Las anomalías del sistema nervioso central (SNC) pueden estar presentes en 1 de cada 100 partos y la sensibilidad media de la ecografía del segundo trimestre para su diagnóstico se ha estimado en un 80%1. Describimos un caso de holoprosencefalia semilobar con anomalías faciales y cardiopatía asociadas a trisomía 13. Su interés no radica en la descripción de un nuevo caso, sino en la dificultad diagnóstica asociada a circunstancias adversas de la exploración (deficiente transmisión sónica materna, presentación podálica con escasa movilidad fetal, oligohidramnios, placenta de localización anterior, etc.), lo que nos conduce a una reflexión sobre el papel de la resonancia magnética (RM) como complemento diagnóstico en malformaciones del SNC.
Aunque es incuestionable el papel de los ultrasonidos como método primario de detección de las anomalías del SNC, tampoco debemos olvidar sus limitaciones debidas tanto al paciente como al operador y es aquí donde la RM aporta una importante información adicional. Esta utilidad de la RM ya fue descrita en 1983 aunque con muchas limitaciones de imagen debidas a la movilidad fetal hasta que, en 1996, aparecen las secuencias ultrarrápidas que logran eliminar los artefactos debidos a los movimientos fetales, consiguiendo imágenes de gran calidad. Esta técnica es efectiva a partir de la 20 semana de gestación, proporciona un mejor contraste de tejidos que la ecografía, es multiplanar independientemente de la posición fetal, no es operador-dependiente y no hay evidencia de teratogenicidad ni de otros efectos fetales adversos. Por todo ello, la RM está encontrando un lugar como complemento de la ecografía ante sospecha de alteraciones del SNC2-4.
CASO CLÍNICO
Primigesta de 34 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés, con gestación normal. La ecografía de la 20 semana no revelaba anomalías, aunque se informó como insatisfactoria por deficiente transmisión sónica. Tras control rutinario en la 32 semana se nos remite por microcefalia y sospecha de crecimiento intrauterino retardado, siendo nuestros hallazgos los siguientes: a) feto único vivo con movimientos escasos y mala visualización anatómica por deficiente transmisión, presentación podálica, oligohidramnios y placenta anterior; b) microcefalia con diámetro biparietal (DBP) de 64 mm (24+4 semanas) y circunferencia cefálica de 225,4 mm (24+4 semanas), ambas por debajo del percentil 5. Ventrículo único anterior con ausencia de cisura interhemisférica a nivel anterior y hemisferios parcialmente separados posteriormente, ausencia del cavum septum pellucidum y del cuerpo calloso, con tálamos fusionados (fig. 1), hallazgos compatibles con holoprosencefalia semilobar; c) labio leporino central (fig. 2); d) cardiopatía congénita compatible con tetralogía de Fallot; e) estudio doppler normal, ductus venoso normal.
Fig. 1.--Ecografía prenatal. Plano coronal. Hemisferios parcialmente separados, tálamos fusionados (T) y ausencia del cuerpo calloso y septum.
Fig. 2.--La ecografía, en plano coronal oblícuo, muestra un labio leporino central (flecha).
Fig. 3.--Resonancia magnética. Secuencia HASTE en plano coronal que muestra la ausencia de cuerpo calloso y septum así como la separación parcial de los hemisferios y la fusión talámica.
La RM confirma el diagnóstico de holoprosencefalia semilobar (fig. 3) y de labio leporino, añadiendo información sobre hendidura maxilar, nariz rudimentaria y globos oculares pequeños, profundos y con hipotelorismo (fig. 4). La información sobre la cardiopatía es menor que la aportada por la ecografía.
Fig. 4.--Resonancia magnética. Secuencia HASTE en plano transversal. Globos oculares pequeños y hundidos (*), nariz rudimentaria (N) y labio leporino (flecha).
Se estudia el cariotipo fetal por amniocentesis e hibridación fluorescente in situ, que muestra 3 señales para los cromosomas del par 13 de un feto hembra. Se decide finalizar la gestación induciendo el parto con prostaglandinas intravaginales, obteniendo por vía vaginal un feto hembra muerto de 1.630 g y 42 cm. La necropsia confirmó los hallazgos (fig. 5).
Fig. 5.--Imagen de necropsia que confirma las alteraciones faciales descritas.
DISCUSIÓN
La trascendencia de cualquier malformación en cuanto a establecer un pronóstico, informar a los padres y adoptar una conducta obstétrica, nos obliga a obtener una información lo más completa posible. La ecografía, bien por la naturaleza del problema bien por condiciones adversas de visualización (como en nuestro caso), puede tener sus limitaciones y es precisamente en las malformaciones del SNC donde la RM tiene su papel más relevante5,6.
Una vez establecido por ecografía un diagnóstico de sospecha de malformación del SNC deberíamos hacer algunas reflexiones: ¿el diagnóstico es completo y adecuado sólo con la ecografía?, ¿el estudio es concluyente?, ¿es posible obtener más información por RM?, y lo más importante, ¿el complemento de la RM puede modificar el manejo o la información aportada a los padres?
En el caso que presentamos el diagnóstico ultrasónico resultó concluyente, aunque no adecuado ni completo. La RM confirmó la holoprosencefalia y nos aportó información complementaria (hipotelorismo, hendidura maxilar, nariz rudimentaria, etc.), reforzando el diagnóstico ecográfico. No añadió información sobre la cardiopatía. La RM no se mostró útil para modificar el asesoramiento a los padres ni tuvo ningún impacto en el manejo del caso.
Los resultados de la ecografía en el estudio de patología del SNC están sujetos a dos importantes variables: la experiencia del operador en esta patología (y la posibilidad del estudio multidisciplinario) y el tipo de patología que se estudia. Las publicaciones son muy discordantes en estos puntos y en muchas no se define el nivel del operador. Levine et al7, en una serie de 214 sospechas de malformación de SNC, encuentran un cerebro normal en 69 (32,2%). Malinger et al8 en su serie de gestantes referidas por sospecha de patología de SNC no encuentran malformación en el 23,8% y concluyen que, en el resto, los resultados son muy parecidos para la RM y para la ecografía hecha por expertos. Mills et al9 en una miscelánea de 104 sospechas de malformación referidas no encuentran patología en 42 (40,4%) y en las restantes 62 la concordancia con el diagnóstico inicial fue del 78,3% (30,3% para SNC). Carroll et al10 estudiaron la correlación entre los hallazgos ecográficos de patología cerebral y los resultados de la autopsia, siendo ésta de un 77%, que llega al 87% si se excluyen los diagnósticos de síndrome de Dandy-Walker.
Aunque las series son pequeñas y deben interpretarse con cautela, la correlación media entre los hallazgos ecográficos y de RM en malformaciones del SNC es de un 64%, cambiando el diagnóstico la RM en un 27% y aportando datos complementarios en un 39% (tabla 1), lo que nos obliga a preguntarnos si sería preceptivo solicitar RM de rutina ante cualquier sospecha malformativa del SNC.
Malinger et al13 recogen la controversia y señalan que no ha podido ser demostrada una superioridad de la RM y que se carece de estudios adecuados. Parece que hay cierto consenso en que la RM resulta útil en fetos con ventriculomegalia, agenesia de cuerpo calloso, patología de la fosa posterior, en lesiones difícilmente visibles con ultrasonidos, como desórdenes de la migración neuronal, así como en lesiones isquémicas y esclerosis tuberosa2, 5, 13-15.
Existen pocos estudios que correlacionen los hallazgos entre la RM pre y posnatal. Recientemente Blaicher et al16 apuntan que la RM posnatal confirma todos los hallazgos de la prenatal y sólo aporta información adicional en un 5,7% de casos y que, además, no modifica los cuidados del paciente, por lo que sugieren que la RM fetal podría reemplazar a la RM neonatal precoz.
Parece claro que la RM puede modificar un diagnóstico o aportar información adicional en una proporción no desdeñable de casos, pero su verdadero impacto habría que evaluarlo por su capacidad para modificar la actitud o el manejo de la gestación. Aunque hay autores que señalan que la RM modificó el manejo en un 46%17, en un 37% para patología del SNC18 o en un 37,5% para diversas patologías6, en la mayoría de las publicaciones esta cifra es más modesta y ronda el 15% (tabla 1), lo que puede interpretarse como la aportación real de la RM al estudio ecográfico del SNC y presumiblemente será menor a medida que aumenta la experiencia del neurosonografista.
CONCLUSIONES
Está fuera de discusión el papel de los ultrasonidos, en manos expertas, como método primario de detección de patología malformativa del SNC. Parece demostrado que la RM es capaz de aportar información y convertirse en una «segunda opinión», aunque se carece de estudios que evalúen el verdadero impacto de esta información sobre el manejo del caso y quedan por sentar sus indicaciones: ¿rutinaria ante sospecha ecográfica de patología?, ¿rutinaria con exploración ecográfica insatisfactoria?, ¿reservada para los casos en los que se considere que la información aportada pueda modificar el manejo?
