Caso clínico
Embarazo gemelar con afectación discordante para body stalk anomaly
Twin pregnancy discordant for body stalk anomaly
María José Rodríguez Suárez
, Carmen Pastor Onofre, María Moreno-Cid García-Suelto, Tomás Salinas Adelantado, José Javier García González
Autor para correspondencia
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, Ciudad Real, España
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En el 95% de los casos se diagnostican defectos de los miembros y en el 75% está presente una severa cifoescoliosis. Otras anomalías asociadas son los defectos de tubo neural, alteraciones craneofaciales y malformaciones de la pared torácica y órganos internos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El amplio espectro fenotípico de esta entidad ha originado distintas denominaciones, como <span class="elsevierStyleItalic">limb body wall complex</span> o síndrome del cordón umbilical corto. También se ha descrito como una variante del síndrome de bridas amnióticas. No existe consenso sobre el nombre más apropiado ni tampoco respecto a si es la misma afección<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Primigesta de 36 años, con gestación obtenida por fecundación in vitro, sin otros antecedentes clínicos de interés.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio ecográfico de la semana 11 objetivó una gestación gemelar bicorial biamniótica, con malformación compleja en el polo caudal del segundo feto: defecto severo de pared abdominal con herniación masiva visceral, mielomeningocele lumbosacro y malposición de los miembros inferiores; translucencia nucal de 7,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, con hueso nasal presente y ductus venoso no valorable <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">(fig. 1 y 2)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cribado combinado del primer trimestre resultó normal para el primer feto y alterado en el afectado. Los cariotipos de ambas niñas fueron normales. Los valores de alfafetoproteína en el líquido amniótico mostraron valores normales en el primer gemelo y muy elevados en el segundo <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig3">(fig. 3 y 4)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig4"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se derivó la paciente al Hospital 12 de Octubre de Madrid y se desaconsejó la realización de un feticidio selectivo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El seguimiento ecográfico mostraba un progresivo retraso en el crecimiento del feto malformado, con oligoamnios e hipoplasia torácica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ningún estudio se logró visualizar el cordón umbilical del feto afectado.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente ingresó por rotura prematura de membranas en la semana 36, con presentación podálica de ambos fetos. Se realizó una cesárea y se extrajo un feto mujer fenotípicamente normal de 2.430<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g y una puntuación en la prueba de Apgar 7/9; el segundo feto era una mujer polimalformada de 1.650<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g y muerta al nacimiento. La placenta estaba firmemente adherida al abdomen fetal, con solo un cordón umbilical de morfología normal <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig5">(fig. 5 y 6)</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig5"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig6"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histológico confirmó los hallazgos ecográficos.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Body stalk anomaly</span> es una entidad infrecuente. Su incidencia es de 1:14.300 recién nacidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Daskalakis et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> refieren una incidencia de 1:7500 en el primer trimestre, lo que sugiere un importante número de pérdidas fetales debido a esta afección.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su etiología es controvertida y no existe evidencia de causa genética<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7–10</span></a>. Afecta por igual a ambos sexos. No se ha encontrado asociación con las técnicas de reproducción asistida.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se basa en los hallazgos ecográficos: debe considerarse siempre ante un defecto severo de la pared abdominal con un cordón umbilical ausente o corto.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas de las malformaciones que caracterizan esta afección pueden apreciarse ya en el estudio del primer trimestre. En el 71,4% la translucencia nucal está por encima del percentil 95<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elevación de la alfafetoproteína es característica, aunque no se ha establecido correlación entre sus valores y la severidad del proceso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras patologías que cursan con defectos de la pared abdominal, como el síndrome de bridas amnióticas, la pentalogía de Cantrell, el síndrome de Beckwith Wiedemann o el OEIS <span class="elsevierStyleItalic">complex</span> (onfalocele, extrofia de cloaca, ano imperforado y defecto de tubo neural)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo de esta entidad es variable. A pesar de no tener una base genética, la mayoría de los autores estudian el cariotipo fetal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las gestaciones múltiples con afectación discordante se puede valorar la realización de un feticidio selectivo. Smreck et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib13"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> describen esta técnica en una gestación tricorial triamniótica con evolución favorable de los gemelos no afectados.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la vía del parto, puede intentarse un parto vaginal en las gestaciones únicas, dada la naturaleza letal de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los autores en los casos de gestaciones múltiples y afectación discordante realizaron una cesárea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib14"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico es muy malo, con mortalidad fetal intrauterina o al nacimiento. Kanamori et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a> describen un caso de supervivencia neonatal tras cirugía y cuidados intensivos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su presentación es esporádica, por lo que el riesgo de recurrencia es bajo.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres123316" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110597" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres123315" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110596" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "xack37918" "titulo" => "Agradecimientos" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2009-01-23" "fechaAceptado" => "2010-01-27" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110597" "palabras" => array:3 [ 0 => "<span class="elsevierStyleItalic">Body stalk anomaly</span>" 1 => "Embarazo gemelar" 2 => "Diagnóstico ecográfico prenatal" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110596" "palabras" => array:3 [ 0 => "Body stalk anomaly" 1 => "Twin pregnancy" 2 => "Ultrasound scan" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un embarazo gemelar con malformación compleja en uno de los fetos. 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These ultrasound findings were diagnosed as Body Stalk Anomaly.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The unaffected twin had a positive neonatal outcome.</p>" ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 128481 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen al nacimiento del defecto de pared abdominal y malposición de miembros inferiores. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 41 | 4 | 45 |
| 2024 Octubre | 259 | 25 | 284 |
| 2024 Septiembre | 177 | 14 | 191 |
| 2024 Agosto | 215 | 14 | 229 |
| 2024 Julio | 257 | 23 | 280 |
| 2024 Junio | 227 | 15 | 242 |
| 2024 Mayo | 233 | 26 | 259 |
| 2024 Abril | 131 | 11 | 142 |
| 2024 Marzo | 159 | 20 | 179 |
| 2024 Febrero | 182 | 27 | 209 |
| 2024 Enero | 225 | 34 | 259 |
| 2023 Diciembre | 215 | 26 | 241 |
| 2023 Noviembre | 298 | 31 | 329 |
| 2023 Octubre | 415 | 45 | 460 |
| 2023 Septiembre | 181 | 25 | 206 |
| 2023 Agosto | 246 | 26 | 272 |
| 2023 Julio | 242 | 41 | 283 |
| 2023 Junio | 219 | 20 | 239 |
| 2023 Mayo | 336 | 30 | 366 |
| 2023 Abril | 253 | 22 | 275 |
| 2023 Marzo | 239 | 39 | 278 |
| 2023 Febrero | 157 | 20 | 177 |
| 2023 Enero | 161 | 29 | 190 |
| 2022 Diciembre | 111 | 20 | 131 |
| 2022 Noviembre | 223 | 19 | 242 |
| 2022 Octubre | 143 | 25 | 168 |
| 2022 Septiembre | 170 | 16 | 186 |
| 2022 Agosto | 201 | 43 | 244 |
| 2022 Julio | 116 | 25 | 141 |
| 2022 Junio | 128 | 43 | 171 |
| 2022 Mayo | 173 | 12 | 185 |
| 2022 Abril | 142 | 22 | 164 |
| 2022 Marzo | 174 | 23 | 197 |
| 2022 Febrero | 181 | 21 | 202 |
| 2022 Enero | 175 | 16 | 191 |
| 2021 Diciembre | 84 | 25 | 109 |
| 2021 Noviembre | 200 | 19 | 219 |
| 2021 Octubre | 178 | 40 | 218 |
| 2021 Septiembre | 108 | 22 | 130 |
| 2021 Agosto | 168 | 22 | 190 |
| 2021 Julio | 93 | 11 | 104 |
| 2021 Junio | 111 | 10 | 121 |
| 2021 Mayo | 122 | 18 | 140 |
| 2021 Abril | 220 | 30 | 250 |
| 2021 Marzo | 108 | 55 | 163 |
| 2021 Febrero | 91 | 52 | 143 |
| 2021 Enero | 78 | 62 | 140 |
| 2020 Diciembre | 55 | 37 | 92 |
| 2020 Noviembre | 52 | 40 | 92 |
| 2020 Octubre | 28 | 38 | 66 |
| 2020 Septiembre | 29 | 21 | 50 |
| 2020 Agosto | 41 | 33 | 74 |
| 2020 Julio | 32 | 21 | 53 |
| 2020 Junio | 14 | 26 | 40 |
| 2020 Mayo | 24 | 30 | 54 |
| 2020 Abril | 23 | 9 | 32 |
| 2020 Marzo | 50 | 14 | 64 |
| 2020 Febrero | 54 | 12 | 66 |
| 2020 Enero | 43 | 9 | 52 |
| 2019 Diciembre | 48 | 13 | 61 |
| 2019 Noviembre | 22 | 18 | 40 |
| 2019 Octubre | 4 | 11 | 15 |
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| 2017 Noviembre | 0 | 3 | 3 |
| 2017 Octubre | 43 | 15 | 58 |
| 2017 Septiembre | 104 | 25 | 129 |
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| 2017 Marzo | 196 | 42 | 238 |
| 2017 Febrero | 250 | 50 | 300 |
| 2017 Enero | 110 | 14 | 124 |
| 2016 Diciembre | 105 | 21 | 126 |
| 2016 Noviembre | 187 | 44 | 231 |
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| 2016 Agosto | 193 | 18 | 211 |
| 2016 Julio | 203 | 7 | 210 |
| 2016 Junio | 201 | 27 | 228 |
| 2016 Mayo | 332 | 41 | 373 |
| 2016 Abril | 287 | 42 | 329 |
| 2016 Marzo | 233 | 22 | 255 |
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| 2015 Diciembre | 217 | 21 | 238 |
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| 2015 Febrero | 162 | 3 | 165 |
| 2015 Enero | 201 | 3 | 204 |
| 2014 Diciembre | 294 | 3 | 297 |
| 2014 Noviembre | 301 | 2 | 303 |
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| 2014 Septiembre | 353 | 5 | 358 |
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| 2013 Julio | 92 | 4 | 96 |
| 2010 Septiembre | 1707 | 0 | 1707 |
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