Caso clínico
Displasia femoral focal proximal: diagnóstico prenatal y evolución
Proximal femoral focal dysplasia: prenatal diagnosis and outcome
M.a Elena Rodríguez Cano
, M.a del Ara Alejandre Moruno, Susana López Villegas, Raquel Domingo Molina
Autor para correspondencia
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Reina Sofía, Córdoba, España
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Con una incidencia aproximada de 1/50.000 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, se presenta de forma bilateral en el 85-95% de los casos. Cuando la alteración es unilateral suele afectar con más frecuencia al fémur derecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con frecuencia, esta alteración se ha relacionado con la diabetes materna pregestacional de mal control metabólico en el momento de la concepción. Según el boletín del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) del año 2004<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, aunque existen otras malformaciones más frecuentes en madres diabéticas (malformaciones vertebrales en el 44,74% o defectos cardiovasculares en 39,47%), los defectos de reducción de las extremidades ocupan el cuarto lugar en especificidad en relación con la diabetes tras la agenesia-hipoplasia de sacro y las alteraciones vertebrales y de costillas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros posibles factores etiológicos implicados en esta malformación son exposición a drogas, infecciones virales, radiación o isquemia focal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico 1</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 33 años, diabética tipo I desde los 20 años. No presentaba antecedentes familiares de interés, no fumaba, no refirió alergias ni ha recibido transfusiones de sangre. Como antecedentes obstétricos presentaba un aborto de 11 semanas que requirió un legrado hacía 5 años.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el curso de la gestación actual, presentó serología de inmunoglobulina G (IgG) positiva e IgM negativa para rubéola, y serologías negativas para toxoplasmosis, lúes, virus de la inmunodeficiencia humana y hepatitis B. Se especificó el mal control de su diabetes desde etapas previas a la gestación.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a su patología endocrino-metabólica, se realizó un control de la gestación en la consulta de embarazo de alto riesgo de nuestro servicio, a la que fue remitida en la semana 12 de gestación. En la analítica del primer trimestre destacaba una hemoglobina glucosilada (HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span>) de valores altos (8,5%). El resto de la analítica fue normal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizada la ecografía de diagnóstico prenatal en la semana 22, se detectó una biometría cefálica acorde pero ambos fémures eran más cortos (18 semanas) y arqueados <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1"><span class="elsevierStyleItalic">(fig. 1)</span></a>. El resto de los huesos largos eran normales, así como el tórax, las costillas y la columna. Se estableció el diagnóstico de sospecha de displasia femoral bilateral proximal. Se informó a la paciente, quien decidió continuar con la gestación.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El mal control metabólico persistió con cifras de HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> de 7,5 y 9,6% en controles posteriores, a pesar de las dosis altas de insulina.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los controles ecográficos seriados en las semanas 29, 35, 38 y 39 confirmaron los hallazgos iniciales, con diferencias progresivamente mayores entre biometría cefálica-abdominal y femoral (en la semana 39 la biometría cefálica de 38, la biometría de fémur a las 28 semanas). El feto desarrolló un crecimiento intrauterino retardado (CIR), con controles mediante Doppler arteriovenosos normales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido al mal control metabólico y a la aparición de CIR, se decidió inducir el parto en la semana 39. Se inició la preinducción con prostaglandinas intravaginales por un índice de Bishop de 1. Tras la colocación de la segunda dosis de prostaglandinas, presentó un control cardiotocográfico que se consideró patológico, por lo que se decidió realizar una cesárea por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Nació una mujer de 2.640<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, con una puntuación en la prueba de Apgar de 8/9 y un pH de 7,33.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ingresó al recién nacido para control metabólico y estudio de la afección ósea diagnosticada de forma prenatal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el postoperatorio, la paciente presentó una infección de la herida que se resolvió sin problemas con antibioterapia, pero el control metabólico tardó varios días en conseguirse.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio del recién nacido se descartaron malformaciones cardíacas; las ecografías abdominal y cerebral fueron normales. En las extremidades inferiores se apreció una coxa vara y un fémur corto congénito bilateral.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El recién nacido fue seguido por el servicio de traumatología pediátrica; se recomendó el uso de triple pañal y un control al mes. Hasta el momento, el recién nacido ha seguido controles con exploraciones y radiografías cada 6, sin haberse indicado actitud terapéutica de momento.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico 2</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente primigesta, de 33 años, sin antecedentes de interés; inmunizada frente a rubéola y con serologías negativas frente a toxoplasmosis, lúes, VIH y hepatitis B y C. Fue remitida por su tocólogo a nuestra unidad de ecografía de diagnóstico prenatal, según protocolo establecido, para la realización de ecografía de 20 semanas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las biometrías cefálicas, de húmeros y fémur izquierdo eran acordes con 20 semanas, pero había una discordancia clara con el fémur derecho, cuya longitud correspondía a 16 semanas y estaba arqueado <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2"><span class="elsevierStyleItalic">(fig. 2)</span></a>. No se apreciaron otras alteraciones óseas ni de los distintos órganos.</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se informó a la paciente, quien decidió realizar un control evolutivo del caso.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prueba de O'Sullivan realizada en semana 26 resultó alterada, pero la curva de glucemia completa era normal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los controles posteriores, el fémur derecho persistía acortado, aumentando la diferencia con respecto al izquierdo (semana 26: fémur derecho de 19 semanas).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En semana 35 se detectó un CIR con valores de Doppler feto-placentarios normales; en la semana 37 de gestación se decidió realizar la inducción por CIR y oligoamnios. Se produjo un parto eutócico; nació una mujer de 2.360<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, con una puntuación en la prueba de Apgar de 9/10 y un pH de 7,36.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el recién nacido se confirmó el acortamiento femoral derecho que provoca asimetría de los miembros inferiores; se observó una limitación en abducción de la cadera derecha (coxa vara derecha), así como 4 dedos en el pie derecho <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3"><span class="elsevierStyleItalic">(fig. 3)</span></a>. No se apreciaron otras alteraciones en el recién nacido, que sigue siendo controlado por el servicio de traumatología pediátrica.</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HFFP, o fémur corto congénito, es un concepto que engloba diversos grados de anomalías del fémur. Según la clasificación de Amstutz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, se ha dividido en cinco tipos: tipo I, hipoplasia simple del fémur; tipo II, fémur corto con diáfisis angulada; tipo III, fémur corto con coxa vara (el más frecuente); tipo IV, ausencia o defecto del fémur proximal, y tipo V, fémur rudimentario o ausente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación puede ser de uno o ambos fémures. Puede haber afectación de miembros superiores y asociarse a hernias umbilicales e inguinales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si ambos fémures están afectados, es importante evaluar cuidadosamente la cara, puesto que puede ser parte del síndrome de hipoplasia femoral-cara inusual, donde las alteraciones faciales son nariz corta, con punta ancha, surco labial superior ensanchado, micrognatia y hendidura palatina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Estos niños suelen tener inteligencia normal o incluso superior. Las complicaciones que pueden presentar se derivan de la limitación de movilidad de extremidades, o de problemas en la alimentación y en el habla por las alteraciones faciales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si el defecto femoral es unilateral, hay que descartar el complejo fémur-peroné-cúbito o fémur-tibia-radio. Estos dos síndromes tienen distintas implicaciones desde el punto de vista del consejo genético: el primero no es familiar; en cambio, el segundo tiene un fuerte componente genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para llegar al diagnóstico de HFFP hay que realizar una revisión exhaustiva de todos los huesos del feto, así como del tórax, las costillas y las vértebras, y llegar a la conclusión de que sólo existe afectación femoral.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clasificación del tipo de hipoplasia femoral se basa en conceptos radiológicos; actualmente la resonancia magnética (RM) se utiliza para llevar a cabo una clasificación temprana en el recién nacido o lactante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico de la HFFP depende del tipo según la clasificación de Amstutz y de las posibles alteraciones asociadas. Los tipos I, II y III suelen tener pocas repercusiones, pero requerirán intervenciones quirúrgicas para corregir la coxa vara o la discrepancia de longitud en los casos de afectación unilateral.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tipos IV y V conllevan intervenciones mucho más complejas con prótesis y artrodexis.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La finalización de la gestación en casos de fetos con este diagnóstico ha de seguir criterios puramente obstétricos, pues el pronóstico del recién nacido, en cuanto a su patología, no depende de la vía ni del momento del parto.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación femoral se produce en las primeras semanas de gestación y se manifiesta ya desde la semana 14<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. No presenta especiales dificultades para su diagnóstico si se aplica una sistemática protocolizada en la ecografía de diagnóstico prenatal, incluso en los casos unilaterales. 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A pesar de la relación establecida entre esta afección y la diabetes pregestacional de mal control, uno de los casos no correspondía a una paciente diabética.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En ambos casos el diagnóstico se hizo en la ecografía de la semana 20, realizada en nuestro servicio según el protocolo establecido de control de embarazo.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El diagnóstico se llevó a cabo tras una revisión exhaustiva de todos los huesos largos del feto, así como de la caja torácica, para descartar la posibilidad diagnóstica de displasia esquelética.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ambas pacientes decidieron continuar con la gestación tras conocer el diagnóstico.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report two cases of prenatal diagnosis of proximal femoral focal hypoplasia. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 15 | 2 | 17 |
| 2024 Octubre | 148 | 11 | 159 |
| 2024 Septiembre | 108 | 4 | 112 |
| 2024 Agosto | 138 | 5 | 143 |
| 2024 Julio | 134 | 8 | 142 |
| 2024 Junio | 133 | 8 | 141 |
| 2024 Mayo | 130 | 4 | 134 |
| 2024 Abril | 151 | 8 | 159 |
| 2024 Marzo | 137 | 11 | 148 |
| 2024 Febrero | 194 | 18 | 212 |
| 2024 Enero | 204 | 5 | 209 |
| 2023 Diciembre | 175 | 8 | 183 |
| 2023 Noviembre | 214 | 13 | 227 |
| 2023 Octubre | 246 | 23 | 269 |
| 2023 Septiembre | 139 | 9 | 148 |
| 2023 Agosto | 183 | 10 | 193 |
| 2023 Julio | 246 | 11 | 257 |
| 2023 Junio | 250 | 5 | 255 |
| 2023 Mayo | 288 | 9 | 297 |
| 2023 Abril | 292 | 6 | 298 |
| 2023 Marzo | 274 | 5 | 279 |
| 2023 Febrero | 180 | 1 | 181 |
| 2023 Enero | 233 | 12 | 245 |
| 2022 Diciembre | 140 | 7 | 147 |
| 2022 Noviembre | 191 | 9 | 200 |
| 2022 Octubre | 199 | 18 | 217 |
| 2022 Septiembre | 205 | 8 | 213 |
| 2022 Agosto | 180 | 11 | 191 |
| 2022 Julio | 140 | 9 | 149 |
| 2022 Junio | 175 | 14 | 189 |
| 2022 Mayo | 197 | 12 | 209 |
| 2022 Abril | 179 | 13 | 192 |
| 2022 Marzo | 191 | 18 | 209 |
| 2022 Febrero | 138 | 9 | 147 |
| 2022 Enero | 192 | 21 | 213 |
| 2021 Diciembre | 174 | 20 | 194 |
| 2021 Noviembre | 221 | 22 | 243 |
| 2021 Octubre | 300 | 21 | 321 |
| 2021 Septiembre | 214 | 10 | 224 |
| 2021 Agosto | 200 | 6 | 206 |
| 2021 Julio | 203 | 11 | 214 |
| 2021 Junio | 202 | 20 | 222 |
| 2021 Mayo | 265 | 19 | 284 |
| 2021 Abril | 513 | 74 | 587 |
| 2021 Marzo | 412 | 18 | 430 |
| 2021 Febrero | 197 | 10 | 207 |
| 2021 Enero | 213 | 22 | 235 |
| 2020 Diciembre | 217 | 15 | 232 |
| 2020 Noviembre | 213 | 16 | 229 |
| 2020 Octubre | 126 | 9 | 135 |
| 2020 Septiembre | 172 | 11 | 183 |
| 2020 Agosto | 155 | 16 | 171 |
| 2020 Julio | 127 | 13 | 140 |
| 2020 Junio | 82 | 12 | 94 |
| 2020 Mayo | 65 | 9 | 74 |
| 2020 Abril | 44 | 3 | 47 |
| 2020 Marzo | 55 | 12 | 67 |
| 2020 Febrero | 51 | 5 | 56 |
| 2020 Enero | 33 | 16 | 49 |
| 2019 Diciembre | 25 | 12 | 37 |
| 2019 Noviembre | 18 | 7 | 25 |
| 2019 Octubre | 12 | 6 | 18 |
| 2019 Septiembre | 0 | 1 | 1 |
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| 2019 Febrero | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Diciembre | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Octubre | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Marzo | 0 | 1 | 1 |
| 2017 Octubre | 96 | 14 | 110 |
| 2017 Septiembre | 112 | 49 | 161 |
| 2017 Agosto | 117 | 27 | 144 |
| 2017 Julio | 109 | 27 | 136 |
| 2017 Junio | 154 | 82 | 236 |
| 2017 Mayo | 125 | 35 | 160 |
| 2017 Abril | 118 | 44 | 162 |
| 2017 Marzo | 121 | 33 | 154 |
| 2017 Febrero | 274 | 53 | 327 |
| 2017 Enero | 125 | 17 | 142 |
| 2016 Diciembre | 96 | 20 | 116 |
| 2016 Noviembre | 125 | 45 | 170 |
| 2016 Octubre | 164 | 50 | 214 |
| 2016 Septiembre | 148 | 70 | 218 |
| 2016 Agosto | 154 | 76 | 230 |
| 2016 Julio | 96 | 22 | 118 |
| 2016 Junio | 122 | 40 | 162 |
| 2016 Mayo | 122 | 59 | 181 |
| 2016 Abril | 142 | 61 | 203 |
| 2016 Marzo | 150 | 61 | 211 |
| 2016 Febrero | 122 | 47 | 169 |
| 2016 Enero | 114 | 33 | 147 |
| 2015 Diciembre | 97 | 28 | 125 |
| 2015 Noviembre | 114 | 31 | 145 |
| 2015 Octubre | 161 | 39 | 200 |
| 2015 Septiembre | 152 | 19 | 171 |
| 2015 Agosto | 135 | 17 | 152 |
| 2015 Julio | 151 | 24 | 175 |
| 2015 Junio | 112 | 20 | 132 |
| 2015 Mayo | 175 | 27 | 202 |
| 2015 Abril | 159 | 17 | 176 |
| 2015 Marzo | 175 | 16 | 191 |
| 2015 Febrero | 188 | 5 | 193 |
| 2015 Enero | 113 | 6 | 119 |
| 2014 Diciembre | 121 | 3 | 124 |
| 2014 Noviembre | 129 | 7 | 136 |
| 2014 Octubre | 146 | 4 | 150 |
| 2014 Septiembre | 120 | 3 | 123 |
| 2014 Agosto | 119 | 3 | 122 |
| 2014 Julio | 99 | 5 | 104 |
| 2014 Junio | 113 | 1 | 114 |
| 2014 Mayo | 88 | 3 | 91 |
| 2014 Abril | 91 | 6 | 97 |
| 2014 Marzo | 88 | 4 | 92 |
| 2014 Febrero | 91 | 1 | 92 |
| 2014 Enero | 102 | 4 | 106 |
| 2013 Diciembre | 82 | 3 | 85 |
| 2013 Noviembre | 92 | 12 | 104 |
| 2013 Octubre | 102 | 3 | 105 |
| 2013 Septiembre | 100 | 10 | 110 |
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| 2013 Julio | 44 | 0 | 44 |
| 2010 Junio | 1266 | 0 | 1266 |
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