La afectación de la fosa posterior en los pacientes pediátricos es un hallazgo infrecuente que se puede producir de forma focal o difusa. Dentro de la afectación difusa la cerebelitis aguda es la primera entidad que sospechamos y la ataxia el síntoma más característico. Esta entidad, en ocasiones, es difícil de diagnosticar clínicamente por lo que las pruebas de imagen desempeñan un papel importante. Sin embargo existen otras entidades infrecuentes cuya apariencia clínica y radiológica puede ser similar a la cerebelitis aguda y que es importante tener en cuenta en el momento de realizar el diagnóstico diferencial. El objetivo de este trabajo es presentar 5 enfermedades con afectación difusa del cerebelo en la edad pediátrica y describir sus manifestaciones en la resonancia magnética.
Posterior fossa involvement, which may be focal or diffuse, is an uncommon finding in paediatric patients. Acute cerebellitis is the first condition to be suspected among the diffuse forms, and ataxia is the most characteristic symptom. This condition is occasionally difficult to diagnose clinically, thus imaging tests play an important role in this. However, there are other rare conditions which may be clinically and radiologically similar to acute cerebellitis and which should be taken into account when making a differential diagnosis. The aim of this article is to present five diseases with diffuse brain involvement in paediatric patients and describe how they show up in MR imaging.
La afectación cerebelosa en los pacientes pediátricos es un hallazgo infrecuente que puede tener un carácter focal (como tumor primario o metastásico) o difuso. Entre los tumores, el meduloblastoma, el astrocitoma quístico, el ependimoma y el glioma del tronco encefálico son, por este orden, los tumores intraaxiales de la fosa posterior más frecuentes en esta edad1. Cuando la afectación es difusa, se puede considerar el diagnóstico de una cerebelitis aguda, que es una entidad de debut agudo/subagudo, bien conocida en la edad pediátrica, que se sospecha ante un cuadro de ataxia aguda. Su origen puede ser infeccioso, postinfeccioso, postvacunación o autoinmune. Sin embargo, esta entidad puede ser difícil de diagnosticar clínicamente dado que los síntomas pueden ser leves y el líquido cefalorraquídeo normal. Por todo esto, las pruebas de imagen desempeñan un papel importante. La tomografía computarizada (TC) puede ser normal o mostrar una tumefacción cerebelosa y una hipoatenuación tenue bilateral que puede pasar desapercibida. La resonancia magnética (RM) es la técnica de imagen más adecuada para valorar el cerebelo2. Con ella se puede observar una afectación bilateral y simétrica, con efecto de masa y áreas de hiposeñal en las secuencias ponderadas en T1 e hiperseñal en las secuencias ponderadas en T21. Por otro lado, otras entidades pueden producir una apariencia radiológica e incluso clínica similar y es importante tenerlas en cuenta en el momento de realizar el diagnóstico diferencial. En este artículo presentaremos distintas causas de afectación cerebelosa difusa diagnosticadas en nuestro hospital y haremos una revisión de sus hallazgos de imagen. Todas ellas son enfermedades infrecuentes en las que se observan áreas de hiperseñal cerebelosa en las secuencias ponderadas en T2. Algunas de ellas presentaron ataxia aguda.
El objetivo de este artículo es mostrar diferentes causas de afectación cerebelosa difusa en las que debemos pensar cuando el contexto no se ajuste a la más frecuente que es la cerebelitis aguda.
Cerebelitis agudaLa cerebelitis aguda, también conocida como ataxia cerebelosa aguda, se puede producir como consecuencia de una infección primaria, un proceso postinfeccioso, postvacunación y/o un proceso autoinmune. Se caracteriza por una disfunción del cerebelo de comienzo rápido consistente en movimientos anormales de los ojos, ataxia del tronco, aumento de la base de sustentación, temblor, somnolencia, vómitos y rigidez de nuca. El pronóstico normalmente es bueno, incluso en los pacientes con síntomas graves e hipertensión intracraneal. A pesar de ser una entidad poco frecuente, es bien conocida en la edad pediátrica y sospechada ante un cuadro de ataxia aguda o subaguda.
Dado que la sintomatología cerebelosa suele ser leve-moderada y que el líquido cefalorraquídeo normalmente no presenta alteraciones, esta entidad puede ser difícil de diagnosticar clínicamente, por lo que las pruebas de imagen pueden desempeñar un papel importante. Debe recordarse que los hallazgos en RM, cuando aparecen, suelen ser bilaterales y simétricos. Se observa una tumefacción cerebelosa con afectación de las sustancias gris y blanca en forma de áreas de hiposeñal en las secuencias ponderadas en T1, e hiperseñal en las ponderadas en T2. Frecuentemente se observa restricción de la difusión en estas zonas, e hipercaptación meníngea tras inyectar gadolinio1. En su evolución se puede producir desde la resolución completa de las lesiones, una hasta atrofia cerebelosa3 (fig. 1).
Cerebelitis aguda. Niña de 5 años con cefalea, vómitos y ataxia. Resonancia magnética cerebral. A) Secuencia coronal ponderada en T2. Aumento difuso del volumen e hiperintensidad cerebelosa. B) Secuencia coronal ponderada en T2 un año después. Persistencia de una hiperseñal tenue en la sustancia blanca cerebelosa con atrofia de ambos hemisferios cerebelosos.
El proceso puede afectar a un único hemisferio cerebeloso (hemicerebelitis), entidad muy infrecuente, con escasos casos publicados4.
Linfohistiocitosis hemofagocíticaLa linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) o síndrome hemofagocítico es una afectación multisistémica e infrecuente caracterizada por la proliferación agresiva de macrófagos activados e histiocitos en múltiples órganos5. En un 10-73% de los casos afecta al sistema nervioso central (SNC)6.
Puede ocurrir de forma primaria (esporádica o familiar) cuando afecta a niños por un fallo en el sistema inmunológico. La forma secundaria se produce como consecuencia de una infección, toxinas, enfermedades reumáticas o neoplasias. El curso es menos agresivo5. Los criterios diagnósticos de esta entidad se encuentran descritos en la bibliografía7. El pronóstico es malo, sobre todo en los niños no tratados, de ahí la importancia de realizar un diagnóstico temprano, y evaluar la gravedad y la respuesta al tratamiento. Existen tres grados anatomopatológicos de afectación neurológica8. Se debe recordar que los hallazgos neurorradiológicos se correlacionan con el grado y las manifestaciones del SNC. Pueden mostrar un edema cerebral o cerebeloso difuso, focos parcheados hiperintensos en las secuencias ponderadas en T2 con centro hiperintenso y periferia hipointensa, localizados en la unión sustancia gris-sustancia blanca (fig. 2). En raras ocasiones se puede apreciar un realce difuso de las leptomeninges y perivascular debido a la infiltración por los histiocitos. Otras veces, como en el caso que presentamos, se puede ver un realce anular de las lesiones parenquimatosas, así como pérdida del volumen parenquimatoso y dilatación del sistema ventricular durante la evolución6,7.
Linfohistiocitosis hemofagocítica. Niño de tres años con ataxia cerebelosa aguda, fiebre, vómitos, hepatoesplenomegalia, adenopatías abdominales y pancitopenia. Resonancia magnética cerebral. A) Secuencia axial ponderada en T2. Lesiones hiperintensas parcheadas cerebelosas (flecha negra) que respetan el tronco encefálico. B) Secuencia sagital ponderada en T1. Aumento difuso del cerebelo que impronta sobre la tienda (flecha negra). C) Secuencia axial ponderada en T1 tras la inyección de gadolinio, dos meses después. Captación periférica de la lesión del hemisferio derecho (flecha negra). D) Secuencia sagital ponderada en T1 en el mismo momento que la imagen C. Se observa una disminución de la tumefacción cerebelosa. La impronta del cerebelo sobre la tienda ha desaparecido.
Los estudios de difusión pueden orientar hacia el estadio de las lesiones. En los primeros estadios la difusión está restringida. En estadios más avanzados, la restricción desaparece por la necrosis tisular7.
La espectroscopia puede mostrar en las zonas afectadas un aumento del pico de lactato, disminución de N-acetilaspartato y aumento de colina6.
Astrocitoma pilocíticoEl astrocitoma pilocítico es un tumor grado I de la OMS. Se trata del glioma más frecuente en niños, y en ellos, la localización principal es el cerebelo.
Histológicamente se caracteriza por presentar células bipolares, fusiformes o piloides, fibras de Rosenthal, cuerpos granulares eosinofílicos y microquistes.
Su apariencia típica en TC y RM es la de una masa sólida o con áreas quísticas, que realza con el contraste. Aunque se considera una neoplasia circunscrita, hasta en el 64% de los casos infiltra el parénquima adyacente en los estudios histológicos a pesar de parecer bien delimitada y circunscrita en las pruebas de imagen9. Debe recordarse que aunque extremadamente raro, estos tumores típicamente intraaxiales cuya localización habitual es la fosa posterior, pueden originarse en los espacios extraaxiales (fig. 3). En estos casos, el diagnóstico preoperatorio y por la imagen es muy difícil de realizar10.
Astrocitoma pilocítico. Niño de 7 años con ataxia cerebelosa aguda, vómitos y cefalea. Resonancia magnética. A) Secuencia coronal ponderada en T2. Lesión extraaxial de señal intermedia en el hemisferio cerebeloso izquierdo (cabezas de flecha negras) que en su vertiente más craneal se asocia a una lesión quística (flecha blanca). Se observa además una hiperintensidad de ambos hemisferios cerebelosos. Como hallazgo no relevante, se ve un espacio de Virchow-Robin dilatado periventricular derecho (cabeza de flecha blanca). B) Secuencia axial ponderada en T2. Se observa la hiperintensidad que afecta a ambos hemisferios cerebelosos y la lesión de apariencia quística en la sustancia blanca del hemisferio cerebeloso izquierdo (flecha blanca). C) Secuencia axial ponderada en T1 tras la administración de gadolinio. No se observa captación de la lesión (flecha negra).
La diasquisis es la inhibición de la función en un área del sistema nervioso central producida por una agresión aguda y focal en una porción del cerebro localizada a distancia, pero con la que está anatómicamente conectada. La diasquisis cerebelosa cruzada consiste en que una lesión cerebral unilateral puede provocar una reducción del flujo sanguíneo, del metabolismo del oxígeno o del de la glucosa en el hemisferio cerebeloso contralateral11. Debe recordarse que en la RM se observa una hiperseñal del hemisferio cerebral afectado y del hemicerebelo contralateral como consecuencia de la disminución de la perfusión de éste último. Con el tiempo el hemisferio cerebeloso evoluciona hacia la atrofia12 (fig. 4).
Diasquisis cerebelosa cruzada. Resonancia magnética cerebral. A) Niña de 10 meses con síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia-epilepsia. Secuencia axial ponderada en T2. Hiperintensidad del hemicerebelo derecho (flecha negra). El hemicerebelo izquierdo es normal. B) Estudio de control a los dos meses. Secuencia coronal ponderada en T2. Hiperintensidad y atrofia del hemicerebelo derecho (flecha blanca) e hiperintensidad y atrofia de hemisferio cerebral contralateral. C) Niña de 8 años operada de carcinoma de plexos coroideos intraventricular izquierdo y tratada posteriormente con quimioterapia y radioterapia. Secuencia coronal ponderada en T2. Atrofia y prominencia de las folias del hemicerebelo derecho (flecha blanca) y cambios postquirúrgicos y atrofia del hemisferio cerebral izquierdo.
Dentro de las enfermedades desmielinizantes que afectan a la fosa posterior en la edad pediátrica, se incluyen la encefalomielitis aguda diseminada (EAD) y la esclerosis múltiple (EM).
Cuando ocurre un primer episodio de desmielinización en un niño, normalmente es difícil diferenciar entre ambas entidades. Esta distinción es importante dado que la EAD se considera una enfermedad monofásica con un curso más benigno que la EM, que es una enfermedad crónica.
La EAD es un trastorno desmielinizante agudo del SNC caracterizado por síntomas y signos neurológicos difusos asociados a lesiones multifocales de desmielinización. Ocurre con más frecuencia en niños menores de 10 años. Esta afección puede manifestarse de manera espontánea o secundaria a infecciones virales, bacterianas o a una vacunación. Suele presentar un curso monofásico. La localización más frecuente de las lesiones es en la sustancia blanca subcortical frontal o parietal.
La EM es una enfermedad inflamatoria crónica del SNC que cursa con brotes, se caracteriza por áreas focales de desmielinización. Precisa de criterios de diseminación en el tiempo y en el espacio para su diagnóstico. A diferencia de la EAD, solo en el 3-18% se inicia antes de los 18 años. Las lesiones tienden a presentar una disposición periventricular13,14. Debe recordarse que la RM estructural aporta datos sobre la localización, la extensión y el grado de actividad de las lesiones, que aparecen iso o hipointensas en las imágenes ponderadas en T1, e hiperintensas en T2, y pueden presentar realce anular o nodular, indicando que indica actividad (fig. 5). La espectroscopia puede mostrar una reducción del ratio N-acetil-aspartato/creatina como dato de pérdida de integridad neuronal. También está descrito el aumento del cociente colina/creatina que expresa la alteración de las membranas de mielina15.
Enfermedad desmielinizante. Paciente varón de 22 meses con somnolencia, ataxia y nistagmo. Resonancia magnética cerebral. A) Secuencia axial ponderada en T2 que muestra una hiperintensidad difusa del cerebelo y lesiones milimétricas mejor definidas en la sustancia blanca (flechas negras). B) Control evolutivo a los 6 meses. Secuencia axial ponderada en T2. Se observa una alteración de la señal más marcada, así como un aumento de tamaño de las lesiones (flecha negra). C) Secuencia axial ponderada en T1 tras inyectar gadolinio perteneciente al mismo estudio. Captación periférica de la lesión localizada en el hemisferio cerebeloso derecho (flecha blanca). D) Control evolutivo al año del inicio de la clínica. Secuencia sagital ponderada en T1. Atrofia cerebelosa (flecha blanca).
La tendencia evolutiva de las lesiones en la EAD es a disminuir en número y tamaño de forma paralela a la evolución clínica, mientras que el seguimiento en la EM normalmente muestra nuevas lesiones que, con frecuencia, son asintomáticas13.
Neurofibromatosis tipo I (NF-1)La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad autosómica dominante relativamente frecuente que afecta a 1 de cada 4.000 niños16. Su diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos de los 7 criterios clínicos establecidos17. Es una entidad multisistémica en la que la afectación del sistema nervioso central condiciona una gran morbilidad. Debe recordarse que en los estudios de imagen se pueden observar alteraciones diversas como nervios ópticos tortuosos, glioma óptico, malformación de Arnold-Chiari y estenosis del acueducto. En esta entidad la afectación cerebelosa consiste en áreas de hiperseñal en las secuencias ponderadas en T2, más o menos confluentes, que tienden a distribuirse en torno al IV ventrículo y en los pedúnculos cerebelosos. Estas lesiones aparecen hasta en el 60% de los pacientes con NF-1 a los que se les realiza una RM17 (fig. 6). La causa de estos focos de alteración de señal es controvertida y existen varias teorías18,19. En los estudios de imagen, las lesiones se caracterizan por no mostrar alteración de la señal en las secuencias ponderadas en T1, realce tras la administración de contraste o efecto de masa, si bien está descrito que cuando se localizan en el tronco encefálico, tálamo o pedúnculos cerebelosos pueden producir un cierto efecto de masa. Existen diversos estudios que demuestran que dichas alteraciones de la señal en las secuencias ponderadas en T2 tienden a regresar tanto en número como en tamaño con la edad17. La repercusión clínica de estas lesiones es todavía controvertida20.
Neurofibromatosis tipo I. Niña de 6 años con ceguera del ojo izquierdo, diagnosticada de neurofibromatosis tipo I. Resonancia magnética cerebral. A) Secuencia axial ponderada en T2 que muestra lesiones hiperintensas en ambos hemisferios cerebelosos (flecha blanca). Megacisterna magna (flecha negra). B) Secuencia FLAIR axial en la que se observan con más claridad las lesiones cerebelosas (flechas negras). C) Secuencia coronal ponderada en T2. Engrosamiento de ambos nervios ópticos gliomas de ambos nervios ópticos (flechas blancas).
La enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico del cerebelo es una lesión hamartomatosa de origen poco claro y crecimiento lento. Se trata de una displasia cerebelosa que es más frecuente en el adulto joven y que puede afectar a niños, sin predilección por sexos. Clínicamente puede ser asintomática o presentar síntomas de hipertensión intracraneal. En ocasiones se asocia al síndrome de Cowden. Debe recordarse que en la RM la lesión cerebelosa tiene un patrón estriado característico en forma de bandas hipointensas en las secuencias ponderadas en T1 e hiperintensas en las ponderadas en T2. La lesión no suele realzar21,22.
ConclusiónLa afectación difusa del cerebelo en la infancia es una entidad poco frecuente pero bien conocida. Generalmente responde a un proceso vírico o postvírico. Existen, sin embargo, otras causas mucho más infrecuentes que producen alteraciones radiológicas similares y en las que debemos pensar ante cualquier ataxia cerebelosa aguda que no se encuadre en el contexto de la cerebelitis aguda.
Autoría- 1.
Responsable de la integridad del estudio: DG.
- 2.
Concepción del estudio: DG.
- 3.
Diseño del estudio: DG, BM y MB.
- 4.
Obtención de los datos: DG, BM, IE y MB.
- 5.
Análisis e interpretación de los datos: DG, BM, MB, IE y BI.
- 6.
Tratamiento estadístico: no procede.
- 7.
Búsqueda bibliográfica: DG, BM, IE o y MB.
- 8.
Redacción de trabajo: DG, BM y MB.
- 9.
Revisión crítica del manuscrito con aportaciones intelectuales relevantes: BM, IE, MB y BI.
- 10.
Aprobación de la versión final: DG, BM, IE, MB y BI.
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
