Presentamos el caso de una paciente de 15 años, con un síndrome de Williams-Beuren (SWB) a la que se diagnosticó de un síndrome de la aorta media (SAM). La ecografía abdominal mostró un estrechamiento de la aorta abdominal supracelíaca y del ostium del tronco celíaco. En la salida del tronco celiaco, el Doppler pulsado puso de manifiesto un incremento de la velocidad pico-sistólica. La angio-RM toracoabdominal descartó la estenosis de la aorta supravalvular y de la arteria pulmonar, pero no permitía estudiar correctamente la aorta abdominal ni sus ramas. Por ello, se realizó una angio-TC abdominal, que confirmó la estenosis del ostium del tronco celíaco, un estrechamiento de las porciones supra y yuxtarrenal de la aorta abdominal, y la dilatación de la aorta infrarrenal (figs. 1–3). Las pruebas funcionales de los miembros inferiores fueron normales y la paciente no era hipertensa. Debido a la ausencia de síntomas, se decidió mantener una actitud conservadora, y seguir anualmente a la paciente con pruebas funcionales, ecografía abdominal con Doppler de ramas viscerales y angio-RM, dependiendo de los hallazgos ecográficos.
Angio-TC. Reconstrucción 3D volume-rendering (VR) frontal y lateral, que muestra la estenosis de la aorta con arterias renales normales, y una estenosis de tronco celíaco. Se observa también la circulación colateral o flujo retrógrado desde la arteria mesentérica superior, por medio de la arteria gastroduodenal (cabeza de flecha), y desde la arteria mesentérica inferior, por medio de la arcada de Riolano (flecha).
El SAM es una enfermedad rara, que se manifiesta en la primera o segunda décadas de la vida. Se caracteriza por el estrechamiento de las porciones suprarrenal y yuxtarrenal de la aorta abdominal o de la aorta torácica descendente distal, con estenosis de los orificios de salida de las arterias renales (63-91%) y viscerales (33-35%)1. En otras series, el 62% de los pacientes presentan una estenosis del tronco celíaco o la arteria mesentérica superior, y el 82% estenosis de ambas2. La paciente que presentamos mostraba un estrechamiento de las porciones supra y yuxtarrenal de la aorta abdominal y estenosis del tronco celíaco, pero sin compromiso de las arterias renales. El SAM puede ser congénito o adquirido. En este último caso, puede estar causado por la arteritis de Takayasu, la fibrosis retroperitoneal, el SWB, la displasia fibromuscular, la neurofibromatosis y las mucopolisacaridosis.
El SWB es un trastorno genético caracterizado por alteraciones cardiovasculares, retraso mental, facies dismórfica e hipercalcemia. La cara es característica y hace pensar en el síndrome. La sospecha se confirma con hibridación fluorescente in situ (FISH) si aparece una microdelección en el cromosoma 7, que incluye el gen de la elastina. El mecanismo patogénico de la vasculopatía del SWB no se ha dilucidado todavía. La disminución de elastina lesiona el endotelio produciendo fibrosis, y proliferación intimal y de células de músculo liso. La hipertrofia de la capa media engruesa la pared con estenosis de arterias pequeñas y grandes3,4.
Las anomalías cardiovasculares, que se observan en el 80%, son su manifestación más común. Las 2 más frecuentes son la estenosis aórtica supravalvular (54-90%) y la estenosis de la arteria pulmonar (62-77%), aunque nuestra paciente no presentaba ninguna de las 2. Otras manifestaciones cardiovasculares son la insuficiencia valvular (11%), la tetralogía de Fallot (2%), el SAM (2-14%), la estenosis de la salida de las arterias coronarias (19%), renales (16%) o carótidas/mesentéricas (11%), la miocardiopatía y la hipertensión3,4.
En el SAM, la hipoperfusión de las extremidades inferiores conduce a la claudicación con pulsos ausentes. La isquemia intestinal sintomática es rara, y solo un 6% experimenta angina intestinal y pérdida de peso. El síntoma más frecuente del SAM es la hipertensión arterial, que puede ser refractaria al tratamiento si hay una estenosis de las arterias renales2. Los índices tobillo/brazo son anormales y puede auscultarse un murmullo abdominal sistólico. La ecografía Doppler se utiliza como método inicial de despistaje. La angio-TC o la angio-RM permiten estudiar las complicaciones vasculares del SWB, diagnosticar el SAM y seguirlo después de la intervención quirúrgica. Entre las complicaciones posquirúrgicas hay que destacar los pseudoaneurismas, la infección de los injertos, y la fuga, migración o trombosis de las endoprótesis. La arteriografía era la técnica de elección, pero la angio-TC y la angio-RM aportan información adicional y la han sustituido. De las 2 técnicas, es preferible la angio-RM, porque evita la exposición a radiaciones ionizantes, aunque ambas tienen limitaciones en pacientes con insuficiencia renal3–5.
El tratamiento del SAM depende de la importancia de la estenosis, la edad, el tamaño del paciente y la afectación de ramas arteriales. En pacientes con estenosis aórtica moderada se puede optar por una actitud expectante. Cuando la estenosis es grave, se debe tratar quirúrgicamente o con procedimientos endovasculares2. El tratamiento quirúrgico consiste en la reconstrucción aórtica mediante bypass, aortoplastia, resección con interposición de injerto, resección con reanastomosis de las arterias renales en el injerto o un bypass de las ramas estrechadas. La angioplastia constituye una alternativa a la cirugía en pacientes adolescentes por la baja incidencia de complicaciones. Las endoprótesis solamente se utilizan para tratar complicaciones como la disección iatrogénica y la reestenosis, ya que se desconoce su permeabilidad a largo plazo en pacientes que, por su edad, todavía no han dejado de crecer.
