Utilidad de la resonancia magnética en el estudio prenatal de las malformaciones de la cara y el cuello

Resumen

La ecografía ha sido el pilar único y fundamental del diagnóstico fetal dado que, hasta hace relativamente poco tiempo, no existía ninguna otra técnica no invasiva, válida y fiable que permitiera una correcta valoración morfológica prenatal. A pesar del gran avance tecnológico en ecografía obstétrica no todas las anomalías son visibles mediante esta técnica. Respecto al estudio morfológico de la cara, la ecografía no siempre permite valorarla correctamente, circunstancia manifiesta en la evaluación del paladar, debido a la osificación de las estructuras adyacentes y a la superposición de la lengua.

La resonancia magnética fetal ha evolucionado considerablemente desde que se describió hace 25 años y se ha convertido en una herramienta incuestionable para la valoración fetal. Ha demostrado ser complementaria a la ecografía añadiendo información útil sobre la anatomía orofacial y permitiendo así una valoración precisa tanto del paladar primario, como del secundario.

Abstract

Sonography has been the fundamental pillar of fetal diagnosis, and until relatively recently, no other valid and reliable noninvasive technique that could adequately determine fetal morphology was available. However, even after the technological advances in obstetric sonography, is still unable to detect some anomalies. One example of this shortcoming is the morphological study of the face and neck. Owing to the ossification of adjacent structures and interposition of the tongue, sonography is not accurate in the detection of some of the most common anomalies.

Enormous advances have been made in fetal magnet resonance imaging since it was first described 25 years ago. The usefulness of this modality as a tool to complement sonography in fetal evaluation is now firmly established. MRI provides useful information about orofacial anatomy, enabling accurate evaluation of both the primary and secondary palates.

Introducción

El objetivo del diagnóstico prenatal es conseguir, en la medida de lo posible, información genética, anatómica, bioquímica y fisiológica del feto, y detectar alguna alteración que pueda tener repercusiones tanto en el período pre como postnatal. Es igualmente importante ofrecer a la familia información, consejo genético y alternativas terapéuticas a cualquier anomalía detectada antes del nacimiento. El estudio morfológico fetal para detectar posibles malformaciones se hace mediante ecografía alrededor de las 20 semanas de gestación. Con esta técnica, a pesar del gran avance tecnológico en ecografía obstétrica con la incorporación de transductores de alta frecuencia, imagen 3D y 4D y de la ecografía transvaginal, la valoración de las estructuras de la cara y el cuello puede estar limitada por la superposición de la lengua y por la sombra acústica producida por la osificación de las estructuras faciales.

Desde hace unos años, y debido fundamentalmente a la aparición de secuencias ultrarrápidas, la resonancia magnética (RM) se ha afianzado como un método útil y valioso para el estudio fetal intraútero, ya que permite confirmar o descartar hallazgos ecográficos dudosos y revelar anomalías no detectadas por la ecografía, lo que puede cambiar el pronóstico de la anomalía fetal, así como el manejo gestacional y del parto¹.

El objetivo de este trabajo es describir la utilidad de la RM fetal en el diagnóstico prenatal de las malformaciones de la cara y el cuello, e ilustrar con imágenes las anomalías más frecuentes.

Protocolo de estudio y técnica de resonancia magnética

En nuestro centro, todos los estudios fetales con RM se realizan después de haber hecho una ecografía fetal. Siempre que se puede, la RM se realiza en la misma semana de gestación que la ecografía. La necesidad de realizar un estudio con RM se decide por consenso entre los distintos profesionales que forman parte del comité de diagnóstico prenatal de nuestro centro (ginecólogos, pediatras, cirujanos pediátricos, genetistas, patólogos y radiólogos). La RM nunca se realiza como primer estudio fetal, y en todos los casos el radiólogo tiene conocimiento de la anomalía sospechada e incluso de las imágenes ecográficas de la mayoría de las gestantes.

Ninguna paciente ni feto reciben preparación especial alguna antes de realizar la RM fetal. Todos los estudios de RM se realizan en equipos superconductores de 1,5 teslas con una potencia de gradientes internos de 25 mT/m y con multibobina de cuerpo de 4 elementos. Las pacientes se colocan habitualmente en decúbito supino, introduciendo primero los pies para evitar en lo posible la sensación de claustrofobia.

En el estudio protocolizado de RM fetal se obtienen imágenes utilizando secuencias single shot basadas en el método rapid acquisition with relaxation enhancement (SS-RARE) y una variedad de ellas con reconstrucción half-Fourier (SS-HF-RARE o HASTE) con los siguientes parámetros: espacio entre ecos: 10,9 ms; tren de ecos: 128; ancho de banda: 650 Hz por pixel; tiempo de eco efectivo (TEef): 87 ms; número de excitaciones: 1; matriz: 240 × 256 (fase × frecuencia), y tiempo de adquisición: 12 segundos/13 secciones. Con esta secuencia se obtienen imágenes fetales en los distintos planos del espacio de 3-5 mm de grosor sin separación entre los cortes. Ocasionalmente se obtienen imágenes únicas volumétricas con la secuencia SS-RARE con los siguientes parámetros: TE: 1100 ms; tren de ecos: 240; ángulo de inclinación: 180°; número de excitaciones: 1; matriz: 240 × 256 (fase × frecuencia), y ancho de banda: 156 Hz por píxel. Con esta secuencia se obtienen imágenes de entre 30 y 80 mm de grosor con un tiempo de adquisición de cada imagen de entre 4 y 7 segundos.

El estudio se inicia con un localizador de la gestante para asegurar que el campo de estudio sea el correcto. Posteriormente se obtienen imágenes en los planos coronal, axial y sagital del abdomen materno para estudiar la anatomía del útero, valorar la posición y características de la placenta, ver el cuello uterino, estudiar las estructuras abdominales maternas y ver la posición del feto. A continuación se estudia el feto obteniendo imágenes en los planos coronal, axial y sagital de todas las estructuras fetales en las diferentes secuencias. Es aconsejable posicionar los planos a estudiar sobre la secuencia de imágenes inmediatamente anterior, de esta forma se evitará, en lo posible, planos anatómicos oblicuos debidos a los movimientos fetales. El estudio completo suele precisar unas 12 a 15 secuencias, por lo que la duración media de la prueba es de unos 25 minutos.

En el estudio de la cara y el cuello fetal se emplean casi exclusivamente secuencias potenciadas en T2 SS-HF-RARE (HASTE). Ocasionalmente se requerirán imágenes ponderadas en T1 utilizando secuencias rápidas en eco de gradiente. Las secuencias potenciadas en difusión no han demostrado especial utilidad en el estudio de las anomalías faciales y del cuello fetal.

Anatomía normal de la cara y cuello fetal con resonancia magnética

Las estructuras orofaciales mediante RM se valorarán fundamentalmente en imágenes potenciadas en T2 (HASTE)². El líquido amniótico que rodea al feto y que el mismo deglute, es un excelente medio de contraste para poder identificar e individualizar muchas estructuras faciales. El paladar, estructura que puede ser difícil de evaluar con ecografía, se identifica como una estructura lineal hipointensa en las secuencias potenciadas en T2, que separa la cavidad oral de la nasal. Los mejores planos para verlo son el sagital y el coronal. El plano sagital muestra la lengua y la faringe (fig. 1A). En el plano coronal se pueden apreciar las partes blandas de la nariz y los labios (fig. 1B) y en un corte coronal más posterior se identifica el paladar primario separando la cavidad bucal de las fosas nasales (fig. 1C). El mejor plano para estudiar el maxilar superior y el inferior es el axial (fig. 1D). Los ojos se observan en los 3 planos del espacio como dos estructuras redondas hiperintensas en T2. En su parte anterior se puede identificar el cristalino como una estructura ovoidea e hipointensa en T2 (fig. 1E).

Figura 1.

Anatomía fetal normal de la cara. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). A) Imagen sagital en la línea media, donde se puede observar el paladar primario (flecha corta) y secundario (flecha larga) separados por la línea discontinua. Lengua (asterisco). B y C) Imágenes coronales de la cara fetal mostrando la nariz (flecha corta en B) y los labios (flechas largas en B). Las flechas en (C) muestran el paladar primario separando la cavidad bucal de las fosas nasales. D) Imagen axial a nivel del maxilar superior íntegro (flechas). E) Imagen axial en la que se observan ambos globos oculares (asteriscos) y el cristalino en su porción anterior (flechas). F) Esquema de la anatomía normal del maxilar superior.

Anomalías de la cara y del cuello fetal

Labio leporino y fisura palatina

Son las anomalías congénitas más frecuentes de la cara y afectan aproximadamente a 1/700 recién nacidos. Son más frecuentes en fetos de sexo masculino (relación: 1,3/1)³. Se cree que su causa es multifactorial, y tiene relación con diversos factores ambientales (infecciones intrauterinas como la rubéola y tóxicos como el alcohol, tabaco, drogas y medicamentos), y genéticos (síndromes y cromosomopatías)⁴. El riesgo de padecer otras malformaciones en el caso del labio leporino aislado es del 8%; si además asocia fisura palatina, el riesgo aumenta hasta el 21%⁵.

El labio leporino y la fisura palatina son 2 entidades embriológicamente diferentes. El labio leporino o fisura en el labio y paladar primario (porción anterior del paladar duro por delante del agujero incisivo) (fig. 1F) son el resultado de la ausencia de fusión de uno o ambos procesos nasales con las prominencias maxilares, hecho que ocurre entre las semanas cuarta y sexta de la gestación. La fisura palatina o hendidura en el paladar secundario (segmento posterior del paladar duro) (fig. 1F), es consecuencia de la ausencia de fusión de las crestas palatinas, que son dos evaginaciones laminares internas de los procesos maxilares que crecen medialmente hasta unirse en la línea media entre la octava y duodécima semanas de gestación⁶.

Existen diferentes combinaciones de estas anomalías:

Labio leporino

Puede afectar únicamente a las partes blandas del labio (labio leporino incompleto) (fig. 2) o extenderse profundamente y afectar al paladar primario (labio leporino completo), pero sin afectar al secundario⁷. La imagen fundamental para valorar la integridad del paladar secundario es el plano sagital medio (figs. 2A, 3A y 4A). El defecto del labio leporino puede ser unilateral o bilateral (figs. 3 y 4). En ocasiones esta anomalía es muy pequeña y existe una banda de tejido conectivo que une la hendidura labial, lo que dificulta su diagnóstico^7,8. El labio leporino unilateral aislado tiene muy buen pronóstico y no suele asociarse a otras malformaciones^5,7.

Figura 2.

Labio leporino unilateral sin fisura palatina. Feto de 22 semanas de gestación. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). Imagen sagital (A) mostrando la integridad del paladar (flecha). Las imágenes coronal de los labios (B) y axial del maxilar superior (C) muestran el labio leporino unilateral (flechas negras) y la integridad del maxilar (flechas blancas). D) Esquema de la anomalía.

Figura 3.

Labio leporino unilateral y fisura palatina. Feto de 22 semanas de gestación. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). A) Imagen sagital en la línea media mostrando la ausencia del paladar (círculo). B) Imagen coronal a nivel de los labios en donde se observa la hendidura en los labios (flecha) y una deformidad sutil de la pirámide nasal. C) Imagen axial en donde se observa la solución de continuidad del maxilar superior (flecha). D) Imagen coronal a nivel de la cavidad nasal mostrando la comunicación entre la cavidad oral y la fosa nasal izquierda (flecha). E) Esquema de la anomalía.

Figura 4.

Labio leporino bilateral y fisura palatina. Feto de 24 semanas de gestación. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). A) Imagen sagital en la línea media mostrando la ausencia del paladar (círculo) y la presencia del «mamelón» de partes blandas (flecha) correspondiente al segmento premaxilar del labio. B) Imagen coronal de la cara fetal, a nivel de los labios mostrando el labio leporino bilateral (flechas). C) Imagen axial mostrando el defecto bilateral del maxilar superior (flechas cortas) y la pseudomasa premaxilar (flecha larga). D) Imagen coronal a nivel de la cavidad oral y nasal mostrando la comunicación de la cavidad oral con ambas fosas nasales (flechas). Este feto presentaba una delección del cromosoma 4 (46, XY del 4q) y asociaba una cardiopatía. E) Esquema de la anomalía.

Las imágenes coronales en RM son útiles para demostrar la hendidura en el labio (figs. 2B, 3B y 4B) y la distorsión de la nariz (fig. 3B), hallazgo que orienta a pensar en un defecto del paladar primario⁹. En el plano axial se puede observar la pérdida de la continuidad del maxilar superior (figs. 3C y 4C)¹⁰. En el labio leporino bilateral, además de los hallazgos descritos, se puede identificar la protrusión del segmento intermaxilar descrito en ecografía como «pseudomasa premaxilar» (fig. 4A y D)⁷.

Fisura palatina

Aproximadamente el 80% de los fetos con labio leporino asocian una fisura palatina (figs. 3 y 4)¹¹. Como ya hemos comentado anteriormente, la RM pone de manifiesto esta lesión fundamentalmente en el plano sagital medio (figs. 3A y 4A). Asimismo, se puede observar en el plano coronal, la comunicación directa entre la cavidad oral y las fosas nasales (figs. 3D y 4D). Cuando existe un labio leporino unilateral y fisura palatina se puede apreciar una desviación contralateral de la porción caudal del septo nasal (fig. 3C)⁷. Este diagnóstico puede ser difícil si la cavidad orofaríngea no se encuentra suficientemente llena de líquido amniótico.

La hendidura aislada del paladar secundario sin labio leporino es una rara anomalía que suele ser secundaria a procesos que impiden un correcto desarrollo del paladar como tumores, macroglosia o micro/retrognatia¹². Una entidad con nombre propio en estos casos es la secuencia de Pierre Robin que consiste en la asociación de micrognatia, glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua), y fisura palatina. En estos pacientes se encuentran alteradas las estructuras que derivan del primer arco branquial. El defecto primario es la hipoplasia del maxilar inferior y, como consecuencia de ello, se produce la retropulsión y falta de descenso de la lengua entre las crestas palatinas, lo que impide su fusión. Los pacientes que nacen con esta anomalía presentan síntomas de distrés respiratorio y alteraciones en la deglución¹³. Puede ser una anomalía aislada o formar parte de síndromes, como el de Stickler¹⁴ y el de DiGeorge¹⁵.

Labio leporino central y fisura palatina

Es una entidad diferenciada del resto ya que forma parte del conjunto de alteraciones de la línea media (anomalías del espectro de la holoprosencefalia). La imagen sagital media detecta la fisura palatina (fig. 5A) y las imágenes coronales y axiales confirmarán la presencia del labio leporino central (fig. 5B-D). Esta anomalía suele estar asociada a cromosomopatías¹⁶.

Figura 5.

Labio leporino en la línea media y fisura palatina. Feto de 21 semanas de gestación. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). A) Imagen sagital fetal con ausencia del paladar (círculo) y anomalía cerebral (holoprosencefalia) (flecha). B y C) Imágenes coronales a nivel de los labios y las fosas nasales donde se puede observar el labio leporino en la línea media (flechas). D) Imagen axial a nivel del maxilar superior mostrando el defecto central del maxilar (flecha). Este feto presentaba una trisomía 13 y asociaba una holoprosencefalia semilobar. E) Esquema de la anomalía.

La incorporación de la tecnología 3D en la ecografía permite una mejor visualización de la cara del feto y, en casos seleccionados, del paladar secundario¹⁷. No obstante, la ecografía continúa teniendo limitaciones en la valoración del paladar debido a la superposición de la lengua y a la sombra acústica de las estructuras óseas vecinas. Se han descrito tasas de detección de fisura palatina que oscilan entre el 16-93%^18–20. La RM, en cambio, no tiene estas limitaciones y múltiples estudios han corroborado que es una herramienta útil en el diagnóstico prenatal de estas malformaciones, añadiendo información relevante y dando una mayor precisión en el diagnóstico, no solo de la anomalía orofacial, sino de otras malformaciones asociadas^{7,9,10,21–26}.

El tratamiento de estas anomalías consiste en la corrección quirúrgica postnatal. El labio leporino aislado tiene muy buen pronóstico. Si se asocia a fisura palatina, la técnica de reconstrucción quirúrgica es compleja y el riesgo de complicaciones como la otitis media crónica, la pérdida de audición y la dificultad en el habla son frecuentes^27,28.

Como perspectiva de futuro existen importantes avances en las técnicas endoscópicas intra utero, las cuales permitirán realizar intervenciones en el feto. Estas tienen dos grandes ventajas: la curación de la herida quirúrgica sin cicatriz y la fusión ósea sin callo, que permitirá, a su vez, un normal o mejor desarrollo del maxilar^29–31.

Hendidura facial

Se define como un defecto tanto de tejidos blandos como de tejido óseo facial. Son un grupo de raras anomalías que Tessier ya clasificó en 1976 en 15 tipos y que tienen como punto de referencia la órbita^32,33. La figura 6 esquematiza los diferentes tipos: los defectos faciales comprenden los números del 1 al 6 (de medial a lateral), y los craneales del 9 al 14. El 7 y el 8 son las alteraciones laterales al oído y a la órbita respectivamente. El 0 y el 14 son defectos de línea media, anomalías del espectro de la holoprosencefalia con alteraciones tan graves como la ciclopía (única órbita central), sinoftalmía (órbitas fusionadas), arrinia (ausencia de nariz), o probóscide central (apéndice central en la cara). La alteración más leve de los defectos de la línea media es el labio leporino central. Todos estos defectos pueden formar parte de diferentes síndromes y estar asociados a labio leporino y/o fisura palatina¹⁶. También se han descrito casos secundarios a bandas amnióticas³⁴.

Figura 6.

Clasificación de hendiduras faciales propuesta por Tessier.

Micrognatia/retrognatia

La micrognatia consiste en hipoplasia de la mandíbula, que debe ser diferenciada de la retrognatia, en la que el mentón es de tamaño normal, pero de localización posterior. Ambas alteraciones pueden ir asociadas. Se presentan en numerosos síndromes (Treacher-Collins, Goldenhar, Roberts) y cromosomopatías (trisomía 9, 13 y 18)³⁵. Estas alteraciones tienden a desplazar la lengua posterior y superiormente impidiendo un desarrollo normal del paladar duro, por lo que no es infrecuente observar una fisura palatina aislada asociada. El pronóstico depende de la entidad de la que forma parte y de las anomalías asociadas.

La imagen sagital media es la que mejor define esta anomalía en los estudios con RM (fig. 7), mientras que los cortes axiales son los que mejor detectan la asimetría mandibular. El hallazgo característico es la prominencia del labio superior respecto al inferior en la imagen sagital media, debido a una mandíbula pequeña y de localización posterior. Las medidas ecográficas de la mandíbula fetal han sido ampliamente descritas^36,37. La alteración en la mandíbula puede dificultar la deglución fetal, ocasionando polihidramnios y un estómago poco replecionado.

Figura 7.

Micrognatia-retrognatia. Fetos de 18 (A) y 21 (B) semanas de gestación respectivamente. A) Imagen sagital media SS-HF RARE (HASTE) que muestra el maxilar inferior es pequeño (flecha). Aunque es poco valorable por la edad de gestación, parece haber una hipoplasia del vermis cerebeloso. Este feto presentaba una secuencia acinesia-hipocinesia y asociaba malformaciones cerebrales y cardíacas. B) Imagen sagital en SS-HF RARE (HASTE) que muestra una maxilar inferior pequeño. Este paciente presentaba un síndrome óculo-aurículo-vertebral con apéndices preauriculares y una hemivértebra, alteraciones no detectadas mediante RM fetal.

Macroglosia

La macroglosia o aumento de tamaño de la lengua suele formar parte de diferentes síndromes (Pfeiffer, Down, Hurler, Beckwith-Wiedemann). Las medidas de la lengua fetal se han descrito mediante ecografía³⁸. En RM, la lengua es hipointensa en las secuencias potenciadas en T2 (fig. 1A), y valorar su tamaño suele ser difícil.

Síndromes del primer y segundo arcos branquiales

Dentro de estas anomalías se engloban múltiples entidades secundarias a anomalías en el primer y segundo arcos branquiales, como el síndrome de Treacher-Collins, el síndrome aurículo-condilar, o el espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV) o facio-aurículo-vertebral (FAV).³⁹. Este último es el más frecuente de todos ellos y en el que se ha descrito la utilidad de la RM fetal.

Espectro óculo-aurículo-vertebral

Consiste en un grupo de anomalías cráneo-faciales de causa multifactorial con una incidencia en torno a 1/5.600 recién nacidos⁴⁰. Son debidas a alteraciones en el primer y segundo arcos branquiales, por lo que presentarán anomalías en el oído medio, oído externo (apéndices preauriculares, anotia [ausencia de pabellón auricular], microtia [pabellón pequeño] y estenosis o atresia del conducto auditivo externo), órbita (distopia orbitaria [malposición orbitaria], microftalmia y anoftalmia [ausencia de globo ocular]), hueso temporal, arco cigomático, maxilar y mandíbula. El espectro clínico es amplio y abarca desde formas leves con tan solo con apéndices preauriculares, hasta formas más graves, como el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial, dermoide epibulbar y anomalías vertebrales) (fig. 7B)⁴¹. La microsomía hemifacial, anomalía del espectro OAV, es la segunda anomalía cráneo-facial más frecuente después del labio leporino^42,43. Se caracteriza por asimetría facial e hipoplasia mandibular, generalmente unilateral. El diagnóstico de estas anomalías mediante RM fetal es complejo y existen pocas referencias al respecto en la literatura^41,43. Recientemente se ha publicado algún trabajo que valora el oído medio mediante RM fetal en casos de OAV⁴⁴.

Anomalías oculares

La anoftalmia es la ausencia completa de globo ocular con integridad de los párpados, conjuntiva y aparato lacrimal. Puede ser primaria (nunca se ha formado) o secundaria (comenzó a formarse, pero debido a un insulto se interrumpió dando lugar a un esbozo ocular o microftalmia). La forma primaria suele estar asociada a cromosomopatías o alteraciones genéticas como los síndromes de CHARGE, Walker-Warburg o Matthew Wood. La secundaria puede ser debida a infecciones (rubéola), alteraciones tóxico-metabólicas, o lesiones vasculares/isquémicos.⁶. La anoftalmia se puede diagnosticar sin dificultad mediante RM. También se pueden valorar el cristalino y el humor vítreo, lo que permite estudiar entidades como la arteria hialoide persistente y la catarata congénita⁴⁵. En cuanto a la biometría ocular, se ha descrito una técnica simple para obtener un plano transocular perfecto⁴⁶. El hipertelorismo (aumento de la distancia interocular) es una anomalía presente en múltiples entidades como cromosomopatías, displasia frontonasal, hendidura facial central, encefalocele o craneosinostosis⁴⁷. El hipotelorismo (disminución de la distancia interocular) se asocia a la holoprosencefalia, cromosomopatías (fundamentalmente trisomía 13) o craneosinostosis. Se han realizado mediciones oculares, tanto de distancia como de volumen orbitario, que permiten cuantificar objetivamente estas anomalías^48,49 (fig. 8).

Figura 8.

Hiper/hipotelorismo. A y B) Hipertelorismo. Imágenes SS-HF RARE (HASTE) axial y coronal de un feto de 21 semanas de gestación con excesiva separación de los globos oculares. Este feto presentaba además una hidrocefalia. C) Imagen SS-HF RARE (HASTE) axial de un feto con hipotelorismo y holoprosencefalia.

Tumores y masas

Son poco frecuentes. El estudio por RM fetal aporta datos en cuanto a la extensión de la lesión, efecto de masa local y anomalías asociadas¹⁶. La localización de la lesión, vascularización y características de señal (sólido, quístico o mixto) nos orientará hacia su diagnóstico. Durante el embarazo estas masas pueden impedir la deglución fetal, lo que ocasiona polihidramnios. Debemos valorar la faringe y la tráquea selectivamente⁵⁰ ya que su compresión o distorsión requerirá una monitorización fetal intensiva y un manejo quirúrgico específico en el momento del parto⁵¹. Los tumores y masas más habituales son^52,53:

Tumor congénito de células granulares o épulis (fig. 9)

Es un tumor benigno raro, que nace generalmente del borde anterior del proceso maxilar. Puede ser único o múltiple, y son más frecuentes en niñas (relación 1:10). En el diagnóstico diferencial se incluye el epignathus (teratoma orofaríngeo que se exterioriza a través de la boca). El tratamiento consiste en la resección quirúrgica. En RM se visualiza como una masa hipointensa en las secuencias potenciadas en T2 dado su componente fibroso^54,55.

Figura 9.

Épulis. Feto de 29 semanas de gestación. A y B) Imágenes SS-HF RARE (HASTE) sagitales del feto mostrando la masa que protruye de la boca y que parece nacer del maxilar superior (flechas). El estómago es normal (asterisco en B), a pesar de ello parece existir cierta dificultad a la deglución ya que hay polihidramnios (punto negro en B).

Anomalías vasculares

Se clasifican en malformaciones vasculares y tumores vasculares^56,57. El tumor vascular más frecuente es el hemangioma. Habitualmente aparecen en el primer año de vida e involucionan lentamente a lo largo de varios años, pero hay casos que ya están presentes al nacimiento. Estos casos, conocidos como hemangiomas congénitos, progresan durante el período fetal y se manifiestan totalmente desarrollados al nacimiento^58,59. Los hemangiomas congénitos se dividen en rápidamente involutivos (RICH), que son los más frecuentes, y en no involutivos (NICH)⁶⁰. La localización más frecuente es en cabeza, cuello y extremidades⁶¹. En RM prenatal son masas muy bien delimitadas, sólidas, discretamente heterogéneas y que presentan una intensidad de señal variable desde hiperintensos a hipointensos respecto a la sustancia gris cerebral en las secuencias potenciadas en T2^16,62. Pueden presentar hiperintensidad en T1 debida a sangrados intralesionales⁶². Se pueden detectar vacíos de flujo que indican su intensa vascularización¹⁶. En tumores grandes, las fístulas arteriovenosas intratumorales pueden tener repercusión hemodinámica y presentar distensión yugular por arterialización del flujo, dilatación de cavidades cardíacas derechas, insuficiencia tricuspídea y polihidramnios⁶³. También se debe prestar atención a posibles malformaciones arteriales y corticales cerebrales que en algún caso pueden ir asociadas (PHACES)^64,65. Los RICH involucionan completamente antes de los 12-14 meses de vida sin secuelas, aunque pueden persistir grandes venas en el tejido subcutáneo o quedar una piel atrófica⁶⁶. El diagnóstico diferencial en el NICH se establece con el fibrosarcoma congénito⁶⁰. Otros tumores vasculares, aunque muchos más raros, son el hemangioendotelioma, hemagiopericitoma y angioblastoma.

Malformación linfática

Clásicamente conocidas como linfangiomas o higromas quísticos. Consisten en dilataciones quísticas de canales linfáticos displásicos. Representan el 6% de los tumores benignos en niños, y en un 75-80% se localizan en cabeza y cuello⁶⁷. Además, en un 10% de los casos existe extensión intratorácica⁶⁸. En el 10-15% se observa una regresión espontánea⁶⁹. En RM estas malformaciones se muestran como masas quísticas, bien delimitadas, hipointensas en T1 e hiperintensas en T2^16,70. Se ha descrito la conversión de la masa de unilocular a multilocular como característica de malformación linfática⁷⁰. Se suelen diagnosticar en el segundo-tercer trimestre de gestación y no deben confundirse con la translucencia nucal posterior que se observa en el primer trimestre^16,71. El tratamiento clásico consiste en la resección completa de la lesión, sin embargo, a menudo es difícil, ya que la lesión es infiltrativa. Se están ensayando nuevos tratamientos con inyección intrauterina intralesional de agentes esclerosantes como el OK-432 con buenos resultados⁷².

Bocio

El aumento de tamaño del tiroides puede ser secundaria tanto a hipo como hipertiroidismo. La función tiroidea de los fetos con madres que padecen la enfermedad de Graves está alterada en el 2-12% de los casos⁷³. En RM son masas hipointensas en T2 e hiperintensas en T1⁷⁴. Se han administrado inyecciones intrauterinas de L-T4 con buenos resultados⁷³.

Teratoma (fig. 10)

Son los tumores congénitos más frecuentes y la localización en cabeza y cuello es la segunda en frecuencia, después de la sacrococcígea. Son masas bien delimitadas, heterogéneas con componentes sólidos y quísticos, que se nacen del paladar, nasofaringe y región tirocervical. En RM se muestran como masas con componentes hipo e hiperintensos en las secuencias en T2⁷⁵. El diagnóstico diferencial de los teratomas predominantemente quísticos incluye los quistes de duplicación intestinal y las malformaciones linfáticas, aunque estos últimos se localizan más frecuentemente en la región posterior, y los teratomas suelen ser de localización anterior⁵⁰. En el caso de un teratoma fundamentalmente sólido el diagnóstico diferencial se ha de hacer con el fibrosarcoma infantil congénito¹⁶.

Figura 10.

Teratoma cervical. Feto de 34 semanas de gestación. Imágenes SS-HF RARE (HASTE). A) Imagen coronal y (B) axial del feto mostrando una masa sólido-quística cervical izquierda (flechas). Asimismo se puede apreciar la compresión que ejerce sobre la tráquea, pero siendo ésta permeable (cabeza de flecha). La imagen sagital en línea media (C) permite visualizar la tráquea permeable en todo su recorrido (flechas). El estudio radiológico y anatomopatológico después de nacer confirmó el diagnóstico de teratoma cervical.

Tumores de tejidos blandos

Incluyen la mio/fibromatosis, hamartoma fibroso, rabdosarcoma, PNET, tumor rabdoide y el fibrosarcoma infantil congénito. Este último es el más frecuente de todos ellos, dentro de su extrema rareza, y su localización más habitual es en las extremidades, aunque hay casos descritos en la cabeza y el cuello⁷⁵.

Conclusiones

La RM fetal ha evolucionado rápidamente en estos 25 años de existencia, pasando de ser una herramienta de investigación a convertirse en parte fundamental de la práctica clínica habitual de muchos centros en todo el mundo. Su capacidad para detectar complejas anomalías que afectan a diferentes órganos ha sido ampliamente descrita, siendo una técnica fundamental cuando se requiere una valoración específica fetal. Su uso debería restringirse a centros especializados que dispongan de personal experimentado y en ningún caso debe plantearse como una técnica sustitutiva de la ecografía, ya que esta sigue siendo la técnica de elección para el estudio morfológico fetal. El diagnóstico por imagen de la afección de la cara y el cuello fetal ha evolucionado de manera paralela a la de la RM, permitiendo una correcta valoración de estas estructuras desde estadios precoces de la gestación. Los avances en RM, con la incorporación de nuevas secuencias y técnicas, suponen un incentivo para desarrollar futuras perspectivas de diagnóstico que permitirán un conocimiento más exhaustivo y global de las anomalías de la cara y el cuello. Este aprendizaje de radiólogos especializados en imagen prenatal conllevará una mayor precisión en el diagnóstico, influyendo en el asesoramiento prenatal e incidiendo en un mejor manejo del embarazo y del parto.

Autorías

• 1.

  Responsable de la integridad del estudio: AZC y CMM.

• 2.

  Concepción del estudio: AZC y CMM.

• 3.

  Diseño del estudio: AZC y CMM.

• 4.

  Obtención de los datos: CMM y AZC.

• 5.

  Análisis e interpretación de los datos: CMM y AZC.

• 6.

  Tratamiento estadístico: No hay datos estadísticos.

• 7.

  Búsqueda bibliográfica: AZC y CMM.

• 8.

  Redacción del trabajo: AZC y CMM.

• 9.

  Revisión crítica del manuscrito con aportaciones intelectualmente relevantes: CMM.

• 10.

  Aprobación de la versión final: CMM y AZC.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

A Carmina Durán, Conxita Escofet, Laura Serra y M. Rosa Bella.