Presentamos el caso de una niña de 4 años que es traída a la consulta por mostrar una tumoración y deformidad en el reborde supraorbitario izquierdo, sin referir antecedentes de traumatismo. Se realizó radiografía de cráneo en proyecciones anteroposterior y lateral (fig. 1) que mostró áreas de engrosamiento y disminución de la densidad ósea en región frontoparietal izquierda y occipital. Se completó el estudio con tomografía computarizada (TC) craneofacial (fig. 2) que confirmó estos hallazgos. Se observaron varias lesiones insuflantes de densidad homogénea en “vidrio esmerilado”, en los huesos frontal, occipital y esfenoidal izquierdos.
Tomografía computarizada craneofacial axial (A), reconstrucción sagital (B) y 3D (C y D), en la que se confirma y se definen las lesiones de densidad homogénea en vidrio esmerilado en los huesos frontal, occipital y esfenoidal izquierdos, características de la displasia fibrosa poliostótica.
La displasia fibrosa es una enfermedad hamartomatosa no neoplásica, infrecuente, caracterizada por el reemplazamiento de la matriz ósea normal por tejido conectivo fibroóseo que muestra histológicamente varios grados de metaplasia1. La etiología es genética, y está condicionada por una mutación esporádica poscigótica en el gen GNAS 1 (cromosoma 20q13)1,2.
Puede afectar a un solo hueso (monostótica), que constituye la forma más frecuente (70-80%), o a varios huesos (poliostótica)2. Un subtipo de displasia fibrosa poliostótica es la craneofacial, que se caracteriza porque solo se afectan los huesos del complejo craneofacial, incluyendo la mandíbula y el maxilar1.
Las presentaciones clínicas más frecuentes son deformidades estéticas, alteraciones neurosensoriales, déficits visuales, proptosis y malformación nasal2.
El diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica se basa en los síntomas clínicos y en los hallazgos radiológicos1. La principal característica radiológica es la aparición de áreas de distribución asimétrica y de densidad en “vidrio esmerilado” que asientan en el interior del hueso normal con adelgazamiento de la cortical y expansión ósea3.
El protocolo de diagnóstico radiológico de displasia fibrosa poliostótica consta de la realización de gammagrafía y posterior radiografía simple de las áreas que muestran aumento de captación del radioisótopo. Este estudio puede completarse mediante TC debido a su utilidad para confirmar el diagnóstico y establecer la extensión del proceso1.
En caso de neuropatía, debe realizarse TC o resonancia magnética con contraste intravenoso en la aproximación diagnóstica inicial, para determinar el grado de compresión nerviosa4.
Deben considerarse cuatro diagnósticos diferenciales radiológicos: el meningioma de la base del cráneo, el osteoma craneal, el fibroma osificante maxilar y la enfermedad de Paget.
Los objetivos del tratamiento son prevenir la aparición de fracturas patológicas, controlar el dolor y reducir las deformidades óseas. Si el paciente está asintomático, la primera opción es el seguimiento radiológico. El tratamiento quirúrgico queda reservado para casos sintomáticos2.
El riesgo de recurrencia es mayor en periodo de crecimiento y aumenta en casos de cirugía conservadora donde no es posible realizar una resección completa de la lesión. La transformación maligna se ha descrito en pocos casos. Una de las principales causas es la radioterapia. Los pacientes con forma poliostótica tienen más riesgo que aquellos con displasia fibrosa monostótica2.
La displasia fibrosa es una enfermedad infrecuente caracterizada por distrofia y metaplasia secundaria del hueso. Ocurre principalmente en niños y se caracteriza por un desarrollo lento que se detiene en la pubertad. El diagnóstico está basado en los hallazgos clínicos y en las pruebas radiológicas, por lo que es importante el conocimiento de los signos radiológicos típicos de esta entidad para aplicar un tratamiento adecuado.
