo, y aproximadamente el 5% de todos los sarcomas de tejidos blandos. La incidencia es ligeramente superior en varones con un pico de edad al diagnóstico entre los 50 y los 70 años<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. En el 70% de los casos, la localización es gástrica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, 20-30% en intestino delgado, y menos del 10% se localizan en esófago, colon y recto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Históricamente, estos tumores fueron considerados originarios del tejido muscular liso del tubo digestivo, por lo que con frecuencia eran diagnosticados de leiomiomas o leiomiosarcomas. Los estudios llevados a cabo con microscopía electrónica e inmunohistoquímica, revelaron que tan sólo una minoría de este tipo de tumores se originaba en las fibras del músculo liso de las vísceras del tubo digestivo, y que muchas de estas células neoplásicas recordaban estructuras derivadas de tejidos neurales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tumores GIST con localización fuera del tracto gastrointestinal son muy excepcionales, por lo que ante la aparición de una masa en el tabique rectovaginal, la primera posibilidad diagnóstica suele corresponder con miomas y rectoceles, y no con esta entidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación, presentamos el caso de una paciente con tumor GIST del tabique rectovaginal, las pruebas diagnósticas realizadas y el tratamiento propuesto.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 75 años, sin antecedentes personales de interés, que fue remitida a nuestro servicio desde la unidad de endoscopia digestiva por hallazgo en colonoscopia <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">(fig. 1)</a> de protrusión a nivel rectal de una masa extrínseca de unos 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de posible origen ginecológico. La paciente había consultado a su médico de cabecera semanas antes por sensación de peso en genitales y estreñimiento de varios meses de evolución.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física se visualizaba un abombamiento de la cara posterior de vagina a expensas de una tumoración de unos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm; que se palpaba bien delimitada, multilobulada, de consistencia heterogénea, que improntaba tanto en la vagina como en el recto, localizada a 2-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm del introito vaginal, y que parecía depender del tabique rectovaginal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecografía transvaginal mostraba unos genitales internos atróficos normales, y a nivel del tabique rectovaginal, la tumoración descrita, de unos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm diámetro mayor, bien delimitada, de aspecto sólido, con abundante vascularización, que parecía depender de la musculatura del recto.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una resonancia magnética (RM) abdómino-pélvica, que sugirió la dependencia de la tumoración de la pared rectal. Los marcadores tumorales (CEA, AFP y CA 19.9) fueron negativos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una biopsia transvaginal de la lesión con resultado de tumor del tracto gastrointestinal (c-Kit +) de riesgo intermedio de malignidad.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con la colaboración del servicio de cirugía general se llevó a cabo la resección de la masa con reconstrucción perineal y de esfínter anal externo en el mismo tiempo quirúrgico <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig2">(figs. 2 y 3)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de la pieza quirúrgica <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig4">(figs. 4, 5 y 6)</a> informó de sustrato histológico compatible con tumor del estroma gastrointestinal de alto riesgo de malignidad (16 mitosis por 50 campos de gran aumento), con patrón fascicular; células fusiformes con núcleos ovoides, con ligera anaplasia y pleomorfismo, y con citoplasma fibrilar débilmente basófilo. El tamaño del tumor y los márgenes no pudieron evaluarse por recibirse multifragmentado, por lo que ante una posible cirugía incompleta, se indicó tratamiento adyuvante con mesilato de imatinib (Glivec®), 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día vía oral. Tras un año con esta pauta la paciente se encuentra actualmente libre de enfermedad y se ha dado por finalizado el tratamiento.</p><elsevierMultimedia ident="fig4"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig5"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig6"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los GIST, considerados hasta hace pocos años neoplasias derivadas del músculo liso del tubo digestivo, eran clasificados frecuentemente como leiomiomas o leiomiosarcomas, con el consiguiente fracaso en su abordaje terapéutico y empeoramiento de su pronóstico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. El hecho de que se presente como una masa en una ubicación tan infrecuente como el tabique rectovaginal, conlleva a que la dificultad diagnóstica sea aún mayor. En nuestro caso, la primera sospecha diagnóstica apuntaba a que se tratara de un mioma.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síntomas más comúnmente asociados a tumores GIST del tabique recto-vaginal son sangrado rectal, sensación de bulto en genitales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,6</span></a> estreñimiento y disquecia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En estadios, iniciales la mayoría son asintomáticos (10-30%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tomografía computarizada (TC) con contraste es el método de imagen de elección en pacientes con presentación como masa abdominal. En los casos de GIST rectal conocido una RM aporta más información que la TC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. En algunos casos, constituyen un hallazgo casual en una colonoscopia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y, a veces, es incluso necesaria la realización de una tomografía por emisión de positrones-TC para llegar al diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además de la dificultad diagnóstica por la escasa sospecha clínica de este tipo de tumores, hay que añadir el hecho de que la biopsia no abarca, en muchas ocasiones, todas las capas del tumor, por lo que es difícil precisar la naturaleza maligna de la lesión, y en la mayoría de los casos es necesario el estudio anatomopatológico de la pieza completa tras la resección quirúrgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En nuestro caso, la lesión se etiquetó en un primer momento de riesgo intermedio de malignidad, pero el estudio de la pieza completa evidenció un mayor número de mitosis por campo, con lo que finalmente se concluyó que se trataba de un tumor GIST de alto riesgo de malignidad.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio anatomopatológico de la lesión suele mostrar un moderado componente celular, compuesto por fascículos de células fusiformes con núcleos ovoides con ligera anaplasia y pleomorfismo, y con citoplasma fibrilar débilmente basófilo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se confirma por técnicas de inmunohistoquímica, por la expresión de un receptor celular con actividad tirosín-cinasa (CD-117, producto del gen c-kit)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,8</span></a>. El tamaño tumoral y el índice mitótico son los rasgos morfológicos más útiles y permiten clasificar las lesiones como de riesgo muy bajo, bajo, intermedio y alto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de primera línea de estos tumores es la resección quirúrgica completa. En los casos con localización en el tabique rectovaginal, como en el que exponemos, existe más unanimidad si cabe para recomendar la exéresis quirúrgica de entrada, siempre que el tumor sea resecable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3,6,9,10</span></a>. Los grandes márgenes de resección y la linfadenectomía no parecen ser necesarios, ya que las metástasis a los ganglios linfáticos son raras. Las recidivas son frecuentes, tanto locales como metastásicas, y las localizaciones principales son hígado, pulmón y hueso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Glivec® (mesilato de imatinib), conocido por su empleo para el tratamiento de un tipo de leucemia mieloide crónica, es el primer fármaco eficaz para tratar la enfermedad irresecable o metastásica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,8,11</span></a>, con la que se obtiene un 80% de respuesta parcial o estabilización del crecimiento del tumor; las remisiones completas de la enfermedad son muy infrecuentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,11</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su acción terapéutica radica en la inhibición selectiva de la actividad tirosín-cinasa de la célula<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. La dosis recomendada para el inicio del tratamiento es de 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg diarios, con posibilidad de administrarla a días alternos si existe evidencia de efecto terapéutico con menores dosis. La duración del tratamiento es controvertida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib13"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. En nuestro caso se decidió interrumpir su administración tras comprobar mediante RM, colonoscopia y examen ginecológico que no había evidencia de enfermedad tras un año de tratamiento.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">De los estudios publicados al respecto, existe evidencia de una tasa de respuesta completa en un 41-65% de los pacientes, con un porcentaje adicional de 32-64% de pacientes que logran frenar la progresión de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib14"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La toxicidad gástrica y hepática, así como la pancitopenia, son los efectos adversos más frecuentes de este fármaco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En nuestro caso, la paciente no refirió ningún efecto secundario durante su administración.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, existe además un segundo fármaco aprobado para el tratamiento de los tumores GIST resistentes al mesilato de imatinib: es el malato de sunitinib (Sutent®).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La media de supervivencia en general para los tumores GIST es de 24 meses (con un rango que oscila entre 1 y 175 meses), con una supervivencia del 35-50% a los 5 años en las series más grandes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,8</span></a>, si bien esta depende de factores pronósticos como el tamaño del tumor (peor pronóstico si es > 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm), sexo (peor en varones), resecciones incompletas, metástasis a distancia, etc.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. No existe, sin embargo, relación con la edad del paciente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe también un alto índice de recurrencia, con cifras alrededor de un 10% de pacientes libres de enfermedad después de un largo período de seguimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso pone de manifiesto la dificultad que conlleva el diagnóstico de este tipo de tumores por su infrecuente aparición en esta localización, así como la importancia de un correcto diagnóstico histológico para diseñar una estrategia terapéutica adecuada con la consiguiente mejora del pronóstico.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres263646" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec247138" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres263647" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec247137" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2009-04-13" "fechaAceptado" => "2009-10-27" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec247138" "palabras" => array:4 [ 0 => "GIST" 1 => "Tabique rectovaginal" 2 => "Glivec" 3 => "Imatinib" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec247137" "palabras" => array:4 [ 0 => "GIST" 1 => "Rectovaginal septum" 2 => "Gleevec®" 3 => "Imatinib" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) del tabique rectovaginal son entidades muy poco frecuentes, que cuando aparecen plantean grandes dificultades por su escasa sospecha diagnóstica. En la mayoría de los casos, se suelen confundir con leiomiomas o leiomiosarcomas, por su consistencia y tamaño similar, por lo que desempeña un papel clave el análisis histológico e inmunohistoquímico a la hora de planificar el abordaje terapéutico de estas pacientes.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente de 75 años con un tumor GIST en el tabique rectovaginal, a la que se realizó resección total de la lesión y posterior tratamiento con Glivec ® (mesilato de imatinib).</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Gastrointestinal stromal tumors (GIST) of the rectovaginal septum are highly infrequent entities that pose a challenge due to the lack of diagnostic suspicion. These tumors are often misdiagnosed as leiomyomas or leiomyosarcomas because of the similarity in their structure and size. Histological analysis and immunochemistry play a key role in the choice of therapeutic strategy in these patients. We report the case of a 75-year-old woman with a GIST tumor in the rectovaginal septum. Tumor enucleation was performed and subsequent treatment with imatinib mesylate (Gleevec®) was established.</p>" ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 857 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 153624 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Colonoscopia: protusión a nivel rectal de una masa extrínseca de posible origen ginecológico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 180911 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resección total de la masa que se encontraba firmemente adherida al recto.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 213875 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resultado final de la intervención con reconstrucción del esfínter anal externo.</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig4" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 350287 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Sustrato histológico compatible con tumor del estroma gastrointestinal de alto riesgo de malignidad. 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| 2024 Octubre | 71 | 2 | 73 |
| 2024 Septiembre | 60 | 4 | 64 |
| 2024 Agosto | 75 | 2 | 77 |
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| 2024 Marzo | 74 | 13 | 87 |
| 2024 Febrero | 92 | 12 | 104 |
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| 2020 Noviembre | 44 | 8 | 52 |
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| 2020 Agosto | 24 | 10 | 34 |
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