Primer episodio psicótico en un paciente con síndrome de Noonan. A propósito de un caso

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La alteración en el gen PTNP1 del cromosoma 12 es la más conocida en el síndrome de Noonan y su heredabilidad puede ser autosómica dominante o, según recientes estudios, autosómica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065">3</a>. Afecta por igual a ambos sexos, sin diferencias geográficas.El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos y se confirma posteriormente con pruebas genéticas, aunque en un 40% de los casos no existirá confirmación analítica. Para ser diagnosticado se deben cumplir 2criterios mayores, un criterio mayor y 2menores o 3criterios menores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). El diagnóstico, cuando las características fenotípicas habituales están presentes, se suele dar en el primer año de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075">5</a>. Si las alteraciones fenotípicas son menos sugestivas, el diagnóstico se posterga y se produce, en muchos casos, en la edad adulta por complicaciones médicas (problemas cardiológicos, infertilidad, linfedema).<elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia>Por otra parte, si nos centramos en el punto de vista psicopatológico, observamos que los pacientes afectados por este síndrome pueden presentar en la infancia problemas relacionados con déficits cognitivos, retrasos del lenguaje, alteraciones psicomotoras, dificultades de atención, problemas en la interacción social y deterioro de las funciones ejecutivas. El diagnóstico más frecuente en niños es el de trastorno por déficit de atención e hiperactividad, que se manifiesta en hasta un 60% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070">4</a>. En adultos, las enfermedades más prevalentes son la depresión y la ansiedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075">5</a>, enfermedades estas muy diferentes a la del paciente del caso clínico que presentamos (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>).<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia>Descripción del casoPaciente de 39 años que, encontrándose de vacaciones, acude acompañado por sus padres al servicio de urgencias del hospital más cercano refiriendo ansiedad, que el paciente relataba como presión torácica y que en entrevista dirigida explicitó como «presión que le sube del pecho a la cabeza» y «sensación de que el alma de su familia se escapaba».Tanto el paciente como la familia negaban antecedentes somáticos de interés (ni enfermedad neurológica ni psiquiátrica) y se descartó el consumo de tóxicos. Como antecedentes en salud mental describieron únicamente 2episodios disociativos en los 2años previos, que el paciente describía «como si todo fuese una película al revés», acompañados de clínica ansiosa que manifestaba clínicamente como calor y sudoración. Tras el primer episodio, el paciente permaneció en observación de urgencias durante 2 días. Se pautó tratamiento con olanzapina (5mg/24 h) y lorazepam (1mg/24 h) con mejoría clínica; al alta inició seguimiento en centro de salud mental. Al mes de seguimiento ambulatorio presentaba buena evolución y se retiró el tratamiento farmacológico. El alta clínica se le facilitó a los 3meses del inicio del seguimiento en el dispositivo ambulatorio.El segundo episodio, de menor intensidad y duración, fue resuelto tras la administración de un comprimido de lorazepam (1mg) en el servicio de urgencias, sin necesitar estancia posterior.El paciente reside habitualmente con sus padres en un entorno rural. Destaca una marcada introversión, con dificultades para el inicio y mantenimientos de relaciones sociales duraderas. Su entorno se limita al familiar, sin que este aislamiento parezca generar malestar en el paciente. Al preguntarle por su vida laboral, refería haber desempeñado diversos trabajos de escasa cualificación (mantenimiento y hostelería) y encontrarse en ese momento en situación de desempleo.La psicopatología más relevante con la que acudió al hospital consistía en una marcada agitación psicomotriz, con imposibilidad para permanecer sentado durante la entrevista, así como necesidad de deambular constantemente por la consulta. Destacaba la presencia de alucinaciones auditivas en campo externo, que el paciente describía como «el llanto de un bebé», con elevada angustia psicótica, que le generaban una marcada desorganización conductual, hasta provocarle un intento de fuga del domicilio familiar. Los padres negaban episodios previos similares al descrito.En cuanto a la exploración física, se recogió como dato importante unos «rasgos fenotípicos peculiares» consistentes en: talla baja, hipertelorismo e implantación baja de los pabellones auriculares.Ante la clínica presentada y la dificultad de contención en el domicilio, se estableció como juicio clínico el de episodio psicótico a estudio y se decidió su permanencia en observación en el servicio de urgencias con un tratamiento con olanzapina (10mg/24h), lorazepam (0,5mg/8h) para control de la clínica ansiosa y diazepam (10mg/24h) como relajante, para mejoría de la agitación psicomotriz y facilitador del descanso. Durante la observación en urgencias persistía la agitación psicomotriz, por lo que se decidió ingreso en unidad de hospitalización de psiquiatría a la espera de traslado a su hospital de referencia.Durante su estancia se realizaron: hemograma, coagulación, bioquímica completa (incluido perfil hormonal), serología (lúes, VIH, hepatitis B y C), análisis de orina (incluidos tóxicos) y ECG. Entre los resultados obtenidos destacaban el déficit de vitamina D, la alteración en el perfil lipídico y un aumento de la ferritina sérica. En la tomografía computarizada craneal se observó un nódulo hipodenso heterogéneo en tálamo izquierdo, por lo que se recomendó ampliar el estudio con resonancia magnética. En la interconsulta a neurología descartaron enfermedad neurológica aguda.A su llegada a la unidad de hospitalización de psiquiatría de su hospital de referencia, el paciente se mostraba tranquilo, enlentecido cognitivamente, con discurso hipofónico y monocorde. Refería empeoramiento subjetivo en los últimos días, así como no recordar cómo había llegado al hospital previo. Unos minutos después, presentó un episodio abrupto de desconexión del medio, angustia, dificultad respiratoria y rigidez, sin mantener contacto visual ni responder a estímulos sensoriales, por lo que se decidió administrar diazepam (10mg intramuscular) con buena respuesta y mejoría. Además, dada la clínica presentada y la imagen obtenida en la prueba, se avisó a neurología para valoración urgente. Descartaron focalidad neurológica, pero recomendaron también una resonancia magnética cerebral con nueva valoración por su parte, en caso necesario.Los primeros días del ingreso el paciente se mostraba mutista, tendente al aislamiento y permanecía casi todo el tiempo en su habitación. Así mismo, presentaba episodios recurrentes de agitación psicomotriz y de intensa angustia, acompañados de bloqueo y desorganización conductual, aparentemente relacionados con la presencia de alucinaciones auditivas e ideación delirante de perjuicio, que requerían medicación de rescate. Respondió favorablemente a la administración intramuscular de haloperidol (5mg).A medida que avanzaba el ingreso e iba ajustándose su pauta farmacológica (se inició tratamiento con diazepam y haloperidol por vía oral), el paciente iba mostrándose más tranquilo, abordable y colaborador. Relataba un sistema delirante de perjuicio fundamentado en una conexión entre los psiquiatras que facilitaron la primera atención en los 2años previos y vecinos de su pueblo. Describía un comentario aislado de un amigo sobre la medicación pautada, que actuó como catalizador de ideas referenciales, e inició la hipervigilancia del paciente de su entorno. Como resultado, se produjo un marcado aislamiento del paciente, que restringió las relaciones sociales al núcleo familiar.En una entrevista familiar se recapituló la historia biográfica y clínica del paciente, en la que se puso de manifiesto la existencia de un diagnóstico en la infancia de síndrome de Noonan y una intervención quirúrgica en edad infantil mediante cateterismo por estenosis de arteria pulmonar, sin seguimiento por cardiología en el momento del ingreso.A su vez, en una nueva valoración neurológica, apareció como único dato relevante reflejos de estiramiento muscular (REM) +++/++++ bilaterales y simétricos. En la resonancia magnética cerebral se objetivaron lesiones hiperintensas de sustancia blanca sugestivas de leucodistrofia desmielinizante.Tras 15 días de ingreso, ante la buena evolución del paciente, con mejoría de la clínica psiquiátrica y sin otros síntomas somáticos, se decidió alta al domicilio con seguimiento ambulatorio en consultas de psiquiatría y seguimiento en neurología y genética para completar el estudio. Respecto a la medicación, psiquiatría mantuvo la pauta de haloperidol (5mg/24h) y diazepam (10mg/24h) y una pauta de rescate con olanzapina (10mg) en caso de agitación.Diagnóstico diferencialEn los pacientes en edad infantil, el diagnóstico diferencial se establece con otros síndromes que comparten expresiones fenotípicas similares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>). La confirmación diagnóstica se establece por pruebas genéticas.<elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia>Por otra parte, la existencia de clínica psicótica en un paciente sin antecedentes psiquiátricos conocidos obliga al clínico a un diagnóstico diferencial preciso. Dependiendo de las series, se calcula que hasta un 3% de los primeros episodios psicóticos presentan una causa somática subyacente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080">6</a>, de ahí la importancia de una buena anamnesis y exploración física del paciente, incluyendo una adecuada batería de pruebas complementarias desde la atención en urgencias.DiscusiónLa asociación entre alteraciones del neurodesarrollo, trastornos del especto autista, discapacidad intelectual y el riesgo de trastornos psicóticos se ha demostrado en diversos estudios publicados hasta el momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095">9</a>.A pesar de que los trastornos psicóticos parecen estar representados en estos pacientes, al menos en un porcentaje similar a la población general, son pocos los casos clínicos documentados sobre trastornos psicóticos en pacientes con diagnóstico de síndrome de Noonan<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090">8</a>.Los problemas en la comunicación verbal y la alexitimia, que sí están descritos como frecuentes en estos pacientes, podrían dificultar la expresión de clínica psicótica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100">10</a>. Es fundamental un diagnóstico diferencial adecuado cuando se presente una psicopatología que pueda enmascarar clínica psicótica o delirante.En el caso que presentamos, el paciente ya había sido diagnosticado de cuadro disociativo. Viéndolo con perspectiva, podrían ser pródromos de síntomas psicóticos o bien psicosis ya iniciada que el paciente era incapaz de expresar o que, como clínicos, no fuimos capaces de diagnosticar adecuadamente.Conflicto de interesesNinguno." 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Su diagnóstico es clínico, con posterior confirmación genética. A nivel psicopatológico, los pacientes afectados por este síndrome presentan, sobre todo, problemas cognitivos, de retraso en el lenguaje y de atención en la infancia y problemas relacionados con la esfera afectiva en la edad adulta. Presentamos el caso de un varón de 39 años con un primer episodio psicótico, con sintomatología positiva en primer plano, en el contexto de un diagnóstico previo de síndrome de Noonan." ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "First psychotic episode in a patient with Noonan syndrome. A case report Noonan syndrome is a genetic disease characterised by phenotypic facial abnormalities, short stature, heart and chest wall malformations, delayed neurodevelopment, infertility, and blood dyscrasias. Diagnosis is clinical, with subsequent genetic confirmation. At the psychopathological level, patients with this syndrome present cognitive problems, delayed language development and attention problems in childhood, and impaired affective functioning in adulthood. 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Signos faciales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Facies típica (hipertelorismo, desviación antimongoloide de fisuras palpebrales, epicantus, orejas de implantación baja y rotadas) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Facies sugestiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2. Alteraciones cardíacas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Estenosis valvular pulmonaro miocardiopatía hipertrófica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Otros defectos cardíacos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3. Talla \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4. Defecto de la pared torácica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Pectum excavatum o carinatum \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tórax ancho \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5. Historia familiar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Familiar de primer grado afectado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Familiar de primer grado sugestivo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6. Otros: \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tener todos los siguientes:- Retraso mental- Criptorquidia- Displasia linfática \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tener uno de los siguientes:- Retraso mental- Criptorquidia- Displasia linfática \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2669547.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Criterios diagnósticos del síndrome de Noonan<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070">4</a>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at2" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síndrome \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Características compartidas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Diferencias \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Aakrsong \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertelorismo, baja estatura y alteración de fisuras palpebrales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No presenta alteraciones cardiovasculares. Recesivo ligado al X \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Baraitser-Winter \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertelorismo, ptosis, baja longitud del cuello, baja estatura y defectos cognitivos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Paquigiria, lisencefalia, aorta bicúspide, estenosis aórtica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cardiofaciocutáneo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Estenosis de la válvula pulmonar, comunicación interauricular, miocardiopatía hipertrófica, similares alteraciones faciales y macrocefalia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Rasgos faciales toscos, problemas de alimentación graves, hiperqueratosis, ictiosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Costelo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformaciones de pared torácica, malformación Chiari, estenosis de la válvula pulmonar, miocardiopatía hipertrófica, alteraciones faciales, pelo rizado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alteraciones morfológicas características, hiperpigmentación cutánea con la edad, alopecia y envejecimientos prematuros, taquicardia auricular multifocal, desviación cubital de muñeca y dedos Retraso mental moderado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alcohólico fetal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Retraso del crecimiento, desarrollo psicomotor enlentecido, comunicación interauricular, estenosis de la válvula pulmonar y epicantus \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Crecimiento fetal retardado, microcefalia, paladar hendido, ausencia de surco nasogeniano, labio superior poco prominente, microftalmos y amplio rango de alteraciones morfológicas cardíacas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Leopard \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertelorismo, retraso en el crecimiento, estenosis valvular pulmonar y miocardiopatía hipertrófica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sordera neurosensorial, lesiones pigmentadas en piel tipo léntigo, anomalías en la conducción cardíaca y el 30% retraso metal moderado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Trisomía mosaico del 22 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alteraciones faciales similares, incluidas hipertelorismo y ptosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No tienen alteraciones cardíacas; desarrollo cognitivo más afectado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Neurofibromatosis de tipo I \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Algunos casos comparten alteraciones faciales comunes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Múltiples manchas café con leche, especialmente en región inguinal y axilar, neurofibromas cutáneos y nódulos de Lisch en el iris \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turner \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Baja talla, cuello corto, alteraciones faciales además de alteraciones renales y talla baja \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Nodo sinusal dextrógiro, válvula aórtica bicúspide o coartación aórtica, disgenesia gonadal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2669546.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Características clínicas similares y diferencias entre síndrome de Noonan y otros síndromes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075">5</a>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Two novel cases of autosomal recessive noonan syndrome associated with LZTR1 variants" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "F. 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Estadísticas

Caso clínico

Primer episodio psicótico en un paciente con síndrome de Noonan. A propósito de un caso

First psychotic episode in a patient with Noonan syndrome. A case report

Iria Rodríguez-Lópeza,

Autor para correspondencia

irodriguezlope@gmail.com

Autor para correspondencia.

, Leticia Fontecha Banegasb, Idir Mesián Pérezc, Marina Sánchez Romána, Victoria Taillefer Aguanella

a Servicio de Psiquiatría, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España

b Servicio de Psiquiatría, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henared, España

c Servicio de Psiquiatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España

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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Introducci&#243;n</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Noonan&#44; descrito por primera vez a finales del siglo XIX por Oskar Kobyli&#324;ski&#44; es una enfermedad gen&#233;tica de incidencia desconocida&#44; aunque se estima que afecta a entre 1 y 2&#44;5 de cada 1&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cl&#237;nica m&#225;s frecuente presentada por estos pacientes se caracteriza por alteraciones fenot&#237;picas faciales &#40;hipertelorismo y alteraciones oculares&#44; principalmente&#41;&#44; baja estatura&#44; malformaciones card&#237;acas &#40;hipertensi&#243;n pulmonar como la m&#225;s habitual&#41;&#44; malformaciones de la pared tor&#225;cica&#44; retraso del neurodesarrollo&#44; infertilidad y discrasias sangu&#237;neas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A d&#237;a de hoy se han descubierto m&#225;s de 17 genes implicados en la etiolog&#237;a de este s&#237;ndrome&#46; La alteraci&#243;n en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PTNP1</span> del cromosoma 12 es la m&#225;s conocida en el s&#237;ndrome de Noonan y su heredabilidad puede ser autos&#243;mica dominante o&#44; seg&#250;n recientes estudios&#44; autos&#243;mica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Afecta por igual a ambos sexos&#44; sin diferencias geogr&#225;ficas&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico se realiza mediante criterios cl&#237;nicos y se confirma posteriormente con pruebas gen&#233;ticas&#44; aunque en un 40&#37; de los casos no existir&#225; confirmaci&#243;n anal&#237;tica&#46; Para ser diagnosticado se deben cumplir 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>criterios mayores&#44; un criterio mayor y 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>menores o 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>criterios menores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46; El diagn&#243;stico&#44; cuando las caracter&#237;sticas fenot&#237;picas habituales est&#225;n presentes&#44; se suele dar en el primer a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Si las alteraciones fenot&#237;picas son menos sugestivas&#44; el diagn&#243;stico se posterga y se produce&#44; en muchos casos&#44; en la edad adulta por complicaciones m&#233;dicas &#40;problemas cardiol&#243;gicos&#44; infertilidad&#44; linfedema&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte&#44; si nos centramos en el punto de vista psicopatol&#243;gico&#44; observamos que los pacientes afectados por este s&#237;ndrome pueden presentar en la infancia problemas relacionados con d&#233;ficits cognitivos&#44; retrasos del lenguaje&#44; alteraciones psicomotoras&#44; dificultades de atenci&#243;n&#44; problemas en la interacci&#243;n social y deterioro de las funciones ejecutivas&#46; El diagn&#243;stico m&#225;s frecuente en ni&#241;os es el de trastorno por d&#233;ficit de atenci&#243;n e hiperactividad&#44; que se manifiesta en hasta un 60&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En adultos&#44; las enfermedades m&#225;s prevalentes son la depresi&#243;n y la ansiedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; enfermedades estas muy diferentes a la del paciente del caso cl&#237;nico que presentamos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 y 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Descripci&#243;n del caso</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 39 a&#241;os que&#44; encontr&#225;ndose de vacaciones&#44; acude acompa&#241;ado por sus padres al servicio de urgencias del hospital m&#225;s cercano refiriendo ansiedad&#44; que el paciente relataba como presi&#243;n tor&#225;cica y que en entrevista dirigida explicit&#243; como &#171;presi&#243;n que le sube del pecho a la cabeza&#187; y &#171;sensaci&#243;n de que el alma de su familia se escapaba&#187;&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el paciente como la familia negaban antecedentes som&#225;ticos de inter&#233;s &#40;ni enfermedad neurol&#243;gica ni psiqui&#225;trica&#41; y se descart&#243; el consumo de t&#243;xicos&#46; Como antecedentes en salud mental describieron &#250;nicamente 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>episodios disociativos en los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os previos&#44; que el paciente describ&#237;a &#171;como si todo fuese una pel&#237;cula al rev&#233;s&#187;&#44; acompa&#241;ados de cl&#237;nica ansiosa que manifestaba cl&#237;nicamente como calor y sudoraci&#243;n&#46; Tras el primer episodio&#44; el paciente permaneci&#243; en observaci&#243;n de urgencias durante 2 d&#237;as&#46; Se paut&#243; tratamiento con olanzapina &#40;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24&#160;h&#41; y lorazepam &#40;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24&#160;h&#41; con mejor&#237;a cl&#237;nica&#59; al alta inici&#243; seguimiento en centro de salud mental&#46; Al mes de seguimiento ambulatorio presentaba buena evoluci&#243;n y se retir&#243; el tratamiento farmacol&#243;gico&#46; El alta cl&#237;nica se le facilit&#243; a los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses del inicio del seguimiento en el dispositivo ambulatorio&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo episodio&#44; de menor intensidad y duraci&#243;n&#44; fue resuelto tras la administraci&#243;n de un comprimido de lorazepam &#40;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#41; en el servicio de urgencias&#44; sin necesitar estancia posterior&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente reside habitualmente con sus padres en un entorno rural&#46; Destaca una marcada introversi&#243;n&#44; con dificultades para el inicio y mantenimientos de relaciones sociales duraderas&#46; Su entorno se limita al familiar&#44; sin que este aislamiento parezca generar malestar en el paciente&#46; Al preguntarle por su vida laboral&#44; refer&#237;a haber desempe&#241;ado diversos trabajos de escasa cualificaci&#243;n &#40;mantenimiento y hosteler&#237;a&#41; y encontrarse en ese momento en situaci&#243;n de desempleo&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La psicopatolog&#237;a m&#225;s relevante con la que acudi&#243; al hospital consist&#237;a en una marcada agitaci&#243;n psicomotriz&#44; con imposibilidad para permanecer sentado durante la entrevista&#44; as&#237; como necesidad de deambular constantemente por la consulta&#46; Destacaba la presencia de alucinaciones auditivas en campo externo&#44; que el paciente describ&#237;a como &#171;el llanto de un beb&#233;&#187;&#44; con elevada angustia psic&#243;tica&#44; que le generaban una marcada desorganizaci&#243;n conductual&#44; hasta provocarle un intento de fuga del domicilio familiar&#46; Los padres negaban episodios previos similares al descrito&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; se recogi&#243; como dato importante unos &#171;rasgos fenot&#237;picos peculiares&#187; consistentes en&#58; talla baja&#44; hipertelorismo e implantaci&#243;n baja de los pabellones auriculares&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la cl&#237;nica presentada y la dificultad de contenci&#243;n en el domicilio&#44; se estableci&#243; como juicio cl&#237;nico el de episodio psic&#243;tico a estudio y se decidi&#243; su permanencia en observaci&#243;n en el servicio de urgencias con un tratamiento con olanzapina &#40;10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41;&#44; lorazepam &#40;0&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41; para control de la cl&#237;nica ansiosa y diazepam &#40;10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41; como relajante&#44; para mejor&#237;a de la agitaci&#243;n psicomotriz y facilitador del descanso&#46; Durante la observaci&#243;n en urgencias persist&#237;a la agitaci&#243;n psicomotriz&#44; por lo que se decidi&#243; ingreso en unidad de hospitalizaci&#243;n de psiquiatr&#237;a a la espera de traslado a su hospital de referencia&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante su estancia se realizaron&#58; hemograma&#44; coagulaci&#243;n&#44; bioqu&#237;mica completa &#40;incluido perfil hormonal&#41;&#44; serolog&#237;a &#40;l&#250;es&#44; VIH&#44; hepatitis B y C&#41;&#44; an&#225;lisis de orina &#40;incluidos t&#243;xicos&#41; y ECG&#46; Entre los resultados obtenidos destacaban el d&#233;ficit de vitamina D&#44; la alteraci&#243;n en el perfil lip&#237;dico y un aumento de la ferritina s&#233;rica&#46; En la tomograf&#237;a computarizada craneal se observ&#243; un n&#243;dulo hipodenso heterog&#233;neo en t&#225;lamo izquierdo&#44; por lo que se recomend&#243; ampliar el estudio con resonancia magn&#233;tica&#46; En la interconsulta a neurolog&#237;a descartaron enfermedad neurol&#243;gica aguda&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su llegada a la unidad de hospitalizaci&#243;n de psiquiatr&#237;a de su hospital de referencia&#44; el paciente se mostraba tranquilo&#44; enlentecido cognitivamente&#44; con discurso hipof&#243;nico y monocorde&#46; Refer&#237;a empeoramiento subjetivo en los &#250;ltimos d&#237;as&#44; as&#237; como no recordar c&#243;mo hab&#237;a llegado al hospital previo&#46; Unos minutos despu&#233;s&#44; present&#243; un episodio abrupto de desconexi&#243;n del medio&#44; angustia&#44; dificultad respiratoria y rigidez&#44; sin mantener contacto visual ni responder a est&#237;mulos sensoriales&#44; por lo que se decidi&#243; administrar diazepam &#40;10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg intramuscular&#41; con buena respuesta y mejor&#237;a&#46; Adem&#225;s&#44; dada la cl&#237;nica presentada y la imagen obtenida en la prueba&#44; se avis&#243; a neurolog&#237;a para valoraci&#243;n urgente&#46; Descartaron focalidad neurol&#243;gica&#44; pero recomendaron tambi&#233;n una resonancia magn&#233;tica cerebral con nueva valoraci&#243;n por su parte&#44; en caso necesario&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los primeros d&#237;as del ingreso el paciente se mostraba mutista&#44; tendente al aislamiento y permanec&#237;a casi todo el tiempo en su habitaci&#243;n&#46; As&#237; mismo&#44; presentaba episodios recurrentes de agitaci&#243;n psicomotriz y de intensa angustia&#44; acompa&#241;ados de bloqueo y desorganizaci&#243;n conductual&#44; aparentemente relacionados con la presencia de alucinaciones auditivas e ideaci&#243;n delirante de perjuicio&#44; que requer&#237;an medicaci&#243;n de rescate&#46; Respondi&#243; favorablemente a la administraci&#243;n intramuscular de haloperidol &#40;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#41;&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A medida que avanzaba el ingreso e iba ajust&#225;ndose su pauta farmacol&#243;gica &#40;se inici&#243; tratamiento con diazepam y haloperidol por v&#237;a oral&#41;&#44; el paciente iba mostr&#225;ndose m&#225;s tranquilo&#44; abordable y colaborador&#46; Relataba un sistema delirante de perjuicio fundamentado en una conexi&#243;n entre los psiquiatras que facilitaron la primera atenci&#243;n en los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os previos y vecinos de su pueblo&#46; Describ&#237;a un comentario aislado de un amigo sobre la medicaci&#243;n pautada&#44; que actu&#243; como catalizador de ideas referenciales&#44; e inici&#243; la hipervigilancia del paciente de su entorno&#46; Como resultado&#44; se produjo un marcado aislamiento del paciente&#44; que restringi&#243; las relaciones sociales al n&#250;cleo familiar&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En una entrevista familiar se recapitul&#243; la historia biogr&#225;fica y cl&#237;nica del paciente&#44; en la que se puso de manifiesto la existencia de un diagn&#243;stico en la infancia de s&#237;ndrome de Noonan y una intervenci&#243;n quir&#250;rgica en edad infantil mediante cateterismo por estenosis de arteria pulmonar&#44; sin seguimiento por cardiolog&#237;a en el momento del ingreso&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su vez&#44; en una nueva valoraci&#243;n neurol&#243;gica&#44; apareci&#243; como &#250;nico dato relevante reflejos de estiramiento muscular &#40;REM&#41; &#43;&#43;&#43;&#47;&#43;&#43;&#43;&#43; bilaterales y sim&#233;tricos&#46; En la resonancia magn&#233;tica cerebral se objetivaron lesiones hiperintensas de sustancia blanca sugestivas de leucodistrofia desmielinizante&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 15 d&#237;as de ingreso&#44; ante la buena evoluci&#243;n del paciente&#44; con mejor&#237;a de la cl&#237;nica psiqui&#225;trica y sin otros s&#237;ntomas som&#225;ticos&#44; se decidi&#243; alta al domicilio con seguimiento ambulatorio en consultas de psiquiatr&#237;a y seguimiento en neurolog&#237;a y gen&#233;tica para completar el estudio&#46; Respecto a la medicaci&#243;n&#44; psiquiatr&#237;a mantuvo la pauta de haloperidol &#40;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41; y diazepam &#40;10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41; y una pauta de rescate con olanzapina &#40;10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#41; en caso de agitaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Diagn&#243;stico diferencial</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los pacientes en edad infantil&#44; el diagn&#243;stico diferencial se establece con otros s&#237;ndromes que comparten expresiones fenot&#237;picas similares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;&#46; La confirmaci&#243;n diagn&#243;stica se establece por pruebas gen&#233;ticas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte&#44; la existencia de cl&#237;nica psic&#243;tica en un paciente sin antecedentes psiqui&#225;tricos conocidos obliga al cl&#237;nico a un diagn&#243;stico diferencial preciso&#46; Dependiendo de las series&#44; se calcula que hasta un 3&#37; de los primeros episodios psic&#243;ticos presentan una causa som&#225;tica subyacente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; de ah&#237; la importancia de una buena anamnesis y exploraci&#243;n f&#237;sica del paciente&#44; incluyendo una adecuada bater&#237;a de pruebas complementarias desde la atenci&#243;n en urgencias&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discusi&#243;n</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociaci&#243;n entre alteraciones del neurodesarrollo&#44; trastornos del especto autista&#44; discapacidad intelectual y el riesgo de trastornos psic&#243;ticos se ha demostrado en diversos estudios publicados hasta el momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que los trastornos psic&#243;ticos parecen estar representados en estos pacientes&#44; al menos en un porcentaje similar a la poblaci&#243;n general&#44; son pocos los casos cl&#237;nicos documentados sobre trastornos psic&#243;ticos en pacientes con diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Noonan<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los problemas en la comunicaci&#243;n verbal y la alexitimia&#44; que s&#237; est&#225;n descritos como frecuentes en estos pacientes&#44; podr&#237;an dificultar la expresi&#243;n de cl&#237;nica psic&#243;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Es fundamental un diagn&#243;stico diferencial adecuado cuando se presente una psicopatolog&#237;a que pueda enmascarar cl&#237;nica psic&#243;tica o delirante&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso que presentamos&#44; el paciente ya hab&#237;a sido diagnosticado de cuadro disociativo&#46; Vi&#233;ndolo con perspectiva&#44; podr&#237;an ser pr&#243;dromos de s&#237;ntomas psic&#243;ticos o bien psicosis ya iniciada que el paciente era incapaz de expresar o que&#44; como cl&#237;nicos&#44; no fuimos capaces de diagnosticar adecuadamente&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflicto de intereses</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno&#46;</p></span></span>"
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        "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Noonan es una enfermedad gen&#233;tica caracterizada por alteraciones fenot&#237;picas faciales&#44; baja estatura&#44; malformaciones cardiacas y de la pared tor&#225;cica&#44; retraso del neurodesarrollo&#44; infertilidad y discrasias sangu&#237;neas&#46; Su diagn&#243;stico es cl&#237;nico&#44; con posterior confirmaci&#243;n gen&#233;tica&#46; A nivel psicopatol&#243;gico&#44; los pacientes afectados por este s&#237;ndrome presentan&#44; sobre todo&#44; problemas cognitivos&#44; de retraso en el lenguaje y de atenci&#243;n en la infancia y problemas relacionados con la esfera afectiva en la edad adulta&#46; Presentamos el caso de un var&#243;n de 39 a&#241;os con un primer episodio psic&#243;tico&#44; con sintomatolog&#237;a positiva en primer plano&#44; en el contexto de un diagn&#243;stico previo de s&#237;ndrome de Noonan&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios diagn&#243;sticos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mayores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Menores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">1&#46; Signos faciales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Facies t&#237;pica &#40;hipertelorismo&#44; desviaci&#243;n antimongoloide de fisuras palpebrales&#44; <span class="elsevierStyleItalic">epicantus</span>&#44; orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Facies</span> sugestiva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">2&#46; Alteraciones card&#237;acas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Estenosis valvular pulmonaro miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Otros defectos card&#237;acos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">3&#46; Talla&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">4&#46; Defecto de la pared tor&#225;cica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Pectum excavatum</span> o <span class="elsevierStyleItalic">carinatum</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">T&#243;rax ancho&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">5&#46; Historia familiar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Familiar de primer grado afectado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Familiar de primer grado sugestivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">6&#46; Otros&#58;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tener todos los siguientes&#58;- Retraso mental- Criptorquidia- Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tener uno de los siguientes&#58;- Retraso mental- Criptorquidia- Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">S&#237;ndrome&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caracter&#237;sticas compartidas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Diferencias&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Aakrsong&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hipertelorismo&#44; baja estatura y alteraci&#243;n de fisuras palpebrales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No presenta alteraciones cardiovasculares&#46; Recesivo ligado al X&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Baraitser-Winter&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hipertelorismo&#44; ptosis&#44; baja longitud del cuello&#44; baja estatura y defectos cognitivos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Paquigiria&#44; lisencefalia&#44; aorta bic&#250;spide&#44; estenosis a&#243;rtica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Cardiofaciocut&#225;neo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Estenosis de la v&#225;lvula pulmonar&#44; comunicaci&#243;n interauricular&#44; miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&#44; similares alteraciones faciales y macrocefalia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
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                  \t\t\t\t">Rasgos faciales toscos&#44; problemas de alimentaci&#243;n graves&#44; hiperqueratosis&#44; ictiosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Costelo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Malformaciones de pared tor&#225;cica&#44; malformaci&#243;n Chiari&#44; estenosis de la v&#225;lvula pulmonar&#44; miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&#44; alteraciones faciales&#44; pelo rizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Alteraciones morfol&#243;gicas caracter&#237;sticas&#44; hiperpigmentaci&#243;n cut&#225;nea con la edad&#44; alopecia y envejecimientos prematuros&#44; taquicardia auricular multifocal&#44; desviaci&#243;n cubital de mu&#241;eca y dedos Retraso mental moderado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Alcoh&#243;lico fetal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Retraso del crecimiento&#44; desarrollo psicomotor enlentecido&#44; comunicaci&#243;n interauricular&#44; estenosis de la v&#225;lvula pulmonar y <span class="elsevierStyleItalic">epicantus</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Crecimiento fetal retardado&#44; microcefalia&#44; paladar hendido&#44; ausencia de surco nasogeniano&#44; labio superior poco prominente&#44; microftalmos y amplio rango de alteraciones morfol&#243;gicas card&#237;acas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Leopard&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hipertelorismo&#44; retraso en el crecimiento&#44; estenosis valvular pulmonar y miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sordera neurosensorial&#44; lesiones pigmentadas en piel tipo l&#233;ntigo&#44; anomal&#237;as en la conducci&#243;n card&#237;aca y el 30&#37; retraso metal moderado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Trisom&#237;a mosaico del 22&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Alteraciones faciales similares&#44; incluidas hipertelorismo y ptosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No tienen alteraciones card&#237;acas&#59; desarrollo cognitivo m&#225;s afectado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Neurofibromatosis de tipo I&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Algunos casos comparten alteraciones faciales comunes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">M&#250;ltiples manchas caf&#233; con leche&#44; especialmente en regi&#243;n inguinal y axilar&#44; neurofibromas cut&#225;neos y n&#243;dulos de Lisch en el iris&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Turner&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Baja talla&#44; cuello corto&#44; alteraciones faciales adem&#225;s de alteraciones renales y talla baja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Nodo sinusal dextr&#243;giro&#44; v&#225;lvula a&#243;rtica bic&#250;spide o coartaci&#243;n a&#243;rtica&#44; disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo

ISSN: 11345934
Idioma original: Español

DOI:10.1016/j.psiq.2021.100314

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2024 Mayo	1	0	1
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